Aneuploidy - a ... Aneuploidy: penerangan, menyebabkan, gejala, dan bentuk yang tertentu rawatan

Aneuploidy - gangguan genetik di mana sel-sel badan mengandungi jumlah yang tidak normal kromosom. Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai bagaimana untuk menyatakan aneuploidy dan apakah sebab-sebab, secara ringkas menganalisis struktur sel hidup, nukleus sel dan kromosom diri mereka sendiri.

Sedikit teori

Seperti yang anda tahu, dalam setiap sel somatik dalam badan manusia adalah normal 46 kromosom, iaitu diploid. Hanya dalam sel-sel kuman, set tunggal ini. Kromosom terletak di dalam nukleus sel dan yang panjang, skompaktizovannuyu helix DNA. DNA, sebaliknya, terdiri daripada monomer - polypeptides. Tertentu urutan polipeptida menetapkan gen - unit struktur keturunan. DNA mengandungi semua program genetik pembangunan organisma.

Dalam sel-sel nonsexual setiap kromosom adalah kromosom homolog kakak hampir sama, tetapi tidak serupa dengan yang pertama. Semasa meiosis kromosom bertukar bahagian. Fenomena ini dipanggil "crossover." Kromosom terpencil lengan panjang dan pendek.

set kromosom

Set kromosom organisma dipanggil kariotip a. Biasanya, seseorang, seperti yang telah berkata, kariotip dibentangkan 46 kromosom, 23 dari setiap ibu bapa, tetapi mendapati anomali di mana kariotip diwakili berbeza. pelanggaran ini dipanggil "aneuploidy".

Aneuploidy - sejenis kariotip di mana bilangan kromosom tidak sama dengan yang normal. Aneuploidy kromosom, di mana tiada satu kromosom dipanggil monosomy. Jika tidak ada wap - nullisomiey. Sebaliknya jika pasangan normal kromosom homolog dalam kariotip muncul tiga homolog, trisomy ini. Apa-apa perubahan dalam bilangan kromosom menyebabkan gangguan perkembangan yang teruk. Sebahagian daripada mereka mungkin membawa maut.

kromosom nonsexual Aneuploidy (autosom)

Terdapat banyak penyakit genetik yang menyebabkan ia aneuploidy. Contoh penyakit seperti - sindrom Down, sindrom Patau, Sindrom Edwards. Semua penyakit-penyakit ini adalah disebabkan oleh kehadiran kromosom tambahan dalam pasangan berlainan homolog. sindrom Down - yang paling biasa penyakit ini. Ia menyatakan dirinya terencat mental, kecacatan dalam komunikasi, masalah pembelajaran.

Walau bagaimanapun, trisomy kromosom 21, yang menyebabkan penyakit ini, mempunyai kesan ke atas jangka hayat. Kelas pada teknik-teknik tertentu boleh membantu pesakit mencapai beberapa kejayaan dalam pembelajaran dan sosialisasi.

penyakit lain, sindrom Patau, juga menyebabkan aneuploidy. Ini pelanggaran yang teruk - hasil trisomi kromosom ke-13. Pesakit jarang bertahan untuk 10 tahun, lebih daripada 80% mati dalam tahun pertama hidup, yang lain mengalami terencat mental yang teruk. Pada kanak-kanak dengan sindrom Patau dinyatakan microcephaly, sering mempunyai masalah jantung, kekaburan kornea, lelangit berpecah, telinga agak cacat.

Punca utama sindrom Edwards juga aneuploidy - trisomi kromosom 18. Lebih daripada 90% kanak-kanak dengan penyakit ini mati akibat kegagalan jantung pada tahun pertama kehidupan, yang lain mengalami terencat mental yang teruk dan hampir uneducable.

Trisomi 16 kromosom adalah lebih biasa daripada mana-mana aneuploidy lain. Ini gangguan genetik adalah maut, janin mati dalam rahim dalam tempoh tiga bulan pertama kehamilan.

Aneuploidy pada manusia boleh nyata penyakit genetik yang jarang berlaku - sindrom Varkani, trisomy kromosom 8. Tanda-tanda utama - terencat mental, kecacatan jantung, anomali rangka.

Aneuploidy kromosom seks

Jenis aneuploidy, yang tidak selalu membawa kepada akibat yang serius - untuk trisomy X kromosom. Seperti pelanggaran adalah hanya untuk wanita. Trisomi X kromosom yang agak kerap - pada 0.1% daripada wanita. Penyakit ini mungkin tidak nyata sepanjang hidup, yang berlaku pada kira-kira 30% kes. Untuk kepentingan 70% mempunyai ciri-ciri gejala berikut: disleksia, agraphia, ucapan, dan gangguan pergerakan. Digunakan dalam kes-kes tersebut, rawatan simptomatik amat berkesan dan membantu untuk keseluruhannya atau sebahagiannya menghapuskan gejala-gejala ini.

anomali lain yang berkaitan dengan bilangan kromosom seks, jauh lebih serius. Ini termasuk sindrom Shereshevskoro - Turner, kes khas aneuploidy, di mana dalam wanita kariotip - hanya satu kromosom X bukan dua biasa. Gejala - terencat mental, kedudukan pendek, pembangunan terjejas organ-organ kemaluan boleh menjadi satu bentuk yang sederhana terencat akal.

