Hemofilia - ini adalah apa penyakit? Bagaimana dan apakah tanda-tanda hemofilia?

Bagi orang-orang yang jahil hemofilia - penyakit yang dipanggil diraja, tahu mengenainya hanya dalam sejarah: mereka berkata, ia mengalami Tsarevich Alexei. Kerana kekurangan pengetahuan, orang sering percaya bahawa orang biasa tidak boleh jatuh sakit dengan hemofilia. Adalah dipercayai bahawa ia hanya memberi kesan kepada generasi purba. sikap yang sama telah lama kepada "bangsawan" gout. Walau bagaimanapun, jika gout - penyakit Power, dan ia kini boleh menjadi tertakluk kepada mana-mana lelaki, hemofilia yang - penyakit keturunan, dan ia boleh mendapatkan mana-mana kanak-kanak, yang nenek moyang mempunyai penyakit ini.

Apa yang Hemofilia?

Di dalam manusia, penyakit ini dipanggil "darah cair." Sesungguhnya, struktur daripada patologi, dan keupayaan itu dikompromi membeku. Calar sedikit - dan pendarahan sukar untuk berhenti. Walau bagaimanapun, ia adalah manifestasi luaran. Lebih teruk dalaman yang berlaku pada sendi, perut, buah pinggang. Pendarahan dalam mereka boleh dipanggil walaupun tanpa pengaruh luar dan akibat yang berbahaya.

Untuk pembekuan darah bertanggungjawab dua belas protein tertentu yang perlu ada dalam darah pada kepekatan yang pasti. penyakit hemofilia didiagnosis sekiranya salah satu daripada protein ini tidak hadir di semua atau hadir dalam kepekatan yang tidak mencukupi.

jenis hemofilia

Dalam bidang perubatan, terdapat tiga jenis penyakit.

1. Hemofilia A. ketiadaan atau kekurangan faktor pembekuan VIII Dipanggil. Bentuk yang paling biasa penyakit ini adalah, mengikut statistik, 85 peratus daripada semua kes. Secara purata, seorang bayi 10 000 hanya seperti pesakit hemofilia.
2. Hemofilia B. Apabila ia diperhatikan masalah dengan faktor di bawah nombor IX. Ditanda sebagai lebih jarang berlaku: ia risiko sakit adalah enam kali lebih rendah daripada dalam kes opsyen A.
3. Hemofilia C kekurangan bilangan faktor XI. Spesies ini adalah unik: ia mempunyai ciri-ciri kedua-dua lelaki dan wanita. Selain itu, sering sakit-Ashkenazi Yahudi (yang pada umumnya tidak biasa bagi mana-mana penyakit mereka biasanya antarabangsa dan yang sama "amaran" kepada semua kaum, bangsa dan kumpulan etnik). Dengan manifestasi hemofilia juga tersingkir daripada gambaran klinikal keseluruhan, jadi dalam tahun kebelakangan ini, ia dibawa keluar daripada senarai hemofilia.

Ia harus diperhatikan bahawa satu pertiga daripada keluarga penyakit ini berlaku (atau disahkan) buat kali pertama, ia menjadi satu kejutan kepada ibu bapa tidak bersedia.

Mengapa penyakit berlaku?

pemula itu menjadi gen hemofilia kongenital, yang terletak pada kromosom X. Pembawa ia adalah perempuan, dia berkata dia bukan pesakit, kecuali mungkin ada hidung berdarah kerap, haid terlalu berat, atau lebih perlahan-lahan penyembuhan luka kecil (seperti, selepas gigi ditarik keluar). gen adalah resesif, jadi sakit, tidak semua yang mempunyai seorang ibu - pembawa penyakit ini. Biasanya, kebarangkalian diedarkan 50:50. Ia meningkatkan jika keluarga mempunyai juga bapa. Kanak-kanak perempuan juga adalah pembawa gen adalah wajib.

