KesihatanPenyakit dan Syarat

Penyakit Tay-Sachs. Satu penyakit keturunan yang jarang berlaku

Tay-Sachs penyakit - penyakit yang diwarisi, mempunyai ciri-ciri perkembangan yang sangat pesat pusat lesi sistem saraf dan otak kanak-kanak.

Penyakit ini pertama kali digambarkan oleh pakar mata British Warren Tay dan pakar neurologi Amerika Bernard Sachs pada abad XIX. Para saintis tertunggak telah membuat sumbangan yang tidak ternilai kepada kajian penyakit ini. Tay-Sachs penyakit - adalah penyakit yang jarang berlaku. Terdedah kepada ia tertentu kumpulan etnik. Selalunya penyakit ini mengalami penduduk Quebec dan Louisiana Perancis di Kanada, dan juga orang-orang Yahudi yang tinggal di Eropah Timur. Secara umum, dalam dunia kejadian penyakit 1: 250,000.

Punca-punca penyakit

penyakit Tay-Sachs berlaku pada manusia yang mewarisi gen mutan dari kedua-dua ibu bapa. Dalam kes di mana pembawa gen adalah hanya salah satu daripada ibu bapa, kanak-kanak tidak boleh jatuh sakit. Tetapi, sebaliknya, menjadi pembawa penyakit dalam 50% kes.

Dalam kehadiran gen yang diubah suai badan manusia menggantung pengeluaran enzim tertentu - hexosaminidase A, yang bertanggungjawab untuk pembelahan lipid kompleks semula jadi dalam sel-sel (gangliosida). Terbitkan bahan-bahan ini dari badan tidak mungkin. pengumpulan mereka membawa kepada menyekat kerosakan sel otak dan saraf. Ini menyebabkan penyakit Tay-Sachs. Gambar kes boleh dilihat dalam artikel ini.

diagnostik

Seperti penyakit keturunan lain yang baru lahir, penyakit ini boleh didiagnosis pada peringkat awal. Jika ibu bapa mengesyaki bahawa bayi mereka mengalami sindrom Tay-Sachs, maka anda perlu segera mendapatkan nasihat daripada pakar mata. Selepas semua, tanda pertama penyakit ini dahsyat adalah tempat ceri merah, yang diperhatikan dalam kajian yang fundus kanak-kanak. Spot timbul kerana gangliosida pengumpulan dalam sel-sel retina.

Kemudian menjalankan kajian seperti ujian saringan (ujian darah yang banyak) dan analisis mikroskopik neuron. Saringan ujian menunjukkan sama ada pengeluaran protein berlaku jenis Hexosaminidase A. Analisis neuron mendedahkan, jika mana-mana mereka gangliosida.

Jika ibu bapa tahu terlebih dahulu bahawa adalah pembawa gen berbahaya, ia juga perlu untuk lulus ujian saringan, yang dijalankan pada 12 minggu kehamilan. Dalam kajian itu, darah diambil daripada plasenta. Hasil ujian akan jelas sama ada kanak-kanak itu telah mewarisi gen bermutasi daripada ibu bapa mereka. Ujian ini juga dijalankan di kalangan remaja dan orang dewasa dengan kemunculan gejala yang sama dan keturunan yang tidak baik.

Perkembangan penyakit ini

penderitaan yang baru lahir dari sindrom Tay-Sachs, zahirnya ia kelihatan seperti semua kanak-kanak, dan kelihatan agak sihat. Perkara biasa, apabila penyakit yang jarang berlaku itu tidak serta-merta, dan dalam hal penyakit yang berkenaan hanya untuk enam bulan. Sehingga 6 bulan, kanak-kanak itu berkelakuan dengan cara yang sama seperti rakan-rakannya. Inilah sumur memegang kepalanya di tangannya hartanya, menerbitkan bunyi boleh mula merangkak.

Sejak gangliosida dalam sel-sel tidak roboh, mereka mengumpul jumlah yang mencukupi untuk memastikan bahawa bayi yang hilang memperoleh kemahiran. kanak-kanak itu tidak bertindak balas terhadap orang di sekeliling mereka, pandangannya diarahkan pada satu titik, terdapat tidak peduli. Selepas tempoh masa tertentu membangunkan buta. Kemudian, anak itu menjadi seperti boneka. Biasanya, kanak-kanak dengan penyakit yang jarang berlaku yang berkaitan dengan kerencatan mental, tidak bertahan lama. Dalam kes Tay-Sachs bayi menjadi kurang upaya dan jarang bertahan melebihi 5 tahun.

