Xeroderma pigmentosum: punca, gejala, penerangan dan ciri-ciri rawatan

Hari ini, penampilan seseorang memainkan peranan penting. Tetapi, malangnya, ia berlaku bahawa kadang-kadang badan gagal, dan sesuatu yang di dalam badan mula berfungsi sepenuhnya seperti yang sepatutnya. Ia adalah isu ini, yang memberi kesan kepada penampilan seseorang adalah xeroderma pigmentosum. Apa yang ada penyakit ini dan semua penting seperti tentang penyakit ini - ini adalah dan akan meneruskannya.

istilah

Pada mulanya, kita mesti memahami apa yang ada. Jadi, xeroderma pigmentosum - penyakit kulit, yang turun-temurun. Dalam kes ini, kulit manusia adalah hipersensitif kepada cahaya matahari. Sehubungan dengan ini, keadaan ini pesakit sering doktor yang dipanggil pra-kanser. Jika kita bercakap dari segi perubatan, patologi ini - adalah autosomal penyakit retsesivnoe DNA apabila sel-sel sendiri tidak boleh menetapkan jurang atau rehat dalam molekul.

Apa lagi yang anda perlu tahu tentang diagnosis "xeroderma pigmentosum"? mod warisan, seperti yang telah dikatakan di atas, retsesivny autosomal. Bagaimanapun, saintis ambil perhatian bahawa mungkin autosomal dominan, tetapi juga sebahagiannya dikaitkan dengan kromosom seks.

Beberapa statistik dan ciri-ciri

Jika kita bercakap mengenai negara-negara maju, xeroderma pigmentosum mendapati satu orang setiap 1 juta penduduk. Walau bagaimanapun, di China angka itu adalah lebih tinggi - 1 pesakit setiap 100 ribu penduduk. Para penyelidik juga menunjukkan bahawa borang ini penyakit ini dicirikan terutamanya untuk komuniti berpagar, kumpulan, apa yang dikenali sebagai pencilan, dibentuk oleh kepercayaan khas (contohnya, komuniti agama). Juga, masalah ini adalah keturunan dan diluluskan daripada ibu bapa kepada kanak-kanak. Doktor mengatakan bahawa penyakit ini juga sering berlaku dalam hal perkahwinan saudara darah dekat.

Kemunculan penyakit

Apa yang xeroderma pigmentosum? Pada kulit seseorang hadir pigmentasi khas. Ini semua berlaku akibat pendedahan kepada sinaran ultraungu pada kulit pesakit. Tetapi jika enzim kerja tertentu sihat yang mengelakkan berlakunya data tempat, pesakit-pesakit ini, mereka tidak aktif. Semua kesalahan - mutasi dalam protein yang bertanggungjawab untuk pemulihan tisu selepas kesan apa-apa. sel-sel bermutasi secara beransur-ansur berkumpul dalam badan, yang menyebabkan kanser kulit. Di samping radiasi ultraungu, ia harus diperhatikan, kulit pesakit juga agak sensitif kepada radiologi dan (mengion) radiasi.

Mengenai jenis penyakit

Saya juga ingin ambil perhatian bahawa terdapat beberapa jenis xeroderma pigmentosum. Sebanyak tujuh terpencil, dan mereka berbeza huruf: A, B, C, D, E, F, G. Setiap satu daripada jenis data yang diberikan kepadanya gen mutan tertentu. Terutama kerana perbezaan ini sedang dikaji oleh ahli sains. Selain itu memperuntukkan jenis kelapan - pigmentosa kserodermoid Jung. Walau bagaimanapun, saya mesti mengatakan bahawa dalam kes ini, kecacatan rendah dan tidak diketahui.

simptomatologi

Saya mesti mengatakan bahawa pada kelahiran kulit xeroderma pigmentosum tidak didiagnosis. Bayi yang dilahirkan normal, tidak ada manifestasi tambahan pada kulit. Tanda-tanda pertama mula berlaku sekitar masa 3 bulan - 3 tahun, tetapi ia adalah mungkin dan lebih awal atau kemudian memulakan proses, bergantung kepada potensi radiasi ultraungu. Tanda-tanda pertama, yang terserlah pada kanak-kanak:

• mata berair;
• fotofobia;
• mungkin konjunktivitis;
• penyakit ini boleh nyata itu sendiri photodermatitis.

