Lesch - Nyhan sindrom: gambar warisan, punca, gejala, rawatan

Lesha sindrom - Nyhan dikaitkan dengan penyakit keturunan yang berkaitan dengan gangguan metabolik. Penyakit ini menyatakan dirinya pada bulan-bulan pertama kehidupan. Ia adalah berbahaya kerana ia tidak bertentangan dengan terapi tertentu. Rawatan hanya membantu untuk menstabilkan keadaan, tetapi tidak sepenuhnya menyembuhkan kanak-kanak, menangani punca. Apakah ciri-ciri penyakit ini? Apakah kemungkinan sindrom seperti ini?

definisi

Antara gangguan yang jarang berlaku metabolisme purin merembeskan abnormal Lesch - Nyhan. sindrom berlaku lebih kerap dalam kanak-kanak lelaki, kerana dikaitkan dengan X-kromosom. Ia dikaitkan dengan kekurangan enzim, yang mengakibatkan pertukaran asid urik rosak, kuantiti meningkat. Pengumpulan bahan ini ditunjukkan manifestasi neurologi bersebelahan dan metabolik dan di mana boleh disyaki penyakit. Kelakuan aneh bayi memerlukan pemeriksaan perubatan, yang termasuk pengumpulan dan analisis peperiksaan genetik biasa.

etiologi

Apa yang sindrom sebab Lesch - Nyhan? Punca-punca penyakit ini berakar umbi dalam gangguan genetik. Ini bermakna bahawa pembangunan patologi kehadiran gen resesif pada ibu - kecacatan seks berkaitan. Butir-butir proses diterangkan di bawah. Kehadiran gen ini tidak selalu membawa kepada perkembangan sindrom - kebarangkalian adalah 25%. Untuk menilai risiko penyakit, ia menyarankan menjalankan kaunseling perubatan dan genetik.

gangguan genetik

Sindrom Lesch - Nyhan (mod resesif warisan, seks berkaitan) adalah penyakit yang teruk diwarisi. Ia dikaitkan dengan luka daripada hprt gen (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), yang terletak di X-kromosom - pada lengan panjang. Di kalangan wanita, terdapat dua kromosom itu dan lelaki mempunyai satu, itulah sebabnya gangguan genetik adalah lebih biasa di kalangan lelaki. Kes-kes sindrom di kalangan wanita jarang berlaku, dan rupa boleh dikaitkan dengan X-inactivation.

ciri-ciri biokimia

Oleh kerana enzim gangguan dimanifestasikan sindrom Lesch - Nyhan. Biokimia ia adalah kekurangan hypoxanthine-guanine. Dalam keadaan normal, enzim ini wujud dalam semua sel-sel, tetapi kebanyakan ia dijumpai dalam bilangan neuron otak. gangguan genetik menyebabkan ketiadaannya, menyebabkan terganggu hypoxanthine pertukaran. Ini menghasilkan berlebihan asid urik yang dikesan menerusi ujian air kencing dan darah. Itulah sebabnya pesakit mempunyai gejala gout.

Ciri-ciri cecair serebrospina. Ia meningkatkan tahap hypoxanthine, bukan asid urik. Ini menyebabkan keabnormalan neurologic, dan asid urik melalui halangan darah otak untuk tidak lulus. Etiologi kecelaruan tingkah laku tidak sedang dipasang. Saintis tidak mengaitkannya dengan kelebihan hypoxanthine dan asid urik. Adalah dipercayai bahawa hyperuricemia membawa kepada kekurangan dopamin. hipersensitiviti membentuk D1-reseptor bertempat di neuron striatal. Ini boleh menyebabkan peningkatan pencerobohan.

manifestasi klinikal

Sejak gangguan genetik yang berkaitan bagaimana sindrom menyatakan dirinya Lesch - Nyhan. Gejala penyakit ini terutamanya mencerminkan kerosakan kepada sistem saraf. Pesakit bimbang ungkapan sawan, manakala kekejangan merebut beberapa kumpulan otot. giperkinezy juga biasa, menampakkan bergerak-gerak anggota badan akibat daripada peningkatan spontan dalam nada otot. Kanak-kanak dengan sindrom ini ketinggalan dalam pembangunan fizikal dan mental: pertuturan mereka tidak jelas, mungkin satu permulaan yang berjalan lewat. Menjejaskan fungsi saraf vagus membawa kepada peningkatan refleks lelucon: pengosongan perut berlaku tanpa apa-apa sebab. Di samping itu, lumpuh kerap dan serangan epilepsi. Penyakit ini dikaitkan dengan gangguan metabolik, sekali gus menyebabkan gejala tertentu. Sehari, biasanya, sejumlah besar air kencing, yang disambungkan dengan patologi berterusan dan buah pinggang dahaga. asid urik yang terkumpul di paras bahu, yang membawa kepada pembentukan yang dipanggil tophi. Dalam air kencing dikesan kristal asid urik yang mempunyai warna oren. Tambahan pula, proses yang terlibat sendi, biasanya kecil. Mereka membangunkan keradangan - arthritis.

