Down syndrome: sama ada kaedah rawatan didapati?

Zherom Lezhen - seorang Perancis yang setengah abad yang lalu telah mengesan kesilapan dalam kromosom bertanggungjawab untuk berlakunya sindrom Down. Lejeune, yang meninggal dunia pada tahun 1994, adalah seorang Katolik yang taat, dan dia terkejut apabila dia sedar bahawa dia diketahui akan membawa kepada ujian pranatal dan pengguguran berikutnya. Pada pandangan beliau, ia adalah penghapusan pesakit, dan bukannya rawatan. Dia yakin bahawa suatu hari nanti penawar akan dijumpai. Beliau menulis: "Kami akan menang penyakit ini. Ia tidak boleh diterima bahawa kita tidak mempunyai. Ini akan memerlukan banyak usaha yang kurang intelektual daripada menghantar orang ke bulan. "

ujian pranatal

Diana Bianchi, salah satu yang paling terkenal di Amerika genetik neonatal, telah disimpan surat daripada Lejeune, yang kini tergantung dalam bingkai di pejabatnya. Beliau dikenali dan dihormati kerana telah mengambil bahagian dalam pengenalan ujian pranatal bukan invasif, dan juga yang didokumenkan secara terperinci kebaikan dan keburukan ujian. paling biasa kongenital kecacatan genetik yang membawa kepada kecacatan intelek - Ujian darah, yang diperiksa, adalah kaedah mengesan kesilapan dalam kromosom, seperti sindrom Down bertambah baik. Sejak ujian ini telah digunakan pada tahun 2011, mereka telah diadakan selama lebih daripada dua juta.

pilihan yang sukar

Ujian-ujian ini adalah sangat tepat dan boleh mengesan sindrom Down dalam janin pada trimester pertama. Walau bagaimanapun, kemungkinan perubatan dalam mendapatkan keputusan yang positif dalam proses ujian masih sangat terhad, kerana ia adalah pada zaman Lejeune. Sama ada ibu menamatkan kehamilan atau melahirkan kanak-kanak yang akan mempunyai pelbagai peringkat hilang upaya. Enam puluh hingga tujuh puluh peratus daripada wanita yang mempunyai diagnosis awal menunjukkan bahawa anak-anak mereka akan mempunyai sindrom Down memilih pengguguran.

kritikan yang tidak wajar

Itulah sebabnya sebahagian besar daripada Bianchi dalam penyebaran pesat ujian bukan invasif juga telah menjadikan ia satu sasaran kritikan dari ramai orang, terutamanya mereka yang sakit dengan sindrom Down dan ibu bapa mereka yang mengatakan bahawa mereka gembira jadi apakah. Bagi mereka yang mengkritik Bianchi di web dan meletakkan ancaman pada halaman rawatannya di Facebook, tujuan penyelidikan ini berkurang pada orang dengan sindrom Down. Walau bagaimanapun, bagi mereka yang mendengar dengan teliti, berfikir tentang butir-butir, menawarkan gambar yang sangat berbeza. Selepas Bianchi mengatakan bahawa ujian awal akan membolehkan percubaan pertama untuk merawat sindrom Down. Jika boleh, mengetahui sindrom Down pada janin tidak lewat dari seminggu kesepuluh ujian memberi peluang untuk membangunkan ubat-ubatan yang boleh menjejaskan langkah kognitif sudah di dalam rahim. "Ramai orang yang mempunyai anak dengan sindrom Down, percaya bahawa mereka yang cantik seperti mereka, - kata Bianchi. - Walau bagaimanapun, terdapat ramai orang yang, jika mereka mempunyai peluang, akan memilih rawatan kanak-kanak mereka. " Beliau juga berkata bahawa pengkritik yang menentang ujian, tidak melihat gambar penuh, mereka tidak memahami bahawa persamaan itu terdapat juga separuh yang lain.

penemuan ubat-ubatan

Dalam makmal, di mana beliau bekerja Bianchi, menjalankan kajian pada tikus, di mana terdapat tanda-tanda sindrom, sama dengan sindrom Down pada manusia. Ibu tikus yang dirawat dengan ubat-ubatan yang diketahui - ia dilaporkan bahawa dalam masa terdekat boleh gabungan diuji, tetapi pada masa ini mereka cuba satu perkara demi satu. Eksperimen ini - satu usaha untuk meningkatkan kadar pertumbuhan neuron pada tikus muda apabila melalui peringkat penting dalam perkembangan otak. Mencari ubat yang tepat tetapi kekal sangat kecil cubaan, kerana Bianchi memberi tumpuan kepada bagaimana untuk mencari seorang ubat yang selamat dan terbukti yang boleh digunakan dalam rahim. Tetapi ia juga adalah diperhatikan bahawa ini tidak hanya Bianchi - lain juga telah mula memberi perhatian kepada kemungkinan merawat sindrom Down. Sebagai contoh, sebuah hospital di Texas sedang bersedia untuk menguji rawatan Prozac ibu, embrio didiagnosis dengan sindrom Down. Seorang saintis di Cornell menyiasat pengaruh makanan tambahan choline, nutrien penting. Musim panas ini Bianchi mengadakan mesyuarat di Paris berminat untuk mencari penawar untuk sindrom Down dan mengakui bahawa walaupun cuba mencetuskan minat terhadap pilihan rawatan melihat pencapaian besar di jalan raya untuk keputusan yang serius.