Analisis genetik dalam perancangan kehamilan: perihalan, ciri dan cadangan

Untuk merancang kesinambungan keluarga, keluarga moden tidak dianggap serius. Bersedia untuk mendapatkan status yang paling penting dan bertanggungjawab dalam kehidupan - ibu bapa - memerlukan pendekatan yang paling teliti. Sudah tentu, kita bercakap mengenai kesihatan ibu dan bapa masa depan. Untuk memahami isu ini akan membantu pemeriksaan perubatan yang komprehensif, yang mesti termasuk ujian genetik.

Apabila merancang kehamilan, bukan hanya wanita, yang pada masa lalu doktor, berbisik, dipanggil "orang tua", dihantar untuk menyerahkan kehamilan mereka. Hari ini, para saintis dalam bidang kejuruteraan genetik telah sampai pada kesimpulan bahawa wanita berusia lebih dari 25 tahun juga harus menjalani diagnosis seperti itu.

Ujian genetik asas untuk wanita hamil

Semasa kehamilan janin, sangat penting untuk mengekalkan kawalan laktogen plasenta. Analisis genetik dalam perancangan kehamilan dapat menentukan tahapnya - ia bergantung pada kebarangkalian keguguran spontan, perkembangan lanjut kehamilan, serta kursus negatifnya dalam bentuk hipotrofi janin atau pudar lengkap.

Takrifan penting ialah gonadotropin chorionic. Tahap hormon ini membolehkan anda menentukan kehamilan pada masa yang paling awal. Analisis genetik sedemikian dalam perancangan kehamilan (harganya tidak terlalu besar untuk risiko kesihatan sendiri dan kehidupan masa depan serbuk) dilakukan dalam serum darah.

Hasil kajian ini akan membantu ahli kandungan ginekologi untuk memastikan tahap ancaman gangguan kehamilan yang diharapkan dan kemungkinan komplikasi pada rahim.

Peranan genetik dalam perancangan kehamilan

Analisis genetik dalam perancangan kehamilan termasuk kajian lain yang membolehkan untuk menilai risiko pelbagai patologi yang boleh timbul dari masa pembentukan dan pembentukan embrio. Kos penyelidikan semacam itu kadang-kadang satu-satunya halangan kepada laluan mereka, tetapi faedah yang mereka bawa dalam diri mereka, hampir mustahil untuk menaksir.

Persoalan kegunaan bayi masa depan bimbang bukan sahaja oleh ibu yang merawatnya 9 bulan di bawah jantung. Dengan penyakit keturunan dan anomali perkembangan intrauterin, purata setiap 20 kanak-kanak muncul pada purata. Untuk menyesal, tidak seorang pun pasangan suami isteri boleh menginsuranskan keturunan masa depan mereka daripada memperoleh apa-apa maksiat. Mencegah ini atau penyelewengan pada tahap sel DNA yang tidak mungkin berlaku. Di samping itu, masalah juga adalah bahawa analisis genetik darah dalam perancangan kehamilan, menunjukkan hasil yang boleh diterima, kadang-kadang tidak menjamin perkembangan positif peristiwa: kebarangkalian mutasi baru dalam sel-sel ibu bapa seksual, termasuk risiko peralihan gen normal untuk patologi , Kekal sentiasa.

Siapa yang patut lulus ujian genetik dahulu?

Kelebihan kaunseling genetik perubatan yang tepat pada masanya dan kaedah diagnosis pranatal membantu dalam merancang kehamilan dan mencegah kelahiran bayi dengan patologi yang tidak dapat disembuhkan.

Tidak ramai keluarga muda yang bermimpi untuk menjadi ibu bapa pada masa akan datang tahu tentang apa ujian genetik yang mereka perlukan untuk merancang kehamilan. Di samping itu, kumpulan orang tertentu perlu menjalani ujian dengan baik sebelum permulaan kehamilan. Kategori ini termasuk lelaki dan wanita yang berada dalam zon risiko genetik, iaitu:

• Pasangan, di mana dalam sejarah sekurang-kurangnya salah satu pasangan ada penyakit serius dalam genus;
• Salah satu pasangan, dalam sejarah pokok silsilah yang terdapat kejadian incest;
• Wanita yang mengalami keguguran, melahirkan anak yang mati, atau mempunyai diagnosis "ketidaksuburan" tanpa diagnosis perubatan tertentu;
• Ibu bapa yang bersentuhan dengan radiasi, bahan kimia berbahaya;
• Wanita dan lelaki yang pada masa konsepsi menggunakan alkohol atau agen teratogenik ubat yang berpotensi menyebabkan kecacatan janin.