Pada tubuh kanak-kanak terdapat tompok seperti tahi lalat atau freckles. Secara beransur-ansur, bilangan mereka meningkat. Ini adalah disebabkan oleh pigmentasi gangguan proses. gejala-gejala lain, yang kemudiannya mula muncul:

1. Telangiectasia, iaitu kapal kulit membesar.
2. Ia juga boleh menjadi hyperkeratosis, apabila sel membahagi dengan cepat, dan proses desquamation menghalang. Oleh itu, ia boleh berlaku kulit actinic.
3. Meningkat kekeringan kulit.

gambar klinikal

Oleh kulit genetik penyakit adalah mereka penyakit: xeroderma pigmentosum, melasme progresif reticular, Peak melasme itu, sebenarnya, adalah penyakit yang sama. Gambar klinikal dibahagikan kepada tiga jenis utama:

1. Radang. Pada kulit yang terdedah kelihatan tompok seperti freckles. Secara beransur-ansur terdapat timbangan, sama dengan lentigo.
2. peringkat Giperkeraticheskaya. Pada kulit seli membentuk pulau-pulau kecil kelompok freckles, emping, unsur-unsur jenis lentigo. Semua yang mengingatkan gambar dermatitis radiasi kronik. Kadang-kadang mungkin ada pendidikan berkutil. Semua perubahan atropik secara beransur-ansur mengurangkan hidung hryaschik, telinga, lubang semula jadi boleh cacat. Juga pada peringkat ini ia adalah mungkin botak, kehilangan bulu mata. kornea boleh menjadi keruh, terdapat fotofobia, dan lacrimation.
3. Pada peringkat terakhir masalah kanser pergi ke luar negara. Pada kulit terdapat kedua-dua tumor benigna dan malignan.

ciri saraf

Kira-kira satu dalam lima pesakit dengan diagnosis keabnormalan neurologi dipatuhi. Mungkin terencat mental, areflexia (tiada pantulan). Ia juga penting untuk ambil perhatian bahawa pigmentosum xeroderma sering penuh dengan penyakit seperti:

• sindrom Reed, apabila memperlahankan pertumbuhan tulang, tengkorak dikurangkan, terdapat kelewatan pembangunan fizikal dan mental.
• Sindrom De Sanctis-Kakkone apabila penyelewengan dalam sistem saraf pusat dimanifestasikan dengan manifestasi kulit.

Punca-punca penyakit

Apa yang anda perlu tahu tentang apa-apa masalah kerana xeroderma pigmentosum? Punca, gejala penyakit ini? Jika manifestasi penyakit semua jelas, maka ia adalah masa untuk mengetahui apa sebenarnya mencetuskan rupanya. Seperti yang telah menjadi jelas, ia adalah gen mutasi khas, apabila pelakunya adalah gen autosomal yang lulus daripada ibu bapa. Juga dalam sel-sel pesakit kurang UV-endonuklase pembatasan enzim mungkin kekurangan polimerase RNA. Para penyelidik juga mengatakan bahawa punca patologi mungkin peningkatan dalam persekitaran manusia porphyrins enzim semulajadi khas, yang menjejaskan kulit.

diagnostik

Kaitan xeroderma pigmentosum untuk hari ini adalah agak tinggi. Lagipun, lebih ramai orang cuba untuk pergi ke matahari lebih kerap, ia tidak takut pendedahan kepada sinar UV. Dan ia adalah salah. Walaupun seorang lelaki dan tidak mengancam penyakit, kulit adalah yang terbaik untuk minimum mendedahkan radiasi solar yang aktif. Bagaimana mungkin untuk mengesan penyakit ini?

• pemeriksaan kulit menggunakan monochromator, alat khas, yang menentukan tahap sensitiviti kulit.
• Langkah seterusnya - biopsi. Dalam kes ini, zarah disiasat tumor pada kulit pesakit.
• sampel tisu yang diambil semasa histologi biopsi disiasat.

isu-isu rawatan

Jika pesakit yang didiagnosis dengan "xeroderma pigmentosum" rawatan pesakit - ini adalah sangat penting. Sebagai contoh, seseorang akan mempunyai untuk mengikut arahan doktor:

• Anda perlu untuk melawat doktor kulit.
• Pada peringkat awal aktif digunakan antimalarials (contohnya, "delagil" atau "Rezohin") yang mengurangkan sensitiviti kulit kepada cahaya.
• Ia adalah wajib untuk vitamin untuk menyokong badan. Dalam kes sedemikian adalah perlu untuk mengambil asid nikotinik (vitamin PP), retinol (vitamin A itu), serta vitamin kompleks kumpulan B.
• Jika kepingan bersisik kulit terbentuk, mereka mesti diproses salap, yang berpangkalan di sana kortikosteroid.
• Jika ada ketuat pada kulit, anda perlu memohon salap dengan cytostatics, tugas utama - untuk mengelakkan pembahagian sel lanjut.
• Kadang-kadang, pesakit perlu minum antihistamin, dalam erti kata lain, ejen antiallergic, sebagai contoh, "Tavegil" atau "Suprastin" atau agen yang melemahkan reaksi alahan menyahsensitiviti.
• Dengan kesan yang aktif pada kulit pesakit, mis, pada musim panas, pesakit ditetapkan krim UV pelindung atau semburan.
• Jika terdapat ancaman kepada pembentukan tumor, pesakit mesti mendaftar bukan sahaja dalam onkologi, tetapi juga secara berkala diperiksa sekumpulan pakar lain: seorang pakar dermatologi, pakar mata dan pakar neurologi.
• Neoplasms kulit, walaupun berkutil, yang akan dikeluarkan melalui pembedahan.