Kaedah diagnosis pranatal: genetik, invasif, tidak invasif. Tanda-tanda untuk digunakan, keputusan

diagnosis pranatal adalah pemeriksaan kompleks kehamilan. Tujuan utama - adalah untuk mengenal pasti pelbagai pathologies bayi pada peringkat perkembangan janin.

Kaedah yang paling biasa pranatal diagnosis: memegang ultrasound, kandungan pelbagai penanda dalam darah seorang persampelan hamil, chorionic villus, mengambil kulit darah tali pusat, amniosentesis.

Apa yang diagnosis pranatal

Dengan menggunakan pelbagai kaedah diagnosis pranatal sebenarnya dikesan dalam gangguan perkembangan janin seperti sindrom Edwards, sindrom Down, gangguan jantung dan dalam pembentukan keabnormalan lain. Bahawa keputusan diagnosis pranatal boleh menentukan nasib kanak-kanak. Selepas menerima data diagnostik dengan kerjasama Dr. ibu memutuskan kanak-kanak itu dilahirkan atau kehamilan terganggu. ramalan yang menggalakkan boleh membenarkan pemulihan janin. Untuk diagnosis pranatal boleh digunakan untuk penubuhan bapa melalui pemeriksaan genetik, yang dijalankan pada peringkat awal kehamilan, serta penentuan jantina janin. Semua perkhidmatan ini ditawarkan di Pusat modal diagnosis pranatal pada Prospekt Mira, yang diketuai oleh Profesor MV Medvedev. Di sini anda boleh lulus pemeriksaan pranatal yang menyeluruh, termasuk ultrasound. Digunakan di Pusat teknologi 3D terkini, 4D.

Kaedah diagnosis pranatal

diagnostik pranatal semasa menggunakan pelbagai kaedah dan teknologi. Tahap dan tahap keupayaan mereka telah diubah. Secara umum, diagnosis pranatal dibahagikan kepada dua kumpulan besar: diagnosis pranatal invasif dan tidak invasif.

Bukan invasif, atau sebagai mereka telah dipanggil, kaedah kurang invasif tidak menyediakan pembedahan dan trauma janin dan ibu. Prosedur tersebut adalah disyorkan untuk semua wanita hamil, mereka hanya sebagai berbahaya. peperiksaan ultrasound rutin semestinya mesti berlaku. teknik invasif melibatkan pencerobohan (gangguan) dalam badan yang hamil, rongga rahim. Kaedah tidak benar-benar selamat, jadi menyerahkan mereka ke doktor sebagai pilihan terakhir, apabila terdapat soal memelihara kesihatan anak dalam kandungan.

diagnosis pranatal tidak invasif

Untuk kaedah tidak invasif termasuk ultrasound dan pemeriksaan pranatal, yang membolehkan kita untuk memerhatikan dinamik perkembangan janin. Tidak invasif dan dianggap sebagai diagnosis pranatal faktor serum janin untuk darah ibu.

Ultrasound adalah prosedur yang paling biasa, ia tidak mempunyai apa-apa kesan buruk kepada wanita dan buah-buahan itu sendiri. Adakah semua ibu-ibu mengandung perlu menerima kajian ini? A titik dipertikaikan, mungkin ia tidak diperlukan dalam setiap kes. Holding ultrasound melantik Dr. kerana banyak sebab. Pada trimester pertama, anda boleh menentukan bilangan kehamilan, hidup sama ada buah-buahan itu sendiri, satu istilah yang tepat. Pada bulan ultrasound keempat sudah boleh menunjukkan kecacatan kasar kongenital janin, lokasi plasenta, cecair amnion. Selepas 20 minggu mungkin menentukan jantina masa depan kanak-kanak. Ultrasound membolehkan untuk mengenal pasti pelbagai anomali, jika analisis menunjukkan hamil tinggi alpha-fetoprotein, dan jika sejarah keluarga terdapat beberapa kecacatan. Perlu diingat bahawa tidak ada keputusan ultrasound tidak dapat menjamin seratus peratus janin yang sihat.

Bagaimana Amerika Syarikat

diagnosis pranatal pranatal dalam bentuk ultrasound adalah disyorkan untuk semua wanita hamil dalam syarat-syarat berikut:

• 11-13 minggu kehamilan;
• 25-35 minggu kehamilan.

Ia disediakan untuk diagnosis keadaan ibu dan janin. Transduser atau set doktor sensor pada permukaan perut yang hamil, terdapat pencerobohan gelombang bunyi. Gelombang ini terperangkap sensor, dan dia meletakkan mereka pada skrin monitor. Pada peringkat awal kehamilan kadang-kadang digunakan kaedah transvaginal. Dalam kes ini, siasatan dimasukkan ke dalam faraj. Yang penyelewengan mengenal pasti pemeriksaan ultrasound?
• Kecacatan kelahiran hati, buah pinggang, jantung, usus dan lain-lain.
• Sehingga 12 minggu gejala sindrom Down.
Pembangunan kehamilan:
• ektopik atau masterbatch.
• Bilangan janin di dalam rahim.
• gestasi.
• Ibu bapa atau songsang janin.
• The lag dari segi pembangunan.
• Sifat denyutan jantung.
• Jantina kanak-kanak.
• Lokasi dan keadaan plasenta.
• Aliran darah dalam saluran.
• Nada rahim.