Pada umur berapa saya perlu mengambil ujian untuk patologi kromosom?

Berapakah analisis genetik apabila merancang kehamilan, dan wanita yang berumur di bawah 18 tahun, dan mereka yang berusia lebih dari 35 tahun, dan lelaki yang menyeberang ambang 40 tahun, juga tahu. Seperti yang telah disebutkan, risiko mutasi dalam gen individu dan sel DNA meningkat dalam perkembangan aritmetik dengan setiap tahun hidup.

Untuk menyerahkan analisis genetik pada perancangan kehamilan dengan ideal mengikut semua pasangan tanpa pengecualian.

Sehingga kini, kepelbagaian penyakit keturunan yang ditransmisikan dari generasi ke generasi merupakan sebab utama keperluan untuk penyelidikan kepada semua pasangan muda tanpa pengecualian. Di samping itu, genetik moden tanpa berhenti setiap tahun meneruskan penemuan penyakit yang semakin banyak.

Pemeriksaan genetik merupakan langkah penting dalam perancangan kehamilan

Sudah tentu, mustahil untuk membayangkan dalam organisma ibu bapa masa depan semua gen yang berpotensi untuk mutasi. Tiada analisis genetik dalam perancangan kehamilan boleh memberi jaminan mutlak bahawa pasangan suami isteri tertentu akan mempunyai bayi yang sihat tanpa penyimpangan keturunan. Sementara itu, untuk menjelaskan tahap risiko adalah penting untuk persediaan teori dan sebenar untuk kehamilan.

Oleh itu, ibu bapa berpotensi berpaling ke pusat perubatan dan genetik untuk mendapatkan bantuan. Bagaimanakah pakar akan menjalankan peperiksaan, dan apakah ujian genetik yang perlu mereka lulus semasa merancang kehamilan? Keberanian ramai akan membantu memenuhi perkara berikut.

Mata penting untuk ahli genetik

Tahap pertama kaji selidik adalah kaunseling genetik perubatan oleh seorang pakar, di mana doktor dengan berhati-hati dan secara terperinci mengkaji ciri-ciri keturunan dalam keluarga setiap orang tua yang berpotensi. Perhatian khusus ahli genetik perubatan patut mendapat faktor peningkatan risiko untuk kanak-kanak masa depan. Mereka adalah:

• Penyakit genetik dan kronik ibu dan bapa;
• Ubat yang digunakan oleh ibu bapa berpotensi;
• Syarat dan kualiti hidup, keadaan hidup;
• Ciri aktiviti profesional;
• Aspek ekologi dan iklim, dan sebagainya.

Anehnya, tetapi peranan penting bagi ahli genetik mempunyai jawapan kepada ujian darah dan air kencing biasa, kesimpulan beberapa pakar khusus (endocrinologist, pakar neurologi, dll.). Ia tidak biasa bagi pakar untuk menetapkan diagnosis karyotype kepada pasangan suami isteri. Tentukan bilangan dan kualiti kromosom pada ibu dan bapa masa depan adalah sangat penting dalam hal perkahwinan yang merangkak, keguguran beberapa kehamilan, didiagnosis, tetapi ketidaksuburan yang tidak dapat dijelaskan.

Berapakah analisis genetik?

Kos analisis genetik perancangan kehamilan, yang dipanggil "HLA-Typing", bervariasi dari 5000 hingga 9000 rubel di pusat perubatan-genetik yang berbeza di Moscow, bergantung pada luas spektrum kajian predisposisi terhadap patologi.

Kajian yang lengkap akan membantu ahli genetik untuk membuat kesimpulan objektif tentang kemungkinan pendedahan kepada faktor-faktor negatif. Analisis genetik dalam perancangan kehamilan akan memungkinkan untuk mengkompilasi individu, ramalan yang agak tepat mengenai keadaan kesihatan serbuk masa depan. Ia adalah kajian jenis ini yang akan membantu untuk mengatakan tentang risiko yang dikatakan oleh penyakit keturunan khusus pada seorang kanak-kanak. Doktor akan dapat memberi cadangan berguna, yang seharusnya menjadi asas bagi pasangan yang bermimpi untuk menjadi anak yang sihat sepenuhnya.

