Mutasi orang. mutasi kromosom pada manusia

orang mutasi mewakili perubahan yang berlaku di dalam sel pada peringkat DNA. Mereka boleh menjadi jenis yang berbeza. Mutasi orang boleh menjadi neutral. Dalam kes ini, terdapat sinonim penggantian nucleoid. Perubahan boleh memudaratkan. Mereka ini disifatkan oleh kesan fenotip sengit. Juga orang mutasi mungkin berguna. Dalam kes ini, perubahan yang mempunyai kesan fenotip kecil. Seterusnya, mari kita kaji dengan lebih terperinci bagaimana mutasi manusia. Contoh perubahan akan diberikan dalam artikel.

klasifikasi

Mengenalpasti jenis mutasi. Beberapa kategori yang, seterusnya, klasifikasi sendiri. Khususnya, terdapat mutasi berikut:

• Somatik.
• Kromosom.
• Sitoplasma.
• mutasi genomik pada manusia dan spesies lain.

Perubahan sedang berlaku di bawah pengaruh pelbagai faktor. Salah satu kes yang paling jelas tentang perubahan tersebut dianggap Chernobyl. Mutasi orang selepas bencana itu mula muncul serta-merta. Walau bagaimanapun, dari masa ke masa mereka menjadi lebih dan lebih ketara.

mutasi kromosom manusia

Perubahan ini dicirikan oleh keabnormalan struktur. Rehat kromosom berlaku. Mereka ditemani oleh penyusunan semula yang berbeza dalam struktur. Mengapa ada mutasi manusia? sebab itu adalah dalam faktor-faktor luaran:

• Fizikal. Ini termasuk gamma dan X-ray, pendedahan ultraviolet, suhu (tinggi / rendah), medan elektromagnet, tekanan, dan sebagainya.
• Kimia. Ini termasuk alkohol, cytostatics, garam logam berat, fenol dan sebatian lain.
• Biologi. Ini termasuk bakteria dan virus.

penyusunan semula spontan

Mutasi orang dalam kes ini timbul di bawah keadaan biasa. Walau bagaimanapun, perubahan itu dijumpai dalam alam semula jadi adalah amat jarang berlaku: 1 juta salinan gen tertentu 1-100 kes. Saintis JBS Haldane dikira kemungkinan purata pelarasan spontan. Ia adalah satu generasi 5 * 10-5. proses pembangunan spontan bergantung kepada faktor-faktor luaran dan dalaman - sederhana tekanan mutasi.

ciri

mutasi kromosom kebanyakannya diklasifikasikan sebagai berbahaya. Patologi yang membangunkan hasil daripada penyusunan semula, sering tidak sesuai dengan kehidupan. Sebagai ciri-ciri asas mutasi kromosom memihak pelarasan sengaja. Kerana mereka dibentuk baru berbilang "gabungan". Perubahan ini membentuk semula fungsi gen, mengedar unsur-unsur di seluruh genom secara kebetulan. nilai penyesuaian mereka ini telah dipilih dalam proses pemilihan.

mutasi kromosom Pengkelasan

Terdapat tiga pilihan untuk perubahan tersebut. Khususnya, iso terpencil, antara dan mutasi intrachromosomal. Lepas dicirikan oleh keabnormalan (aberatsiyami). Ia dikenalpasti dalam rangka kromosom tunggal. Kumpulan ini perubahan termasuk:

• Penghapusan kata. Mutasi ini mewakili kehilangan dalaman kedua-dua hujung bahagian kromosom. Penyusunan semula jenis ini boleh menyebabkan banyak anomali semasa pembangunan embrio (sebagai contoh, jantung kongenital jenis kecacatan).
• Penyongsangan. Perubahan ini melibatkan putaran serpihan kromosom kepada 180 darjah. dan menetapkan ia pada bekas tapak. Dalam kes ini, susunan unsur-unsur struktur rosak, tetapi ini tidak menjejaskan phenotype, jika tiada faktor-faktor tambahan.
• Duplikasi. Mereka mewakili pendaraban kromosom serpihan. Apa-apa penyimpangan daripada norma menimbulkan mutasi diwarisi manusia.

pelarasan Interchromosomal (translocations) ditukar antara unsur-unsur bahagian di mana gen adalah sama. Perubahan ini dibahagikan kepada:

• Robertsonian. Terbentuk daripada dua kromosom acrocentric pusatmeta audio.
• Nonreciprocal. Dalam kes ini, bahagian yang bergerak satu kromosom yang lain.
• Timbal balik. Di bawah penyusunan semula ini ditukar antara dua unsur.

Izohromosomnye mutasi timbul akibat pembentukan salinan kromosom laman cermin dua yang lain, yang mengandungi set gen sama. Apa-apa penyimpangan daripada norma yang disebut kompaun centric yang terhutang kepada pemisahan hakikat silang kromatid berlaku dengan sentromer.

Jenis perubahan

Terdapat struktur dan berangka mutasi kromosom. kedua, seterusnya, dibahagikan kepada aneuploidy (penampilan ini (trisomi) atau kerugian (monosomy) elemen tambahan) dan polyploidy (yang kali ganda dalam jumlah mereka). penyusunan semula struktur dibentangkan penyongsangan, pemotongan, translocations, sisipan, dan isochromosome cincin centric.