Oleh itu, ultrasound membolehkan untuk mengesan sebarang keabnormalan. Sebagai contoh, hypertonicity rahim boleh membawa kepada ancaman keguguran. Telah menemui kesilapan ini, ia adalah mungkin untuk mengambil langkah-langkah yang tepat pada masanya untuk mengekalkan kehamilan.

Saringan darah

Serum diambil dari wanita diperiksa untuk kandungannya pelbagai bahan:
• AFP (alpha-fetoprotein).
• NE (estriol unconjugated).
• HCG (human chorionic gonadotropin).
Kaedah semasa pemeriksaan pranatal mempunyai tahap yang cukup tinggi ketepatan. Tetapi ada kalanya ujian yang menunjukkan atau keputusan yang positif atau palsu-negatif palsu. Kemudian doktor melantik kaedah tambahan pemeriksaan pranatal, seperti ultrasound atau kaedah diagnostik invasif.

Pusat diagnosis pranatal pada Prospekt Mira di Moscow membelanjakan hanya 1.5 jam pemeriksaan biokimia, ultrasound, dan menyediakan perundingan pranatal. Selain saringan trimester pertama, ia adalah mungkin untuk lulus trimester pemeriksaan biokimia kedua dengan kaunseling dan ultrasound.

Alfa-fetoprotein

diagnosis pranatal penyakit genetik menggunakan kaedah menentukan tahap alpha-fetoprotein dalam darah. Ujian saringan mendedahkan kebarangkalian kelahiran bayi dengan patologi ini sebagai anencephaly, spina bifida, dan lain-lain. Juga, kadar yang tinggi AFP mungkin menunjukkan pembangunan beberapa buah-buahan, tidak wajar masa dipasang, kemungkinan keguguran dan pengguguran walaupun terlepas. Analisis keputusan yang paling tepat menyediakan, jika diletakkan pada minggu ke-16-18 kehamilan. Keputusan sebelum 14 atau selepas minggu ke-21 sering salah. Kadang-kadang dilantik semula derma darah. Pada kadar yang tinggi melantik Dr. ultrasound, ia pasti boleh menerima pengesahan penyakit janin. Jika Amerika Syarikat tidak menentukan punca kandungan yang tinggi alpha-fetoprotein, amniosentesis diberikan. kajian ini adalah lebih tepat menentukan perubahan dalam AFP. Jika darah pesakit peningkatan paras alpha-fetoprotein, boleh menyebabkan komplikasi semasa mengandung, seperti kelewatan perkembangan, mungkin kematian janin, atau mendadak plasenta. Rendah AFP digabungkan hCG yang tinggi dan estriol yang rendah menunjukkan kemungkinan sindrom Down. Doktor mengambil kira semua parameter: umur wanita, tahap hormon. Jika dikehendaki, melantik kaedah pranatal tambahan.

hCG

gonadotropin korionik manusia atau (hCG) dalam kehamilan di peringkat awal untuk menilai petunjuk yang paling penting. Plus analisis ini - peringkat awal definisi, walaupun ultrasound tidak bermaklumat. Selepas persenyawaan, telur mempunyai 6-8 hari mula menghasilkan hCG.
HCG sebagai Glikoprotein terdiri daripada alpha dan beta subunit. Alpha serupa dengan hormon pituitari (FSH, TSH, LH); dan beta - adalah unik. Itulah sebabnya ujian untuk subunit beta (beta-hCG) digunakan untuk mendapatkan tepat hasilnya. Pesat jalur ujian diagnostik digunakan, yang tidak terpakai ujian HCG tertentu (dalam air kencing). Beta darah hCG tepat mendiagnosis kehamilan sudah pada 2 minggu persenyawaan. Kepekatan hCG dalam air kencing diagnostik matang 1-2 hari lewat daripada dalam darah. Air kencing tahap hCG dalam 2 kali kurang.

Faktor yang mempengaruhi HCG

Menentukan hCG kehamilan di peringkat awal, ia adalah perlu untuk mengambil kira beberapa faktor yang mempengaruhi hasil analisis.
Peningkatan sebanyak hCG semasa mengandung:
• Ketidakpatuhan didakwa dan kehidupan sebenar.
• Pelbagai kehamilan (meningkatkan dalam keputusan berkadaran dengan jumlah buah-buahan).
• toksikosis Awal.
• Preeclampsia.
• kecacatan Major.
• Penerimaan progestogens.
• Diabetes mellitus.
Menurunkan tahap HCG - tempoh ketakakuran, kepekatan bina-hCG amat perlahan lebih daripada 50% daripada norma:
• Ketidakpatuhan didakwa dan kehidupan sebenar (lebih kerap kerana kitaran tidak teratur).
• pengguguran terancam (tahap dikurangkan sebanyak lebih daripada 50%).
• pengguguran terlepas.
• perenashivanie.
• Kehamilan ektopik.
• kronik kekurangan plasenta.
• Kematian janin dalam 2-3 trimester.

kaedah invasif

Jika doktor memutuskan bahawa untuk mengesan penyakit keturunan, gangguan dalam pembangunan diagnosis pranatal invasif patut digunakan, ia boleh digunakan salah satu prosedur berikut:
• cordocentesis.
• Chorionic villus sampling (kajian komposisi sel-sel yang membentuk plasenta).
• Amniosentesis (amniosentesis).
• Platsentotsentez (dikenal pasti kesan negatif selepas dijangkiti).