Risiko kelahiran anak-anak yang sakit genetik

Di samping itu, setiap analisis diberikan kepada nilai menentukan risiko dengan kehadiran kecenderungan. Penyakit genetik perancangan kehamilan, atau sebaliknya kebarangkalian penampilan mereka dalam serbuk masa depan, diukur sebagai peratusan:

1. Pada risiko rendah (sehingga 10%) ibu bapa tidak perlu risau. Semua ujian menunjukkan bahawa pasangan suami isteri ini akan mempunyai anak yang sihat dalam semua aspek.
2. Pada kadar purata (10 hingga 20%), risiko meningkat, dan kemungkinan menghasilkan bayi yang sakit hampir disamakan dengan kebarangkalian kelahiran anak yang penuh. Kehamilan seperti itu akan disertai oleh kawalan pranatal yang menyeluruh terhadap wanita yang memupuk: ultrasound biasa, biopsi chorionic.
3. Pada risiko yang tinggi (dari 20%) doktor akan mencadangkan kepada pasangan suami isteri agar tidak mengandung dan tidak membenarkan kehamilan. Kebarangkalian bahawa bayi dengan penyakit genetik akan dilahirkan jauh lebih tinggi daripada peluang anak yang lahir. Sebagai penyelesaian alternatif dalam situasi ini, pakar boleh mencadangkan bahawa pasangan menggunakan telur atau sperma donor sesuai dengan program ECO.

Kajian pada kehamilan awal

Ketiadaan ibu bapa dalam apa jua keadaan tidak berbaloi. Kemungkinan untuk kelahiran bayi yang sihat itu masih berisiko tinggi. Untuk memahami apa yang diberikan oleh analisis genetik dalam merancang kehamilan, adalah wajar memberi perhatian kepada langkah-langkah diagnostik makmal makmal pada peringkat awal.

Hampir dari saat kehamilan yang lama ditunggu-tunggu untuk banyak ibu bapa, anda boleh mengetahui, semuanya baik-baik saja dengan janin? Untuk mengetahui sama ada terdapat sebarang penyakit genetik keturunan dalam bayi, ia mungkin berlaku dalam utero.

Kaedah diagnosis genetik wanita hamil

Untuk menggunakan doktor mampu banyak teknik dan teknik untuk diagnosis objektif seorang wanita hamil dan janin. Malah, kehadiran kecacatan dan anomali perkembangan boleh dinilai lama sebelum bayi dilahirkan. Dengan setiap tahun yang berlalu, kemajuan teknik ultrasound dan makmal meningkatkan peluang ketepatan. Di samping itu, dalam beberapa tahun kebelakangan ini, doktor telah memberi keutamaan kepada kaedah diagnostik seperti pemeriksaan. Ia adalah kaji selidik pilihan raya "berskala besar". Pemeriksaan adalah wajib bagi semua wanita hamil.

Anda perlu memberi ujian genetik kepada semua orang!

Kenapa perlu mengambil ujian genetik walaupun bagi mereka yang tidak jatuh ke dalam kumpulan risiko? Jawapan kepada soalan ini disebabkan oleh statistik yang mengecewakan. Sebagai contoh, kanak-kanak yang dilahirkan dengan Down syndrome pada ibu berusia lebih 35 tahun, hanya separuh. Antara separuh wanita yang masih melahirkan, terdapat banyak wanita muda yang belum mencapai umur 25 tahun. Pada wanita yang menjadi ibu kanak-kanak dengan patologi kromosom, hanya 3% mempunyai rekod dalam kad pertukaran tentang kelahiran anak-anak terdahulu yang mempunyai penyakit serupa. Iaitu, tidak ada keraguan bahawa penyakit genetik bukan akibat usia ibu bapa.

Elakkan laluan ujian untuk mengenal pasti patologi kromosom pada janin atau kecenderungan untuk kemunculan keabnormalan genetik pada masa akan datang, belum lagi mengandung bayi. Untuk menentukan kehadiran mana-mana penyakit di peringkat awal perkembangan mereka bermakna untuk mendahului patologi. Memandangkan kemungkinan ubat-ubatan moden, ia akan menjadi tidak adil dan tidak bertanggungjawab kepadanya untuk tidak membuat apa-apa langkah ke arah remah yang lama ditunggu-tunggu.