Penyakit Bruton seperti Etiologi, punca, gejala dan ciri-ciri rawatan

penyakit genetik - ia adalah penyakit kongenital yang jarang berlaku yang sukar untuk meramalkan terlebih dahulu. Mereka berlaku walaupun pada satu masa apabila terdapat pembentukan embrio. Selalunya, mereka akan dihantar dari ibu bapa, tetapi ia tidak selalu berlaku. Dalam beberapa kes, pelanggaran berlaku dalam gen mereka sendiri. Salah satu daripada penyakit ini tidak agammaglobulinemia X berkaitan. Ia merujuk kepada immunodeficiency utama. Penyakit ini baru-baru ini telah dibuka pada pertengahan abad ke-20. Oleh itu, adalah tidak difahami sepenuhnya oleh doktor. Ia berlaku jarang sekali, hanya dalam kanak-kanak lelaki.

penyakit Bruton seperti sejarah

patologi ini berkaitan dengan anomali kromosom X berkaitan dihantar pada peringkat genetik. penyakit Bruton yang mempunyai ciri-ciri kelainan pada imuniti humoral. Gejala utama adalah kecenderungan untuk proses berjangkit. Sebutan pertama akaun untuk 1952 patologi ini. Pada masa itu, ahli sains Bruton American mengkaji sejarah kanak-kanak teraniaya lebih daripada 10 kali dalam 4 tahun. Antara proses berjangkit telah bertemu ini budak septisemia, pneumonia, meningitis, atas keradangan saluran pernafasan. Apabila memeriksa kanak-kanak, ia telah mendapati bahawa antibodi untuk penyakit-penyakit ini tidak hadir. Dalam erti kata lain, selepas tindak balas imun tidak dipatuhi jangkitan.

Kemudian, pada abad ke-20, X berkaitan agammaglobulinemia doktor diperiksa lagi. Pada tahun 1993, doktor dapat mengenal pasti gen yang rosak yang menyebabkan imuniti terjejas.

Punca agammaglobulinemia X berkaitan

Agammaglobulinemia (penyakit Bruton ini) sering turun-temurun. Kecacatan itu dianggap sebagai sifat resesif, jadi kebarangkalian mempunyai anak yang patologi adalah 25%. Pembawa gen mutan adalah wanita. Ini adalah disebabkan oleh hakikat bahawa kecacatan itu adalah setempat pada kromosom X. Walau bagaimanapun, penyakit ini disebarkan hanya untuk seks lelaki. Sebab utama agammaglobulinemia adalah protein yang rosak, sebahagian daripada pengekodan gen untuk tyrosine kinase. Di samping itu, penyakit ini Bruton boleh menjadi idiopathic. Ini bermakna bahawa punca kejadian masih tidak jelas. Antara faktor-faktor risiko yang mempengaruhi kod genetik kanak-kanak, memperuntukkan:

1. Penyalahgunaan alkohol dan dadah semasa mengandung.
2. tekanan psiko-emosi.
3. Pendedahan kepada sinaran mengion.
4. perengsa kimia (pengeluaran merosakkan, persekitaran yang tidak menguntungkan).

Apa yang patogenesis penyakit ini?

Mekanisme penyakit yang dikaitkan dengan protein yang rosak. Biasanya, gen yang bertanggungjawab untuk pengekodan tyrosine kinase, terlibat dalam pembentukan B-limfosit. Mereka adalah sel imun yang bertanggungjawab untuk pertahanan humoral. Oleh kerana ketidaksolvenan limfosit tyrosine kinase B tidak matang sepenuhnya. Akibatnya, mereka tidak dapat menghasilkan imunoglobulin - antibodi. Patogenesis penyakit Bruton adalah menyekat lengkap perlindungan humoral. Hasilnya, dalam hubungan dengan agen jangkitan ke dalam antibodi badan dengannya tidak dikeluarkan. Satu ciri khas penyakit ini adalah bahawa sistem imun mampu untuk melawan virus, walaupun ketiadaan B-limfosit. Sifat melanggar perlindungan humoral bergantung kepada keterukan kecacatan itu.

Penyakit Bruton seperti gejala penyakit

Patologi buat kali pertama menjadikan dirinya dirasai di peringkat awal. Selalunya, penyakit ini menyatakan dirinya dalam bulan 3-4-ke-hidup. Ini adalah disebabkan oleh hakikat bahawa pada usia ini mayat kanak-kanak itu berhenti untuk melindungi antibodi ibu. Tanda-tanda awal penyakit boleh menjadi reaksi menyakitkan vaksinasi berikut, ruam kulit, jangkitan saluran pernafasan atas atau lebih rendah. Walau bagaimanapun, penyusuan melindungi bayi daripada proses radang, kerana susu ibu mempunyai dalam komposisinya imunoglobulin.

penyakit Bruton menjelma kira-kira 4 tahun. Pada masa ini kanak-kanak datang ke dalam hubungan dengan kanak-kanak lain di tadika. Antara luka berjangkit dikuasai meningoensefalitis, streptococci dan mikroflora staphylococcal. Akibatnya, kanak-kanak mungkin terdedah kepada keradangan bernanah. Penyakit yang paling kerap termasuk pneumonia, sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, konjunktivitis. Pada rawatan terlalu cepat semua proses ini boleh pergi dalam sepsis. Ia juga adalah manifestasi penyakit yang berkenaan Bruton patologi dermatologi. Oleh kerana mengurangkan mikroorganisma tindak balas imun membiak dengan cepat di tapak luka dan calar.

