Penyakit manusia diwarisi. Senarai. Penyakit yang paling biasa dan berbahaya

Pada awal abad ke-21, terdapat lebih daripada 6 ribu. Jenis-jenis penyakit keturunan. Sekarang, dalam banyak institusi di seluruh dunia dikaji penyakit keturunan manusia, yang senarai adalah besar.

Penduduk lelaki mempunyai kecacatan genetik lebih dan kurang cenderung untuk hamil kanak-kanak yang sihat. Walaupun sebab-sebab yang tidak jelas semua corak kecacatan, tetapi kita boleh menganggap bahawa dalam 100-200 tahun akan datang, sains mempunyai untuk menghadapi isu-isu ini.

Apakah yang dimaksudkan dengan penyakit genetik? klasifikasi

Genetik sebagai sains memulakan perjalanan pada tahun 1900 dengan kajian. penyakit genetik adalah mereka yang dikaitkan dengan keabnormalan dalam struktur genetik manusia. Penyelewengan mungkin berlaku dalam satu gen atau beberapa.

penyakit keturunan:

1. Autosomal dominan.
2. Autosomal resesif.
3. Seks berkaitan.
4. penyakit kromosom.

Kebarangkalian penyakit kanak-kanak dengan sisihan dominan autosomal - 50%. Apabila autosomal resesif - 25%. Penyakit, seks berkaitan, adalah orang-orang yang membawa kromosom X yang rosak.

penyakit Nasledstvennnye

Berikut adalah beberapa contoh penyakit, menurut klasifikasi vysheozvuchennoy. Jadi, untuk penyakit dominan-resesif termasuk:

• sindrom Marfan.
• lumpuh berkala.
• Talasemia.
• penyakit Albright ini.
• . Otosclerosis.

resesif:

• Fenilketonuria.
• Ichthyosis.
• Lain.

penyakit seks berkaitan:

• Hemofilia.
• Dystrophy otot.
• penyakit Farben.

Juga pada pendengaran kromosom penyakit manusia keturunan. Senarai keabnormalan kromosom berikut:

• sindrom Shereshevskogo-Turner.
• sindrom Klinefelter.
• sindrom menangis kucing.
• sindrom Down.

Oleh penyakit polygenic termasuk:

• Terkehel pinggul (kongenital).
• kecacatan jantung.
• Skizofrenia.
• bibir dan lelangit.

Yang paling biasa keabnormalan genetik - syndactyly. Iaitu gabungan jari. Syndactyly - melanggar yang paling berbahaya dan dirawat melalui pembedahan. Walau bagaimanapun, sisihan ini disertai oleh sindrom yang lebih teruk lain.

Apakah penyakit yang paling berbahaya

Antara yang penyakit yang disenaraikan dapat membezakan penyakit keturunan manusia yang paling berbahaya. Menyenaraikan mereka terdiri daripada jenis anomali, di mana kromosom trisomy berlaku atau polysomes, iaitu, apabila bukan sepasang kromosom diperhatikan kehadiran 3, 4, 5 atau lebih. Kromosom 1 dijumpai dan bukannya 2. Semua penyelewengan ini adalah kerana melanggar pembahagian sel.

Yang paling berbahaya gangguan keturunan manusia:

• Sindrom Edwards.
• amyotrophy otot tulang belakang.
• sindrom Patau.
• penyakit Canavan.
• Hemofilia.
• penyakit lain.

Kerana pelanggaran ini, kanak-kanak itu tinggal satu atau dua tahun. Dalam beberapa kes, penyelewengan tidak begitu serius dan kanak-kanak itu boleh hidup sehingga 7, 8 atau 14 tahun.

sindrom Down

sindrom Down diwarisi, jika satu atau kedua-dua ibu bapa adalah pembawa kromosom yang rosak. Lebih khusus lagi, sindrom yang dikaitkan dengan trisomi 21 kromosom (m. E. 21 kromosom 3 bukan 2). Kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai juling, berkedut di leher, bentuk yang tidak normal telinga, masalah jantung dan terencat akal. Tetapi untuk kehidupan yang baru lahir bahaya kromosom yang tidak normal tidak boleh diadakan.