Interaksi pelbagai jenis penyusunan semula

mutasi genomik perubahan yang berbeza dalam bilangan elemen struktur. mutasi gen adalah penyelewengan dalam struktur gen. mutasi kromosom menjejaskan struktur kromosom diri mereka sendiri. Pertama dan terakhir, sebaliknya, mempunyai klasifikasi yang sama oleh polyploidy dan aneuploidy. Penyusunan semula peralihan antara mereka ialah translokasi Robertsonian. Mutasi ini digabungkan dalam suatu arahan yang sedemikian, dan konsep perubatan sebagai "keabnormalan kromosom". Ia termasuk:

• patologi somatik. Ini termasuk patologi radiasi, sebagai contoh.
• gangguan dalam kandungan. Ia boleh menjadi pengguguran spontan, keguguran.
• penyakit kromosom. Ini termasuk sindrom Down, dan lain-lain.

Pada masa ini, kira-kira seratus anomali diketahui. Kesemua mereka telah dikaji dan diterangkan. Sebagai sindrom ditunjukkan kira-kira 300 bentuk.

Ciri-ciri keabnormalan

mutasi keturunan dibentangkan agak meluas. kategori ini mempunyai ciri-ciri pelbagai kecacatan dalam pembangunan. Terbentuk hasil pelanggaran perubahan yang paling ketara dalam DNA. Luka-luka yang berlaku semasa persenyawaan, kematangan gamet, peringkat awal pemisahan telur. Kegagalan boleh berlaku walaupun penggabungan sel-sel ibu bapa sempurna sihat. Proses ini adalah hari ini masih tidak boleh dikawal dan tidak difahami sepenuhnya.

Akibat daripada perubahan

Komplikasi mutasi kromosom cenderung untuk menjadi sangat tidak menguntungkan kepada orang itu. Sering mereka menimbulkan sakit hati:

• Dalam 70% - keguguran spontan.
• Kecacatan.
• Pada kadar 7.2% - kelahiran mati.
• Pembentukan tumor.

Terhadap latar belakang tahap keabnormalan kromosom luka-luka dalam organ-organ yang disebabkan oleh pelbagai faktor: jenis anomali, bahan yang berlebihan atau tidak mencukupi dalam kromosom individu, keadaan persekitaran, genotip organisma.

kumpulan pathologies

Semua penyakit kromosom dibahagikan kepada dua kategori. Yang pertama adalah pelanggaran yang menimbulkan dalam bilangan unsur-unsur. Ini pathologies merupakan sebahagian besar daripada penyakit kromosom. Kecuali trisomies, monosomy dan lain-lain bentuk polysomes dalam kumpulan ini termasuk tetraploidy dan triploidy (pada kematian mereka berlaku sama ada di dalam rahim atau dalam beberapa jam pertama selepas kelahiran). Selalunya dikesan sindrom Down. Ia adalah berdasarkan kepada kecacatan genetik. sindrom Down dinamakan sempena nama pakar kanak-kanak, yang menyifatkan ia pada tahun 1886. Pada masa ini, sindrom ini adalah yang paling dikaji daripada keabnormalan kromosom. Keabnormalan berlaku pada kira-kira satu daripada 700. Kumpulan kedua termasuk penyakit yang disebabkan oleh perubahan struktur dalam kromosom. Tanda-tanda penyakit ini termasuk:

• terencat pertumbuhan.
• terencat akal.
• hidung bulat.
• pendaratan mata dalam.
• kecacatan jantung (kongenital) dan lain-lain.

Sesetengah penyakit adalah disebabkan oleh perubahan dalam bilangan kromosom seks. Pesakit dengan mutasi itu tidak mempunyai keturunan. Setakat ini, tidak ada rawatan etiological dibangunkan dengan jelas penyakit itu. Walau bagaimanapun, penyakit ini boleh dicegah melalui diagnosis pranatal.

Peranan dalam evolusi

Terhadap latar belakang perubahan ketara dalam keadaan mutasi dahulunya berbahaya boleh berguna. Hasil daripada pelarasan tersebut dianggap sebagai bahan untuk pilihan. Jika mutasi tidak terjejas oleh serpihan DNA "senyap" atau dia menimbulkan penggantian satu serpihan kod sinonim, sebagai peraturan, ia tidak nyata itu sendiri dalam apa cara sekalipun dalam fenotip. Walau bagaimanapun, pelarasan itu boleh dikesan. Bagi tujuan ini, kaedah analisis gen. Kerana kenyataan bahawa perubahan berlaku disebabkan oleh pendedahan kepada faktor semula jadi, maka, dengan anggapan bahawa ciri-ciri utama alam sekitar tidak berubah, ternyata bahawa mutasi muncul kira-kira pada frekuensi malar. Fakta ini boleh digunakan dalam kajian phylogeny - analisis persaudaraan dan asal taxa yang berbeza, termasuk manusia. Sehubungan dengan pelarasan ini dalam "gen senyap" peguam bela untuk penyelidik sebagai "jam molekul." Teori ini juga berdasarkan fakta bahawa kebanyakan perubahan adalah neutral. kadar mereka pengumpulan dalam gen tertentu adalah lemah atau benar-benar bebas daripada pengaruh pemilihan semula jadi. Akibat mutasi menjadi berterusan dalam tempoh yang panjang. Walau bagaimanapun, atas pelbagai gen intensiti akan memiliki.

Kesimpulannya

Kajian mekanisme kejadian, pembangunan daripada penyusunan semula dalam asid mitokondria deoksiribonukleik, yang ditukar kepada keturunannya melalui garis ibu, dan di Y-kromosom, yang diluluskan dari bapa, digunakan secara meluas hari ini cukup dalam biologi evolusi. Dikumpul, dianalisis dan bahan-bahan sistematik, hasil penyelidikan yang digunakan dalam kajian asal-usul pelbagai bangsa dan kaum. Kepentingan tertentu adalah maklumat ke arah pembinaan semula pembentukan biologi dan pembangunan manusia.