Gejala dalam penyakit bayi:

  • Dalam 3-6 bulan kanak-kanak itu mula kehilangan hubungan dengan dunia luar. Ini dapat dilihat dalam fakta bahawa dia tidak mengenali orang tersayang, dapat bertindak balas hanya kepada bunyi yang kuat, tidak boleh memberi tumpuan kepada subjek penglihatan, menggerenyet mata, penglihatan merosot kemudian.
  • Dalam tempoh 10 bulan daripada aktiviti bayi berkurangan. Ia menjadi sukar untuk bergerak (untuk duduk, merangkak, bergolek). Penglihatan dan pendengaran menumpulkan membangun tidak peduli. Boleh meningkatkan saiz kepala (macrocephaly).
  • Selepas 12 bulan, penyakit ini semakin meningkat. Menjadi jelas terencat mental kanak-kanak itu, dia cepat mula kehilangan pendengaran, penglihatan, aktiviti otot menjadi lebih teruk, kesukaran bernafas, sawan muncul.
  • Pada 18 bulan, kanak-kanak itu sepenuhnya dilucutkan pendengaran dan penglihatan, terdapat sawan, pergerakan spastik, lumpuh umum. Murid-murid tidak bertindak balas terhadap cahaya dan diperluaskan. Lagi ketegaran decerebrate membangun disebabkan oleh kerosakan otak.
  • Selepas 24 bulan, bayi itu mengalami bronchopneumonia dan sering mati sebelum mereka mencapai 5 tahun. Jika kanak-kanak mampu untuk hidup lebih lama, dia mengembangkan konsisten pengurangan gangguan dalam kumpulan yang berbeza daripada otot (ataxia) dan memperlahankan motor yang berlangsung antara 2 dan 8 tahun.

penyakit Tay-Sachs dan bentuk lain yang dikemukakan.

kegagalan Juvenile hexosaminidase A

Bentuk penyakit ini mula nyata itu sendiri pada kanak-kanak berusia 2 hingga 5 tahun. Penyakit lebih perlahan daripada pada bayi. Oleh itu, tanda-tanda penyakit keturunan ini tidak segera kelihatan. Terdapat perubahan suasana hati, kecuaian pergerakan. Ia tidak terutamanya menarik perhatian orang dewasa.

Seterusnya, berikut berlaku:

  • ada kelemahan otot;
  • sawan kecil;
  • pertuturan tidak jelas dan melanggar proses pemikiran.

Penyakit pada usia ini juga membawa kepada kecacatan. Seorang kanak-kanak meninggal dunia sebelum 15-16 tahun.

Amovroticheskaya kebodohan muda

Penyakit ini bermula untuk maju dalam 6-14 tahun. Ia mempunyai aliran yang lemah, tetapi akhirnya mendapat buta sakit, demensia, kelemahan otot, mungkin lumpuh anggota badan. Selepas hidup dengan penyakit ini, walaupun beberapa tahun, kanak-kanak mati dalam keadaan tidak siuman.

Bentuk kronik kekurangan hexosaminidase

Biasanya muncul pada orang yang telah hidup selama 30 tahun. Penyakit di dalam borang ini adalah kursus yang perlahan dan biasanya sederhana. Terdapat perubahan suasana hati, pertuturan tidak jelas, kecuaian, menurun kecerdasan, keabnormalan tingkah laku, kelemahan otot, sawan. sindrom Tay-Sachs dalam bentuk kronik telah dibuka baru-baru ini, dan ramalan untuk masa depan seolah-olah tidak mungkin. Tetapi ia adalah jelas bahawa penyakit ini sudah pasti akan membawa kepada kecacatan.

Rawatan penyakit Tay-Sachs

penyakit ini, dan juga segala kuasa kebodohan tidak lagi mempunyai rawatan. Pesakit pada terapi penyelenggaraan dan penjagaan rapi. Biasanya, ubat yang ditetapkan terhadap kejang, tidak terpakai. Sejak bayi ada refleks menelan dan sering mempunyai untuk memberi mereka makan melalui tiub. Kekebalan anak yang sakit adalah sangat lemah, jadi anda perlu untuk merawat co-morbiditi. Selalunya, kanak-kanak yang dibunuh kerana jangkitan virus.

Pencegahan penyakit ini adalah satu kajian pasangan, bertujuan untuk mengenal pasti mutasi dalam gen yang menyifatkan penyakit Tay-Sachs. Jika ada, perlu dicadangkan tidak cuba untuk mempunyai anak.

Jika anak anda sakit

Apabila penjagaan di rumah adalah perlu untuk belajar bagaimana untuk melakukannya perparitan postur dan aspirasi nasogastric. Memberi makan kepada bayi melalui tiub yang mempunyai juga untuk memastikan bahawa kulit tidak muncul bedsores.

Jika anda mempunyai anak-anak lain yang sihat, maka anda perlu untuk mengkajinya kehadiran gen mutan.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ms.unansea.com. Theme powered by WordPress.