Mengapa hemofilia - penyakit untuk lelaki

Seperti yang telah disebutkan, gen hemofilia adalah resesif dan dilampirkan kepada kromosom, yang disebut sebagai X. Pada wanita, kedua-dua kromosom. Jika satu gen itu melanda, ia adalah lemah dan kedua ditindas, dominan, supaya hanya ada pembawa girl, di mana dihantar hemofilia, tetapi dirinya kekal sihat. Ia mungkin bahawa dengan kedua-dua konsep X kromosom mungkin mengandungi gen yang sepadan. Walau bagaimanapun, semasa pembentukan buah sistem peredaran darah mereka sendiri (dan ini berlaku pada minggu suku kehamilan) ia menjadi tidak mampan, dan terdapat pengguguran spontan (keguguran). Kerana apa-apa fenomena yang mungkin disebabkan oleh pelbagai sebab, biasanya ada kajian samoabortnogo tidak dijalankan, supaya statistik mengenai isu ini tidak.

Satu lagi perkara - lelaki. Mereka mempunyai kromosom X kedua tidak hadir, ia menggantikan Y. dominan "Xxx" tidak, jadi jika seorang menjelma resesif sendiri, ia mula mengalir penyakit dan bukannya negeri pendam. Walau bagaimanapun, kerana kromosom masih dua, kebarangkalian apa-apa pembangunan plot betul-betul separuh daripada semua kemungkinan.

gejala hemofilia

Mereka boleh nyata itu sendiri ketika lahir, jika faktor yang berkenaan dalam badan ia adalah hampir tidak hadir, dan boleh membuat sendiri merasakan hanya dari masa ke masa jika terdapat kekurangan itu.

1. Pendarahan jika tiada alasan yang jelas. Selalunya kanak-kanak itu dilahirkan dengan jalur-jalur darah dari hidung, mata, pusat, dan ia adalah sukar untuk menghentikan pendarahan.
2. Hemofilia (gambar adalah persembahan), menyatakan dirinya ke dalam lebam bengkak lebih besar pada kesan sama sekali tidak penting (contohnya, tekanan jari).
3. Berulang pendarahan seperti luka sudah sembuh.
4. Pendarahan meningkat isi rumah: hidung, gusi walaupun memberus gigi.
5. Pendarahan ke dalam sendi.
6. darah di dalam air kencing dan najis.

Walau bagaimanapun, seperti "tanda-tanda" tidak semestinya menunjukkan ia adalah mengenai hemofilia. Sebagai contoh, hidung berdarah mungkin menunjukkan kelemahan dinding saluran darah, darah dalam air kencing - untuk penyakit buah pinggang dan di dalam najis - wabak. Jadi ia pasti menjadi kajian tambahan.

mengenal pasti hemofilia

Selain daripada belajar sejarah perubatan pesakit dan peperiksaannya pelbagai pakar menjalankan ujian makmal. Di tempat pertama ditentukan oleh kehadiran dalam darah semua faktor-faktor pembekuan dan tumpuan mereka. Untuk menetapkan masa yang diperlukan untuk pembekuan sampel darah. Selalunya ujian ini disertai dan penyelidikan DNA. penentuan yang perlu bagi diagnosis yang lebih tepat:

• masa thrombin;
• beregu campuran;
• indeks prothrombin;
• jumlah fibrinogen.

Kadang-kadang diminta dan maklumat yang lebih khusus. Sudah tentu, dilengkapi dengan peralatan yang sesuai, tidak setiap hospital, jadi dengan hemofilia disyaki dihantar ke makmal darah.

Penyakit yang disertai dengan hemofilia (foto)

Yang paling ciri hemofilia - adalah pendarahan artikular. Nama medical - gemoartroz. Ia berkembang dengan cepat, walaupun yang paling khusus kepada pesakit hemofilia teruk. Mereka pendarahan pada sendi berlaku tanpa sebarang pengaruh luar, secara spontan. Ringan untuk memprovokasi gemoartroza kecederaan diperlukan. Sendi terjejas terutamanya oleh mereka yang mengalami tekanan, iaitu, lutut, pinggul dan pristopnye. Kedua dalam talian - bahu selepas mereka - siku. Tanda-tanda pertama gemoartroza nyata sudah mempunyai kanak-kanak lapan tahun. Kerana luka-luka artikular kebanyakan pesakit memperoleh upaya.