tingkah laku

Adakah gaya hidup dan tabiat penyakit Lesch yang - Nyhan? Sindrom serius mengubah tingkah laku pesakit disebabkan oleh CNS. kanak-kanak itu menjadi sangat gelisah, perasaan beliau sentiasa berubah. Terutamanya episod diperhatikan pencerobohan yang mungkin berlaku tanpa sebab pada bila-bila masa. Kanak-kanak ini mempunyai kecenderungan untuk mencederakan diri sendiri, yang digunakan pada gigitan dan calar. Ia dianggap sebagai gejala ciri patologi. Walaupun mengekalkan kepekaan penuh kesakitan tidak berhenti pesakit. Mereka berteriak dalam kesakitan, tetapi terus mendatangkan mudarat diri.

diagnostik

Diagnosis "sindrom Lesch - Nyhan" (gambar pesakit dibentangkan dalam artikel) adalah berdasarkan pemeriksaan klinikal dan kaedah penyelidikan tambahan khas. Mencadangkan patologi bantuan tiga gejala utama. Memberi perhatian kepada gangguan otot sifat sawan, kecenderungan untuk mencederakan diri sendiri dan polyuria. Satu peranan khas dimainkan oleh trauma sendiri yang harus memberi isyarat kepada ibu bapa. Selepas mendedahkan gejala anak dihantar untuk air kencing dan analisis darah. Biokimia akan menentukan tahap asid urik di dalam cecair biologi. Ia juga perlu untuk membuat pemeriksaan genetik, yang mengesahkan diagnosis. Ia disyorkan bahawa ultrasound buah pinggang untuk mengesan patologi di dalamnya. Selepas pengesahan penyakit kanak-kanak itu mendapat berdaftar kepada pakar neurologi dan reumatologi.

rawatan

kaedah farmakologi dan bukan farmakologi untuk membantu membetulkan sindrom Lesch yang - Nyhan. Rawatan adalah bertujuan untuk mencegah komplikasi dan penambahbaikan. Untuk mengurangkan risiko pembentukan kegagalan buah pinggang perlu mengurangkan tahap asid urik, yang mencapai "Allopurinol". Ia adalah disyorkan untuk menggunakan "Diazepam" untuk menenangkan pesakit dan menghapuskan cuba untuk menyebabkan kerosakan kepada dirinya. Anda juga boleh menerima sedatif lain. Selain keperluan untuk mengekalkan kawalan tingkah laku. Apabila serangan agresif boleh menetapkan "Risperidone". Tambahan pula, ia perlu menghapuskan keadaan tertekan. Ini akan membantu pesakit untuk menyesuaikan diri dengan persekitaran dan masuk ke dalam hubungan yang rapat dengan orang lain. Sokongan untuk keluarga adalah faktor penting yang akan membantu untuk membetulkan tingkah laku. diapering disyorkan atau sarung tangan yang lembut untuk melindungi daripada mencederakan diri sendiri. Kami telah kerap kali terpaksa melakukan penyingkiran gigi, untuk mengelakkan gigitan. Pada masa ini, pembangunan perubatan, seperti pergigian, membolehkan penggunaan plat khas, yang diletakkan pada gigi, tanpa menyebabkan ketidakselesaan kepada pesakit.

komplikasi

Seperti kebanyakan pathologies, terdapat komplikasi dan penyakit Lesch - Nyhan. Sindrom ini boleh membawa kepada akibat yang berkaitan dengan pengumpulan asid urik dan hypoxanthine. gangguan ini memendekkan hayat dan mencegah biasa untuk menyesuaikan diri dengan masyarakat. Antara gangguan dinyatakan - arthritis dan nephrolithiasis.

keradangan sendi dikaitkan dengan menyelesaikan asid urik. kristal kelompok ia mempunyai kesan kerosakan pada tisu rawan dan persekitarannya. Biasanya memberi kesan kepada sendi kaki dan tangan. Dalam bidang keradangan muncul kesakitan dan kemerahan. sindrom sakit meningkat dengan pergerakan.

Nephrolithiasis (batu karang atau) boleh menyebabkan komplikasi seperti pyelonephritis. Proses radang melibatkan pelvis renal. Jangkitan boleh merebak atau urinogennym hematogenous dan dengan menyerang tisu dan interstitium. Apabila pergi di peringkat kronik keradangan mencetuskan proses tak boleh balik sclerosis. pembangunan penyakit membawa kepada pembentukan kekurangan buah pinggang yang teruk. Terutama berbahaya adalah penggantian elemen struktur tisu penghubung buah pinggang, ia tak boleh balik dilanggar fungsinya - peruntukan bahan-bahan badan yang tidak perlu.

Ini adalah ciri-ciri patologi Lesch - Nyhan. Sindrom adalah tidak boleh diubati. Terapi bertujuan untuk mengurangkan tanda-tanda klinikal dan negeri penstabilan. peranan penting dalam hal ini dimainkan alam sekitar dan hidup keadaan pesakit.