Trisomi 21: nilai-nilai normal

Trisomi - kehadiran beberapa atau satu kromosom tambahan di dalam set kromosom. Pilihan yang paling popular - ia adalah kehadiran kromosom tambahan dalam ke-13, ke-18 dan ke-21 kromosom.

sindrom Down

Nama kedua penyakit ini - trisomy 21. Nya pertama diterokai dalam amalannya dan menyifatkan Dr. Lengdon Daun pada tahun 1866. Doktor kanan menggariskan gejala asas utama, tetapi dia tidak dapat mengenal pasti dengan betul punca sindrom ini. Menyelesaikan misteri trisomy 21, para penyelidik telah dapat hanya pada tahun 1959. Maka ia telah mendapati bahawa penyakit ini mempunyai asal-usul genetik. Salinan kromosom 21 gen bertanggungjawab untuk ciri-ciri sindrom iaitu kehadiran kromosom tambahan membawa kepada patologi itu. Adalah diketahui bahawa setiap sel manusia mengandungi dua puluh tiga pasang kromosom. Separuh pertama akan melalui telur daripada ibu, dan kedua - melalui sperma dari bapa. Tetapi kadang-kadang ia gagal, dan kromosom tidak boleh berpecah, jadi dari salah satu daripada ibu bapa boleh mendapatkan semua unit tambahan. Ia harus diperhatikan bahawa kanak-kanak lelaki dan perempuan mengalami sindrom Down sama. Kedudukan geografi daripada ibu bapa juga tidak mengapa. Menurut statistik, satu mengalami trisomy 21 dalam tempoh lapan kanak-kanak.

Punca dan risiko trisomy 21. Kadar penunjuk risiko

Punca sindrom Down tidak difahami sepenuhnya. Para saintis masih mempertikaikan mengenai penyakit ini. Satu-satunya perkara yang mereka bersetuju, bahawa trisomy 21 adalah hasil daripada kegagalan banyak interaksi antara gen individu. Dan ia bukan satu penyakit keturunan. Namun terdapat corak tertentu: jika umur ibu melebihi 35 tahun, kemunculan penyakit ini meningkat sebanyak tiga peratus. Dan anak yang tua wanita dalam tenaga kerja, semakin tinggi risiko yang bayi akan Trisomi 21. Oleh itu, risiko mempunyai anak yang sakit di kalangan wanita dua puluh lima tahun adalah 1 kanak-kanak di 1,250 kanak-kanak, dan selepas empat puluh - 1 kanak-kanak sehingga 30 bayi yang baru lahir. Perlu diingatkan bahawa umur bapa mempunyai kesan ke atas berlakunya penyakit ini. Wanita dengan sindrom Down mungkin mempunyai anak yang sakit dengan kebarangkalian lima puluh peratus lelaki dengan penyakit ini - tidak subur. Ibu bapa yang mempunyai anak yang mempunyai masalah ini, risiko trisomy 21, anak kedua daripada satu peratus.

Kaedah untuk penentuan keabnormalan kromosom

Setiap wanita yang merancang untuk hamil, kebimbangan tentang kesihatan masa depan bayi anda. Perubatan moden membolehkan kami mengenal pasti banyak pembangunan patologi kanak-kanak itu di dalam rahim. Seperti disebutkan di atas, risiko jangkaan trisomy 21 berulang kali meningkat dengan ibu umur. Kerana orang-orang perempuan yang berumur di risiko, menetapkan pemeriksaan pada trimester pertama kehamilan. Tetapi bukan sahaja umur boleh menjadi satu sebab yang mana doktor terdapat kebimbangan bahawa janin boleh membangunkan trisomy 21. Kadar di mana analisis yang diperuntukkan:

• patologi kongenital semasa hamil dahulu, seperti keabnormalan kromosom;
• kehadiran nevynoshennyh kehamilan;
• depan saudara-saudara penyakit kongenital yang teruk hamil;
• penyakit berjangkit di awal kehamilan;
• pendedahan radiasi;
• kelahiran pertama dengan sindrom ini;
• penerimaan pada peringkat awal dadah dengan teratogenik.

Untuk analisis sampel darah dilakukan, dan kemudian sampel itu diletakkan dalam peralatan khas, dengan cara yang mengesan kehadiran patologi. Oleh keterangan mengikut keadaan yang ditentukan oleh trisomy 21, nilai normal diambil kira bersama-sama dengan faktor-faktor objektif lain. Ini termasuk: ibu umur, berat badan, kehadiran buah-buahan, kehadiran atau ketiadaan tabiat buruk dan lain-lain. Hanya selepas ia telah menjalankan pemeriksaan penuh, risiko dikira, dan penunjuk "trisomy 21" disahkan - seorang wanita dijemput untuk berunding dengan seorang pakar sakit puan, di mana beliau diberitahu mengenai kehadiran disyaki sindrom Down pada bayi dalam kandungan. Seorang wanita boleh memutuskan untuk mengganggu kehamilan. Tetapi pemeriksaan keputusan sahaja tidak dapat memberikan seratus peratus diagnosis. Jika analisis memberikan hasil yang positif, doktor biasanya melantik CVS tusukan.

