Punca, gejala dan rawatan sindrom Turner

Kes sindrom Turner adalah agak jarang berlaku dalam amalan perubatan moden. Ia adalah penyakit genetik, yang disertai oleh perubahan-perubahan kuantitatif atau struktur dalam set kromosom seks. Walaupun sepenuhnya menyembuhkan apa-apa penyakit yang tidak boleh, dengan menggunakan rawatan betul bersaiz boleh menghilangkan beberapa gejala dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.

sindrom Turner: Punca

Seperti yang telah disebutkan, ia adalah gangguan genetik yang dikaitkan dengan ketiadaan lengkap atau sebahagian daripada satu kromosom X perempuan. Malangnya, sebab-sebab perubahan tersebut masih tidak difahami sepenuhnya.

sel-sel kuman utama dalam embrio dibentangkan dengan betul. Tetapi atas sebab tertentu, pada separuh kedua kehamilan terdapat pembangunan yang dipanggil terbalik, menyebabkan sebilangan mengurangkan sel-sel atau cepat kerana mereka hilang sama sekali.

Mengandung sering diiringi oleh keracunan yang teruk sehingga ancaman keguguran. melahirkan anak atau patologi, atau datang lebih awal daripada masa seterusnya.

sindrom Turner: Signs

Malah, gejala itu boleh berbeza-beza darjah keterukan - ia bergantung kepada perubahan dalam kromosom dan ciri-ciri perkembangan janin. Beberapa tanda-tanda gadis-gadis boleh dilihat sudah dalam minggu pertama kehidupan - pada bayi baru lahir leher pendek dengan ciri sayap-lipatan kulit. Tanda-tanda awal juga mungkin termasuk dada yang luas dan puting kuat terbalik.

Sebagai kanak-kanak tumbuh manifestasi sindrom Turner menjadi lebih ketara. Pertama, ada memburuknya - pertumbuhan kanak-kanak perempuan tertindas tidak betul. Untuk penyakit dicirikan oleh struktur tidak normal telinga dan garis rendah pertumbuhan rambut di bahagian belakang kepalanya.

Kerana kekurangan kromosom seks diperhatikan pembangunan yang tidak normal sistem pembiakan - ovari sama ada tidak wujud atau tidak memenuhi fungsi mereka. Oleh itu, dalam pesakit tidak berlaku semasa akil baligh, tidak ada ciri-ciri seksual sekunder. Perempuan sakit steril dan mengalami amenorea.

Untuk sindrom Turner juga dicirikan oleh edema berterusan daripada anggota badan dan sempit, secara literal tertanam dalam kulit plat kuku. Kira-kira separuh daripada kes ada hilang pendengaran. penyakit sesetengah pesakit hadir kongenital jantung (lanjutan patologi injap aortic) dan buah pinggang.

Sindrom Rawatan Turner

Malangnya, ia adalah mustahil untuk menghapuskan gangguan genetik. Walau bagaimanapun kanak-kanak perempuan yang sakit hanya perlu rawatan. rawatan yang betul boleh menghapuskan gejala utama. Jika ada masalah jantung, ia menunjukkan pengawasan yang berterusan oleh doktor dan pembedahan, jika perlu.

Tambahan pula, dengan menggunakan tidak dirawat hormon pertumbuhan. Pada remaja perempuan ditadbir hormon seks yang menyumbang kepada perkembangan normal ciri-ciri seksual sekunder. Dengan kuat bengkak menggunakan stoking mampatan khas.

Walaupun penyakit ini merompak seorang wanita peluang untuk mempunyai anak-anak sendiri, yang dijalankan rawatan mereka boleh menjalani kehidupan yang normal.