Sindrom Down

Sindrom Down ialah penyakit genom. Pada patologi ini dalam kariotip pesakit mempunyai empat puluh tujuh kromosom kerana trisomy pasangan puluh satu. Walau bagaimanapun, terdapat lain-lain bentuk sindrom ini. Biasanya, mereka adalah disebabkan oleh pengaruh merosakkan pasangan ke dua puluh satu kromosom yang lain.
Penerangan pertama sindrom Down tarikh kembali ke 1866 .. Kerana banyak yang sudah meneka, ia dinamakan sempena doktor yang melakukan diagnosis. Penyakit ini telah digambarkan, tetapi sebab-sebab telah ditubuhkan hanya satu abad kemudian.

Down syndrome: Signs

Tanda-tanda dan gejala-gejala sebenarnya banyak. Ciri-ciri utama:

- tengkorak yang dipendekkan;
- bentuk muka rata;
- kanak-kanak di leher mempunyai lipatan kulit;
- cuping telinga adalah mundur;
- otot dikurangkan;
- diratakan leher;
- kaki pendek;
- ruas tengah mundur;
- anomali dalam pembangunan gigi;
- langit mempunyai bentuk gerbang;
- jari sedikit bengkok.

Ini bukan senarai yang lengkap, supaya sindrom Down mempunyai lebih banyak ciri-ciri.

gejala yang kurang berlaku:

- alur dalam bahasa;
- perataan hidung;
- kedutan di tapak tangan;
- leher yang luas tetapi pendek;
- strabismus;
- penyakit jantung kongenital;
- ubah bentuk dada;
- leukemia kongenital dan sebagainya.

Down Syndrome: Diagnosis

Hanya analisis kariotip membolehkan untuk diagnosis dengan tepat sindrom. tanda-tanda klinikal boleh membantu hanya suspek, tetapi tidak benar-benar mengesahkan penyakit. Diagnosis sindrom Down perlu dilakukan dengan cara yang tepat pada masanya.

Sindrom berkenaan sebenarnya berlaku sangat jarang. Ini adalah mengenai satu kes bagi setiap seratus kelahiran. Hari ini digunakan diagnosis pranatal, yang bermaksud bahawa jumlah kejadian telah menjadi lebih kurang (kira-kira 1-1100).

Kita tidak boleh mengatakan yang dilahirkan lebih kanak-kanak lelaki atau perempuan dengan sindrom Down. Lantai dalam kes ini sama sekali tidak mempunyai nilai. Ia adalah satu fakta bahawa sindrom Down adalah lebih cenderung dalam kes-kes di mana ibu itu telah mencapai umur tertentu. Zaman ini - tiga puluh lima tahun. Menurut statistik, kebarangkalian kelahiran anak yang sakit pada usia itu 1-400. Selepas empat puluh lima tahun, kebarangkalian meningkatkan lagi - satu hingga tiga puluh dua. Hanya ambil perhatian bahawa umur bapa benar-benar tidak bersalah.

Diagnosis juga penting untuk alasan bahawa ia boleh menentukan kebarangkalian bahawa anak kedua ini ibu bapa sama akan dengan sindrom Down. Dalam kebanyakan kes, kebarangkalian adalah hanya satu peratus.

Down Syndrome: kanak-kanak

Kanak-kanak dengan sindrom ini jauh di belakang rakan-rakan mereka dalam pembangunan. Mereka tidak boleh bergerak seperti biasa, bercakap, tidak boleh dinyatakan secara logik. Sudah tentu, ini bukan tentang semua sekali gus, kerana banyak kes-kes yang benar-benar unik. perkembangan kanak-kanak bergantung kepada berapa banyak masa ibu bapa memberinya. Terdapat banyak teknik yang mampu untuk membangunkan kanak-kanak itu dengan baik. bercakap yang baik, membaca, bercakap, makan sendiri - semua ini yang diajar.

Pendekatan moden untuk penyesuaian, latihan, dan juga penjaga, yang menemui Down syndrome, bukan sahaja dapat membantu mereka untuk entah bagaimana menyesuaikan diri dengan dunia luar, tetapi juga untuk hidup lebih lama. Perlu diingat bahawa hari ini jangka hayat orang dengan sindrom ini - lima puluh tahun.

Down sindrom membuat lelaki subur. Kebarangkalian bahawa seorang wanita akan melahirkan anak - lima puluh peratus. pesakit sering memasuki perkahwinan dengan yang sama seperti mereka. Ini membolehkan mereka untuk entah bagaimana mengintegrasikan ke dalam masyarakat. Perkahwinan, ini adalah khusus, tetapi masih, sebagai peraturan, sangat kuat. Sesetengah menguruskan untuk menjalani kehidupan yang benar-benar gembira.

Di hospital-hospital adalah lapan puluh lima peratus kanak-kanak dengan sindrom Down.