Kini statistik menunjukkan bahawa mulai 1 700-800 kanak-kanak dilahirkan dengan sindrom ini. Wanita yang ingin mempunyai bayi selepas 35 lebih cenderung untuk melahirkan bayi ini. Kebarangkalian suatu tempat 1 hingga 375. Tetapi perempuan itu, pada kelahiran bayi reshivshayasya 45 mempunyai kebarangkalian 1 hingga 30.

Akrokraniodisfalangiya

Jenis anomali warisan - autosomal dominan. sindrom Sebab - melanggar kromosom 10. Dalam bidang sains, penyakit ini dipanggil akrokraniodisfalangiya jika mudah, sindrom Apert itu. Ciri-ciri ciri-ciri struktur badan, seperti:

• brahikefaliya (pelanggaran lebar dan panjang tengkorak);
• fusion koronari jahitan tengkorak, tekanan darah tinggi dan dengan itu diperhatikan (tekanan darah tinggi dalam tengkorak);
• syndactyly;
• dahi menonjol;
• terencat mental sering terhadap latar belakang tengkorak yang memampatkan otak dan tidak menimbulkan sel-sel saraf.

Pada masa kini, kanak-kanak dengan sindrom Apert, pembedahan ditetapkan untuk meningkatkan tengkorak untuk memulihkan tekanan darah. A kemunduran mental merawat perangsang.

Jika sebuah keluarga mempunyai kanak-kanak dengan diagnosis sindrom, kebarangkalian bahawa dua kanak-kanak itu akan lahir dengan pesongan yang sama, sangat tinggi.

Sindrom anak patung gembira dan penyakit Canavan - Van Bogart - Bertrand

Mempertimbangkan butiran dan penyakit-penyakit ini. Mengenalpasti sindrom Angelman boleh menjadi suatu tempat di 3-7 tahun. Kanak-kanak adalah kekejangan, masalah penghadaman, masalah dengan penyelarasan pergerakan. Sebahagian besar daripada mereka juling dan masalah dengan otot-otot muka, itulah sebabnya di muka sering tersenyum. Pergerakan kanak-kanak itu sangat terhad. Bagi doktor ia adalah jelas untuk pergi apabila kanak-kanak itu cuba. Ibu bapa dalam kebanyakan kes mereka tidak tahu apa yang berlaku dan lebih-lebih lagi dengan apa yang disambungkan. Tidak lama kemudian, terutamanya hakikat bahawa mereka tidak boleh bercakap, hanya cuba sesuatu mumble yang tidak bijaksana.

Alasan bahawa kanak-kanak itu menjelma sindrom - ini adalah masalah dalam 15 kromosom. Ia memenuhi penyakit ini amat jarang berlaku - 1 kes bagi setiap 15 ribu kelahiran ..

lain-lain penyakit - penyakit Canavan - dicirikan oleh fakta bahawa kanak-kanak mempunyai otot yang lemah, dia mempunyai masalah menelan makanan. Penyakit ini disebabkan oleh luka-luka sistem saraf pusat. Sebab - kehilangan gen tunggal pada kromosom 17. Oleh itu, sel-sel saraf otak dimusnahkan dengan kelajuan progresif.

Gejala penyakit ini dapat dilihat pada usia 3 bulan. penyakit Canavan ditunjukkan seperti berikut:

1. hypotonia otot.
2. Macrocephaly.
3. Sawan berlaku dalam bulan.
4. Anak ini tidak dapat memegang kepalanya tegak.
5. Selepas 3 bulan, meningkat refleks tendon.
6. Ramai kanak-kanak menjadi buta 2 tahun.

Seperti yang anda lihat, sangat pelbagai penyakit keturunan manusia. Senarai dibentangkan hanya sebagai contoh, adalah jauh dari selesai.

Ia harus diperhatikan bahawa jika kedua-dua ibu bapa mempunyai pelanggaran dalam satu gen yang sama, peluang untuk mempunyai anak yang sakit yang besar, tetapi jika anomali dalam gen yang berbeza, kita tidak boleh takut. Adalah diketahui bahawa dalam 60% kes, keabnormalan kromosom pada janin yang membawa kepada keguguran. Namun 40% daripada kanak-kanak ini dilahirkan dan berjuang untuk hidup mereka.