Selain manifestasi penyakit ini termasuk bronchiectasis - perubahan patologi dalam paru-paru. Gejala termasuk sesak nafas, sakit dada, kadang-kadang hemoptysis. Ia juga mungkin kemunculan luka-luka radang dalam organ-organ pencernaan, saluran kencing, membran mukus. Dari semasa ke semasa diperhatikan bengkak dan kelembutan dalam sendi.

Kriteria diagnostik untuk penyakit

Kriteria diagnostik pertama harus merangkumi insiden yang kerap. Kanak-kanak yang mengalami patologi Bruton ini, membawa lebih daripada 10 jangkitan setiap tahun, dan juga beberapa kali pada bulan itu. Penyakit mungkin akan berulang atau alternatif (otitis media, tonsillitis, pneumonia). Pada pemeriksaan, terdapat hipertropi kekurangan pharyngeal tonsil. Begitu juga dengan rabaan nod limfa periferal. Anda juga perlu memberi perhatian kepada tindak balas bayi selepas suntikan. Perubahan ketara yang dapat diperhatikan dalam ujian makmal. Tanda-tanda KLA keradangan (peningkatan bilangan leukosit dipercepatkan ESR). Bilangan sel-sel imun dikurangkan. Ini dapat dilihat dalam formula leukocyte yang: sebilangan kecil limfosit dan neutrofil meningkat kandungan. penyelidikan penting ialah immunogram. Ia mencerminkan pengurangan atau ketiadaan antibodi. Ciri ini membolehkan anda untuk membuat diagnosis. Jika doktor mempunyai keraguan, ia adalah mungkin untuk menjalankan ujian genetik.

Perbezaan penyakit Bruton dari pathologies sama

patologi ini dibezakan dari sekolah rendah dan lain-lain kekurangan daya tahan menengah. Antaranya - jenis agammaglobulinemia Swiss, sindrom Di Dzhordzhi ini, HIV. Berbeza dengan penyakit ini untuk penyakit Bruton yang mempunyai ciri-ciri hanya melanggar imuniti humoral. Ini ditunjukkan oleh fakta bahawa badan dapat berperang melawan agen virus. faktor ini adalah berbeza daripada jenis agammaglobulinemia Swiss, yang pecah apabila kedua-dua tindak balas imun humoral dan selular. Untuk membuat diagnosis pembezaan sindrom Di Dzhordzhi, anda perlu melakukan X-ray (thymic aplasia) dan untuk menentukan kandungan kalsium. Untuk mengecualikan HIV rabaan dijalankan nod limfa, ELISA.

Kaedah rawatan agammaglobulinemia

Malangnya, benar-benar mengalahkan penyakit Bruton adalah mustahil. Kaedah rawatan termasuk penggantian agammaglobulinemia dan terapi gejala. Tujuan utama pencapaian dianggap sebagai tahap normal imunoglobulin dalam darah. Jumlah antibodi perlu dianggarkan 3 g / l. Untuk tujuan ini, gamma globulin kadar / kg berat badan 400 mg. kepekatan antibodi perlu ditambah semasa penyakit berjangkit akut, kerana badan tidak dapat menampung mereka secara bebas.

Di samping itu dilakukan rawatan simptomatik. Antibiotik "ceftriaxone" paling kerap ditetapkan, "Penicillin", "ciprofloxacin". Apabila manifestasi kulit perlu rawatan topikal. Juga disyorkan basuh mukosa penyelesaian antiseptik (tekak dan pengairan hidung).

Prognosis bagi agammaglobulinemia Bruton ini

Walaupun terapi penggantian sepanjang hayat, prognosis yang agammaglobulinemia menggalakkan. rawatan dan prophylaxis proses berjangkit berterusan mengurangkan morbiditi dikurangkan. Biasanya, pesakit boleh gemuk dan aktif. Pendekatan yang salah untuk rawatan boleh mengalami komplikasi sehingga sepsis. Dalam hal berjalan jangkitan prognosis miskin.

Pencegahan agammaglobulinemia X berkaitan

Dalam kehadiran penyakit dalam saudara-mara atau disyaki ia adalah perlu untuk menjalankan ujian genetik walaupun di trimester pertama kehamilan. Juga kepada langkah-langkah pencegahan perlu termasuk pendedahan kepada udara, ketiadaan jangkitan kronik dan kesan berbahaya. Semasa mengandung, ibu adalah tekanan contraindicated. Untuk pencegahan sekunder adalah terapi vitamin, pentadbiran globulin gamma, gaya hidup yang sihat. Ia juga penting untuk mengelakkan hubungan dengan orang yang dijangkiti.