Penyakit Marfan: tanda-tanda utama dan sebab-sebab

Salah satu bentuk penyakit kronik adalah penyakit Marfan. asasnya terdiri dalam genetik menangani menghubungkan tubuh manusia, yang bertanggungjawab untuk mengekalkan struktur sel yang stabil. Mereka mengikat antara satu sama kapal-kapal lain, organ-organ dalaman, otot.

Di bawah sindrom Marfan difahami sebagai melanggar keseimbangan semulajadi fibrilina disebabkan mutasi, iaitu, utama "bangunan" badan material. Menukar solek genetik menyumbang kepada pembangunan daripada penyakit tertentu organ-organ dalaman, yang paling sering mengalami sistem kardiovaskular, adalah tertakluk kepada perubahan dalam tisu tulang, sering jatuh penglihatan.

Adalah menyedihkan akui, tetapi penyakit Marfan kini tidak boleh diubati merujuk kepada. Malangnya, ahli-ahli sains masih tidak dapat mencari cara-cara untuk menghilangkan penyakit ini seumur hidup. Walau bagaimanapun, ia tidak begitu buruk, dan berputus asa dalam mana-mana kes tidak boleh, kerana doktor-doktor dapat menjalankan rawatan simptomatik. Ia sudah kemajuan yang besar memandangkan hakikat bahawa 20 tahun yang lalu, orang-orang dengan penyakit ini tidak tinggal lebih daripada empat puluh tahun. Sekarang pesakit boleh mengharapkan hampir kehidupan penuh, sudah tentu, dengan syarat bahawa diagnosis itu dibuat pada masa, dan memulakan rawatan pada peringkat awal penyakit.

Sehingga kini, di makmal diuji pelbagai ubat-ubatan untuk memerangi penyakit ini. Adalah dipercayai bahawa ia tidak lama lagi akan menjadi perencat berdasarkan pembantu ejen yang besar. Dan kemudian, mungkin, penyakit Marfan tidak diagnosis begitu teruk bagi ramai orang, dan akhirnya bergerak ke dalam kategori daripada penyakit boleh dirawat segera.

Mutasi genotip adalah sangat jarang berlaku. Sebagai peraturan, penyakit Marfan dipindahkan daripada ibu bapa kepada kanak-kanak. Digalakkan oleh fakta bahawa dalam amalan dunia, ia amat jarang berlaku: satu kes daripada lima ribu. Tetapi jika ibu bapa mengalami sindrom ini, maka lima puluh peratus mungkin akan dipindahkan kepada kanak-kanak. Hanya 25% daripada kanak-kanak tidak penyakit Marfan daripada ibu bapa mereka, dan sebagai hasil mutasi daripada sperma atau telur. Gejala boleh dibahagikan kepada sangat jelas, dan kemudian pesakit mempunyai sama ciri-ciri, tetapi kadang-kadang gambar klinikal begitu kabur bahawa gejala membuat agak sukar.

Sindrom Marfan: Gejala

Satu ciri ciri penyakit ini tidak terlalu tinggi ketinggian pesakit. kebenaran tidak sentiasa jelas, bergantung kepada kes individu. Juga memberi perhatian kepada saiz dan bentuk jari tangan dan kaki, mereka unnaturally diregangkan, yang sangat panjang dan nipis. Jika kita bercakap mengenai orang badan yang sakit, ia adalah tidak seimbang, kerana tangan dan kaki terlalu panjang berhubung dengan badan. Seperti disebutkan di atas, ramai pesakit akan mempunyai ciri-ciri wajah yang sama. Ini dinyatakan dalam tengkorak yang luar biasa tinggi pertumbuhan arah salah gigi, mata cekung. Juga, pesakit sering ditanda scoliosis, kaki rata, kecacatan dada, masalah jantung dan saluran darah.

diagnosis sedemikian adalah penyakit Marfan, tidak bermakna berakhirnya kehidupan. Kita tidak seharusnya menyerah pada perkembangan selanjutnya dan mematuhi rehat di atas katil sebagai pesakit sakit mendalam. Ingat bahawa penyakit ini boleh, dan juga keperluan untuk menjalani kehidupan yang aktif. Sebagai contoh, bersama-sama dengan semua untuk bermain permainan pendidikan, bersenam, berjalan di udara segar, pergi berenang. Sudah tentu, mungkin ada pelbagai komplikasi, tetapi mereka dikawal dengan baik oleh ubat-ubatan.

Main kerap datang untuk temujanji dengan doktor, sebaik sahaja ia bijak boleh menilai keadaan keseluruhan orang itu dan segera bertindak balas kepada mana-mana pertukaran tempat itu. Jangan berputus asa, berjuang dan tidak menutup mata kita kepada masalah yang sedia ada, dan kemudian anda akan berjaya. Menikmati setiap hari, supaya tidak ada masalah yang tidak boleh mengalih perhatian anda daripada utama di dalam kehidupan.