Penduduk dan kaedah statistik penyelidikan. Bahawa kajian genetik kaedah penduduk-statistik?

Pola pewarisan ciri-ciri yang berbeza di dalam tubuh manusia meneroka cabang biologi - genetik manusia. Ia berkait rapat dengan fisiologi, perubatan, alam sekitar dan direka untuk menyelesaikan masalah-masalah pengesanan dan diagnosis awal daripada penyakit, disebabkan oleh sesuatu yang tidak normal di dalam kolam gen populasi manusia - kromosom, genetik dan mutasi genom. Penduduk dan kaedah statistik adalah salah satu bentuk yang paling terbukti pengesanan dan ramalan sindrom - penyakit manusia keturunan, mengkajinya dan akan setia kepada artikel ini.

Ciri-ciri kaedah permohonan

Genetik perubatan dalam tugasnya terpaksa melakukan pelbagai bentuk perkakas penyelidikan kromosom manusia, lukisan data sains yang tepat, statistik dan klinikal perubatan. Ia adalah kebetulan asas teori genetik populasi dan undang-undang telah dirangka dengan bantuan analisis matematik. Cara penduduk-statistik digunakan bukan sahaja untuk mengenal pasti keabnormalan genetik, tetapi juga untuk menentukan kekerapan berlakunya gen melindungi gangguan ini sebagai syarat resesif homozigot, dan (lebih biasa), heterozigot tidak nyata borang di fenotip.

Konsep penduduk

Untuk memasang corak matematik taburan ciri-ciri keturunan tertentu dalam kolam gen, genetik terpaksa konsep populasi manusia. Apakah kaedah yang paling dalam permintaan oleh sains moden untuk mempelajarinya? Apakah tiga yang paling penting:

1. Penduduk-statistik kaedah.

2. genealogi.

3. Twin.

Di bawah kolam gen memahami genotip semua orang yang tinggal di tempat yang diberikan. Ini mungkin penduduk sebuah negara keseluruhan, bangsa atau kumpulan manusia yang hidup cukup dalam pengasingan, sebagai contoh, penduduk kampung yang hilang di pergunungan Afghanistan atau suku di dalam hutan Amazon.

Pencirian genotip penduduk memasuki set semua gen dan tanda-tanda luar individu itu. Penduduk dan kaedah statistik penyelidikan digunakan untuk kajian kedua-dua kelainan sekali-sekala dan orang-orang yang mempunyai bentuk genealogi berbeza paparan.

Kumpulan pertama berlaku akibat daripada situasi teratogen. Kumpulan yang lain termasuk senarai yang banyak anomali, yang secara sistematik direkodkan dalam keluarga tertentu, bangsa, kewarganegaraan, untuk tempoh yang cukup lama. Sebagai contoh, polidaktili, buta, hemofilia. Untuk mengkaji mekanisme penghantaran ciri-ciri keturunan patologi mengawal penyakit-penyakit ini populjatsionno menggunakan kaedah statistik.

Faktor yang mempengaruhi kemunculan penyakit dengan kecenderungan genetik

Medicine sifat multifactorial membuktikan (kedua-dua genetik dan alam sekitar) pathologies yang terserlah dalam beberapa beberapa generasi manusia. analisis genetik tekanan darah tinggi, kencing manis saya jenis, asma, skizofrenia dan penyakit-penyakit lain yang mempunyai kecenderungan keturunan memerlukan kajian ribu baka.

Dalam genetik statistik setiap kes populjatsionno Cara mampu mengesan tahap tindak balas kumpulan manusia kesan faktor-faktor alam sekitar (sinaran unsur kecil komposisi air minuman, iklim) dan menentukan berapa banyak gen ia ditakrifkan.

Adakah penyakit manusia yang berkaitan dengan kepelbagaian genetik penduduk

Keputusan apa yang memberikan analisis perbandingan kumpulan etnik berbeza yang hidup dalam keadaan persekitaran yang sama? Berbeza dari segi tindak balas kepada penduduk seperti faktor abiotik sama adalah bukti kepelbagaian genetik mereka.

Klinikal, keluarga dan kaedah statistik penduduk untuk kajian genetik manusia telah menunjukkan bahawa tahap manifestasi penyakit dalam keluarga adalah setanding dengan kekerapan kejadian dalam populasi. Ia digunakan dalam kajian penyakit sendi genetik kecenderungan, alahan, dan juga dalam kajian klinikal penduduk yang terjejas oleh penyakit multifactorial: multiple sclerosis, Alzheimer, autisme.

justifikasi matematik warisan

Sebelum mempertimbangkan genetik tertentu populasi manusia, kita mengkaji rangka kerja teori dibentangkan dalam bentuk undang-undang matematik. Asasnya adalah seperti berikut: Kekerapan genotip mengikut mana-mana daripada gen boleh dikira dengan menggunakan persamaan jumlah kuasa dua nombor. Walau bagaimanapun, penduduk ini mestilah cukup besar, ia tidak boleh genetik hanyut dan pilihan semula jadi daya dan mengawan berlaku secara spontan.

Menggunakan kaedah penduduk-statistik untuk mengkaji genetik manusia dan hasil pemerhatian klinikal, ia adalah mungkin untuk meramalkan kekerapan ungkapan fenotip gen yang rosak, dan kemungkinan mempunyai anak dengan patologi a.

Bagaimana untuk mengira kebarangkalian penyakit

Berikut adalah satu contoh warisan phenylketonuria - penyakit genetik, yang berdasarkan pada perkongsian melanggar asid amino phenylalanine. Dalam populasi rakyat Eropah tidak normal gen berlakunya kekerapan f ialah 1: 10,000 pesakit homozigot resesif genotip dan seterusnya.

Menggunakan kaedah penduduk-statistik, dan pengiraan matematik keupayaan, ia adalah mungkin untuk menetapkan kekerapan gen tidak normal. Ia adalah sama dengan 0.01. Maka kebarangkalian sifat dinyatakan dalam phenotype, adalah 0.99. Oleh itu, pembawa gen resesif, yang mempunyai genotip Ff, merupakan 0.02. Iaitu, di kalangan penduduk ini kira-kira 2% daripada orang yang telah hidup dalam gen resesif genotip mereka untuk phenylketonuria.

Seperti yang kita lihat, kaedah penduduk-statistik yang digunakan untuk mengira kekerapan gen penduduk panmictic bertanggungjawab untuk ungkapan daripada penyakit keturunan.

Ciri-ciri populasi manusia

Evolusi tamadun manusia, membentuk suatu takson biologi, boleh diwakili sebagai pembangunan komuniti individu, tempoh masa yang panjang hidup dalam persekitaran yang keadaan yang sama. Ia termasuk parameter climatogeographic sama, cara yang tunggal makan, patogen yang sama.

Semua ini menyumbang kepada penyatuan dalam kolam gen populasi kumpulan alel normal dan pasangan di peringkat awal anthropogenesis adalah asas untuk tindakan jenis keturunan variasi dan pilihan semula jadi.

Bahawa kajian genetik penduduk dan kaedah statistik sekarang? Pertama sekali, ia adalah kesan ke atas genom manusia terpaksa pengasingan perkahwinan berkait rapat, kemerosotan alam sekitar. Mereka membawa kepada kolam gen manusia dipengaruhi oleh gen yang tidak normal dan menyebabkan penciptaan perundingan perubatan genetik rangkaian yang luas direka untuk mengenal pasti kecenderungan genetik kepada manifestasi pelbagai penyakit.