Terdapat satu lagi penyakit yang serius, yang disebabkan oleh aneuploidy. Ia Klinefelter sindrom - kehadiran satu atau lebih tambahan X atau Y kromosom pada lelaki. Gejala-gejala tidak muncul sehingga awal baligh. Hampir separuh daripada pesakit tidak mempunyai gejala sepanjang hayat mereka, manakala yang lain diperhatikan gynecomastia, obesiti, kemandulan. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, terdapat terencat mental.

Punca-punca aneuploidy

Aneuploidy berlaku disebabkan oleh hakikat bahawa semasa meiosis kromosom homolog tidak berpecah, dan bukannya satu dalam gamet memukul sepasang kromosom, atau tidak mendapat tiada. Jika nombor gamet normal kromosom, dan yang lain - yang tidak normal, kariotip zigot yang tidak normal akan.

kromosom homolog yang tidak berbelah bahagi boleh disebabkan oleh keadaan persekitaran yang tidak menggalakkan, pendedahan kepada toksin alam yang berbeza. Tetapi selalunya sebab itu adalah keturunan: dalam keluarga di mana terdapat kes-kes aneuploidy, risiko untuk mendapat anak yang dengan kariotip tidak normal adalah lebih tinggi daripada ibu bapa yang sihat.

kekerapan

Kita boleh mengatakan bahawa risiko asas daripada kromosom aneuploidy-penyakit secara purata adalah rendah, kerana semua penyakit genetik diklasifikasikan sebagai jarang berlaku. Kebarangkalian keseluruhan mempunyai anak dengan kariotip keabnormalan meninggalkan 5% jika kedua-dua ibu bapa sihat. Jika salah seorang ibu bapa mempunyai apa-apa kariotip tidak normal, kebarangkalian yang sakit kenaikan kelahiran anak.

kekerapan aneuploidies bergantung kepada kromosom. Yang paling biasa keabnormalan kariotip - sindrom Klinefelter, kromosom seks aneuploidy, kekerapan 1 dalam 500 kanak-kanak lelaki yang baru lahir, yang paling jarang berlaku - sindrom Varkani, aneuploidy kromosom 8, kekerapan 1:50 000.

rawatan

rawatan aneuploidies sentiasa simptomatik. Apabila sindrom Shereshevscky - Turner berkata pertumbuhan yang rendah dan kekurangan hormon seks wanita, kerana rawatan yang digunakan steroid anabolik.

rawatan sindrom Down dikurangkan kepada kajian dengan pesakit dengan program-program khas yang bertujuan untuk pembangunan kebolehan kognitif.

Pesakit dengan sindrom Varkani jarang hidup sehingga 20 tahun. Dari masa ke masa, perubahan anatomi baru, progresif terencat mental. Jika perlu, mengambil jalan keluar dengan pembedahan untuk membetulkan keadaan dan rawatan yang contractures tulang belakang.

Jika kanak-kanak perempuan dengan trisomy X kromosom terdapat kelewatan perkembangan pertuturan, mungkin perlu untuk berunding dengan ahli terapi pertuturan. Dalam kes masalah dengan penulisan dan pembacaan perlu melihat disleksia pakar.

sindrom Klinefelter tidak sentiasa memberi kesan kepada kualiti hidup pesakit. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, terdapat terencat mental. Bergantung kepada darjah (ringan, sederhana, teruk), program pengajian. Jika gynecomastia yang nyata, penurunan fungsi seksual, kemandulan, kemudian terpaksa melakukan terapi hormon.

diagnostik

Mengenalpasti penyakit genetik janin boleh menggunakan pelbagai kaedah (pemeriksaan ultrasound, biokimia kaedah penanda).

Dengan bantuan ultrasound boleh mendedahkan sindrom janin Down pada peringkat awal pembangunan.

diagnosis pranatal tidak invasif aneuploidy adalah satu kaedah yang selamat dan tepat menentukan keabnormalan kariotip mungkin. Kaedah ini adalah mudah - pakar mengkaji serpihan DNA kanak-kanak dalam darah ibu. diagnosis invasif aneuploidy adalah lebih tepat, tetapi ia membawa risiko keguguran spontan, resort ia hanya dalam kes-kes yang melampau.

Faktor-faktor yang meningkatkan kemungkinan aneuploidy

Kajian terkini telah membuktikan bahawa terdapat hubungan yang jelas antara umur ibu dan kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom Down, sindrom sindrom Patau atau Edwards. Yang lebih tua wanita itu, semakin tinggi kebarangkalian kelahiran anak beliau dengan kariotip tidak normal.

Apakah faktor yang memainkan peranan penting dalam pembangunan kromosom seks aneuploidy tidak diketahui. Ia adalah dianggap bahawa peranan utama dalam kes seperti ini tergolong dalam keturunan.