Kelebihan kaedah invasif - cepat dan menjamin hasil yang sempurna. Digunakan di awal kehamilan. Jadi, jika terdapat apa-apa syak wasangka keabnormalan dalam perkembangan janin, diagnosis pranatal penyakit keturunan membawa kepada kesimpulan yang tepat. Ibu bapa dan doktor mungkin dalam masa membuat keputusan untuk meninggalkan buah atau menamatkan kehamilan. Jika ibu bapa, walaupun patologi, masih memutuskan untuk menjaga bayi, doktor mempunyai masa untuk menjalankan dengan betul dan menyesuaikan kehamilan dan juga merawat janin dalam kandungan. Jika keputusan mengenai pengguguran diterima, maka pada peringkat awal, apabila sisihan dikesan, kedua-dua fizikal dan mental, prosedur ini adalah lebih mudah diterima.

persampelan villus korionik

persampelan villus korionik melibatkan analisis zarah mikroskopik villi korionik - sel-sel plasenta masa depan. zarah ini adalah gen seiras janin, yang membolehkan untuk mencirikan komposisi kromosom, untuk menentukan kesihatan genetik bayi. Analisis ini dijalankan dalam penyakit disyaki berkaitan dengan kesilapan kromosom pada konsep (Sindrom Edwards, sindrom Down, Patau et al.), Atau berisiko mendapat penyakit tidak boleh diubati cystic fibrosis, anemia sel sabit, chorea Gentigtona. Keputusan persampelan chorionic villus mendedahkan 3,800 penyakit kanak-kanak yang belum lahir. Tetapi apa-apa kecacatan, kecacatan tiub neural, kaedah ini tidak boleh dikesan. patologi ini dikesan hanya apabila amniosentesis atau cordocentesis prosedur.
Pada masa ketebalan analisis chorion hendaklah tidak kurang daripada 1 cm, yang sepadan dengan 7-8 minggu kehamilan. Baru-baru ini, prosedur yang dilakukan pada 10-12 minggu, ia adalah lebih selamat untuk janin. Tetapi tidak lewat daripada minggu ke-13.

pelaksanaan prosedur

Kaedah tusukan (transcervically atau transabdominally) Pakar Bedah dipilih. Ia bergantung kepada di mana setempat dinding rahim yang agak chorion. Dalam mana-mana kes, biopsi dilakukan di bawah kawalan ultrasound.

wanita itu berbaring di belakangnya. tempat yang dipilih untuk kesan anestetik tempatan tusukan perlu. Tebuk dinding perut, dinding myometrial dibuat supaya sarung jarum dimasukkan chorion selari. Pergerakan US dikawal jarum. Picagari fabrik dihasilkan persampelan chorionic villus, jarum dikeluarkan. Apabila kaedah transcervical, seorang wanita di sofa seperti pemeriksaan yang normal. sakit Express tidak dirasai. Dinding serviks dan faraj adalah tetap dengan tang khas. Percuma disediakan kateter ia mencapai tisu chorionic menyertai picagari dan bahan yang diambil untuk analisis.

amniosentesis

teknik diagnostik prenatal termasuk yang paling biasa - kaedah patologi menentukan janin - amniosentesis. Ia adalah disyorkan 15-17 minggu. Dalam menjalankan kawalan negeri ultrasound janin. Doktor melalui dinding abdomen memasukkan jarum ke dalam cecair amnion, menghisap sejumlah analisis dan jarum dikeluarkan. Menyediakan 1-3 minggu. Amniosentesis adalah sedikit berbahaya untuk pembangunan kehamilan. Dalam 1-2% wanita mungkin mengalami kebocoran cecair, ia berhenti tanpa rawatan. pengguguran spontan hanya boleh berlaku dalam 0.5% kes. janin jarum rosak, anda boleh melakukan prosedur walaupun dalam kes-kes kandungan kembar.

teknik genetik

ujian DOT - adalah kaedah genetik selamat terbaru dalam penyelidikan janin mendedahkan sindrom Patau, Edwards, Down, Turner, Klinefelter. Ujian ini dijalankan berdasarkan data yang diperolehi daripada darah ibu. prinsip adalah bahawa kematian semula jadi beberapa sel-sel plasenta ke dalam aliran darah ibu 5% DNA janin. Ini menjadikan ia mungkin untuk mendiagnosis trisomies utama (ujian DOT).

Bagaimana caranya? Mengambil darah dari urat seorang perempuan yang mengandung, DNA janin dilepaskan. Hasilnya diberikan dalam masa sepuluh hari. Ujian ini dijalankan di mana-mana peringkat kehamilan dari 10 minggu. Ketepatan maklumat yang 99.7%.