Gejala dan Tanda-tanda Sindrom Down

Sebagai peraturan, trisomy 21 terdapat dalam beberapa minit pertama kehidupan bayi. Terdapat beberapa tanda-tanda luar yang mana doktor boleh meletakkan diagnosis ini. Ini termasuk:

• leher pendek, hidung leper dan muka, mulut yang kecil, besar, biasanya menonjol lidah, Mongoloid mata, telinga cacat sedikit;
• langit salah, lidah dengan alur, jambatan rata hidung;
• senjata pendek dan lebar, tangan dengan satu kali ganda, ruas pendek jari tengah;
• bintik putih pada iris mata;
• sedikit berat badan;
• otot sangat lemah;
• kelengkungan dada.

Patologi organ-organ dalaman

Kita boleh mengatakan bahawa orang-orang yang telah didiagnosis dengan "trisomy 21", kadar ko-morbiditi itu:

• penyakit jantung kongenital;
• pelbagai penyakit gastrousus saluran;
• risiko kanser adalah lebih tinggi daripada pada individu yang sihat;
• pekak;
• penglihatan kabur ;
• tidur apnea;
• obesiti;
• sembelit;
• kekejangan bayi;
• penyakit Alzheimer.

Trisomi 21. Penunjuk biasa manifestasi psiko-emosi

Mungkin gangguan yang paling biasa pada kanak-kanak, yang meletakkan apa-apa diagnosis adalah melanggar pembangunan psiko-emosi. Orang yang mempunyai trisomy 21 patologi sukar untuk belajar, mereka tidak pandai bergaul, tidak menguasainya. Selalunya kanak-kanak ini adalah sama ada hiperaktif atau sebagai yang sama sekali tidak ramah. Orang-orang ini sangat mungkin tertekan. Tetapi ia harus diperhatikan bahawa kanak-kanak ini sangat penyayang, taat dan penuh perhatian. Mereka dipanggil "anak solar."

Rawatan Sindrom Down

Malangnya, patologi ini dalam masa hari ini tidak boleh diubati. Satu-satunya perkara yang boleh membantu orang itu - adalah untuk merawat co-morbiditi. Oleh itu, ia adalah mungkin untuk melanjutkan hayat "orang matahari" dan untuk meningkatkan kualiti hidup.

sindrom Down ramalan

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, jangka hayat orang dengan gangguan pada kromosom 21 meningkat dengan ketara. Semua terima kasih kepada peningkatan kualiti ujian dan rawatan. Seseorang dengan sindrom ini boleh hidup berkualiti untuk lima puluh lima tahun atau lebih. Terima kasih kepada integrasi ke dalam masyarakat orang dengan sindrom Down boleh hidup kehidupan yang penuh, kanak-kanak - untuk pergi ke sekolah biasa. Hari ini kita tahu ramai orang yang berjaya untuk membuat sumbangan yang besar kepada kehidupan orang ramai dan juga menjadi terkenal.

Tips praktikal untuk Ibu bapa kanak-kanak "solar"

Ibu bapa yang melaporkan bahawa anak mereka sakit sindrom Down, terdapat banyak isu-isu yang berkaitan dengan penjagaan yang lebih dan asuhan kanak-kanak. Sehingga baru-baru dalam masyarakat kita kita didiskriminasi orang seperti ini. Sikap ini telah dibangunkan kerana kekurangan maklumat. Tetapi sejak kebelakangan ini, maklumat lanjut dan lebih mendapat masyarakat orang-orang yang agak berbeza dari kami. Sekarang ia mewujudkan sebilangan besar pusat, yang boleh datang dengan ibu bapa mereka "anak solar." Mereka bukan sahaja mereka berkongsi kejayaan dan pengalaman mereka, tetapi juga untuk mengajar kanak-kanak untuk menyesuaikan diri dengan kesukaran dalam dan mengintegrasikan ke dalam masyarakat moden. Ia adalah penting untuk menangani bukan sahaja pembangunan mental kanak-kanak, tetapi juga fizikal. Keputusan yang baik memberikan terapi senaman dan terapi pekerjaan. Ia adalah perlu untuk mengajar kanak-kanak untuk melayan diri mereka sendiri. Ia adalah penting untuk melibatkan diri dalam kanak-kanak "cerah" dari peringkat awal. Terdapat banyak teknik untuk pembangunan kanak-kanak ini. Dan jika orang yang rapat dengan membantu anak anda menghadapi satu ciri khas, ia adalah berkemungkinan bahawa kanak-kanak itu boleh dikatakan tidak akan berbeza daripada rakan-rakan mereka. Dia tidak boleh hanya pergi ke sekolah biasa, tetapi juga untuk belajar profesion, dan dengan itu menjadi ahli penuh masyarakat.