organ terdedah: buah pinggang

penyakit hemofilia sering menyebabkan kemunculan air kencing darah. Ia dipanggil hematuria; boleh berjalan dengan lancar, walaupun gejala yang masih membimbangkan. Kira-kira separuh hematuria itu disertai dengan sakit akut yang berpanjangan. kolik buah pinggang kerap disebabkan oleh darah beku menolak ureter. Yang paling biasa di kalangan pesakit hemofilia pyelonephritis, diikuti rapat oleh kekerapan berlakunya - hydronephrosis, dan baru-baru ini mengambil sclerosis kapilari. Rawatan penyakit buah pinggang rumit oleh sekatan-sekatan tertentu kepada dadah ubat: apa-apa yang menyumbang kepada pencairan darah, ia tidak boleh digunakan.

rawatan hemofilia

Malangnya, hemofilia - penyakit tidak boleh diubati yang mengiringi kehidupan manusia. Tidak memikirkan cara lain yang anda boleh memaksa badan untuk menghasilkan protein yang dikehendaki, jika ia tidak mampu untuk melakukannya sejak lahir. Walau bagaimanapun, kemajuan dalam bidang perubatan moden menjadikan ia mungkin untuk mengekalkan badan pada tahap di mana orang dengan hemofilia, terutamanya dalam tidak begitu teruk, boleh menyebabkan kewujudan hampir normal. Untuk mengelakkan pendarahan dan hematoma memerlukan penyelesaian infusi biasa faktor pembekuan hilang. Mereka diasingkan daripada darah penderma manusia dan ditanam untuk sumbangan haiwan. Pentadbiran ubat-ubatan mempunyai secara kekal sebagai pencegahan dan terapeutik jika pembedahan yang akan datang atau kecederaan.

Pada masa yang sama, hemophiliacs sentiasa perlu menjalani terapi fizikal untuk mengekalkan kesihatan sendi. Jika terlalu besar, ia menjadi berbahaya hematoma pakar bedah membuat pembedahan untuk mengeluarkannya.

Seperti yang dikehendaki dadah pemindahan dibuat atas dasar darah, penyakit hemofilia meningkatkan risiko untuk mendapatkan hepatitis virus, jangkitan cytomegalovirus, herpes, dan - yang paling teruk - HIV. Tanpa syak lagi, semua penderma diuji untuk keselamatan darah mereka, tetapi untuk menjamin tidak boleh.

hemofilia diperolehi

Dalam kebanyakan kes, hemofilia adalah keturunan. Walau bagaimanapun, terdapat statistik tertentu apabila ia menampakkan dirinya di kalangan orang dewasa, yang sebelum ini tanpa sejarah ia. Nasib baik, kes-kes tersebut adalah amat jarang berlaku - satu atau dua orang per juta. Paling mendapat penyakit ini, yang lebih tua daripada 60 tahun. Dalam semua kes hemofilia yang diperoleh - sejenis A. Perlu diperhatikan bahawa sebab-sebab yang mana ia datang, didapati kurang daripada separuh daripada pesakit. Antara kanser ini, dengan mengambil ubat-ubatan tertentu, penyakit autoimun, ia adalah sangat jarang berlaku - patologi, dengan berlakunya teruk, lewat mengandung. Mengapa orang lain jatuh sakit, tidak dapat dicapai doktor.

penyakit Victorian

Kes pertama penyakit diperolehi digambarkan dalam Contoh Queen Victoria. Untuk masa yang lama ia dianggap satu-satunya seumpamanya, kerana kedua dia, tidak hampir setengah abad selepas hemofilia di kalangan wanita tidak dipatuhi. Walau bagaimanapun, dalam abad kedua puluh, dengan kedatangan statistik daripada pengambilalihan penyakit diraja, ratu unik tidak boleh dipertimbangkan: hemofilia, yang muncul selepas kelahiran, bukan keturunan, tidak bergantung kepada seks sakit.