KesihatanPenyakit dan Syarat

Sindrom Aicardi: penerangan, diagnosis, kelaziman.

Sindrom Aicardi - yang jarang berlaku penyakit keturunan, yang ditunjukkan oleh ketiadaan corpus callosum, serangan epilepsi dan perubahan dalam fundus. Selain itu, pesakit telah melambatkan pembentukan mental dan fizikal dan melanggar struktur tulang muka tengkorak.

cerita

Dalam 60 tahun daripada pakar neurologi Perancis abad kedua puluh Zhan Aykardi digambarkan puluhan kes penyakit ini. Terdapat rujukan awal kepada mereka dalam kesusasteraan perubatan, tetapi kemudian mereka telah dirujuk sebagai manifestasi jangkitan kongenital. Tujuh tahun selepas penerbitan pertama masyarakat perubatan telah memperkenalkan unit nosological baru - sindrom Aicardi.

Tetapi kajian penyakit ini berterusan, jumlah gejala, dan juga berkembang, cawangan baru muncul. Sebagai contoh, Aicardi-Hauterivian sindrom yang menjelma encephalopathy dengan kalsifikasi ganglia basal dan leukodystrophy.

kelaziman

Sejak pengiktirafan rasmi neurologi sindrom Aicardi yang ditemui kira-kira lima ratus kali. Kebanyakan pesakit tinggal di Jepun dan negara-negara Asia yang lain. Menurut penyelidik Swiss, kejadian penyakit - 15 kes bagi setiap ratus ribu kanak-kanak. Malangnya, statistik mungkin memandang rendah setakat memberi, sebagai majoriti pesakit masih belum diterokai.

penyakit ini berkembang dalam perempuan. Dan doktor percaya bahawa ia adalah punca kebanyakan kes kelewatan pembangunan psiko-fisiologi dan kekejangan bayi.

genetik

Aicardi sindrom - penyakit seks berkaitan, gen yang cacat itu terletak pada kromosom X. Berdaftar tiga kes di mana kanak-kanak lelaki dengan sindrom Klinefelter mempunyai gejala yang sama. Untuk kanak-kanak lelaki dengan genotip normal penyakit XY adalah maut.

Semua kes kemunculan penyakit ini adalah hasil daripada mutasi sekali-sekala. Iaitu, sebelum proband keluarga tidak dijumpai kes sindrom Aicardi. Pemindahan gen yang rosak daripada ibu kepada anak perempuan tidak mungkin. Risiko yang anak kedua akan lahir dengan penyakit ini adalah sangat kecil dan kurang daripada satu peratus.

Jika kita memohon undang-undang Mendel, bahawa pasangan itu sudah mempunyai seorang anak lelaki dengan penyakit ini, anda mempunyai pilihan berikut:

  • budak lahir mati;
  • perempuan yang sihat (33%);
  • budak sihat (33%);
  • Perempuan sakit (33%).

Punca-punca penyakit ini pada masa ini tidak diketahui, penyelidikan sedang dijalankan.

anatomi mengerikan

Ahli-ahli sains dan doktor menggunakan kaedah yang berbeza untuk menetapkan Sindrom Aicardi. Gambar oleh otak pengimejan resonans magnet - salah satu yang paling biasa, tetapi untuk mempertimbangkan keseluruhan gambar adalah mungkin hanya pada bedah siasat. Semasa kajian otak boleh mengesan pelbagai keabnormalan perkembangan tiub neural:

  • tiada langsung atau sebahagian callosum corpus;
  • berubah dalam kedudukan korteks serebrum;
  • kedudukan tidak normal convolutions;
  • sista dengan kandungan serous.

pemeriksaan mikroskopik mendedahkan penyelewengan dalam struktur sel di kawasan terbabit. Dalam fundus yang juga membentangkan perubahan ciri-ciri seperti penipisan tisu, mengurangkan bilangan saluran darah dan pigmen, tetapi kon pertumbuhan dan rod.

klinik

Bagaimana boleh melihat kanak-kanak dengan sindrom Aicardi? Tanda-tanda tidak cukup khusus pada mulanya, kerana kanak-kanak dilahirkan di jangka, faraj dan kelihatan sihat. Sehingga tiga bulan bayi membangunkan tiada tanda-tanda klinikal, maka ada sawan. Mereka dibentangkan dalam bentuk retropulsivnyh siri simetri kekejangan klonik-tonik daripada anggota badan. Dalam kebanyakan kes ini masih menyertai bayi kekejangan otot flexor. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, penyakit ini berlaku dalam debut bulan pertama kehidupan. serangan epilepsi tidak timbul ubat.

Dalam status neurologi kanak-kanak itu, penurunan saiz tengkorak, mengurangkan nada otot, tetapi ia adalah refleks berat sebelah disinhibition atau sebaliknya, paresis dan lumpuh. Di samping itu, separuh daripada pesakit mempunyai keabnormalan rangka: agenesis atau ketiadaan rusuk vertebra. Ini membawa kepada perubahan scoliosis postur yang teruk.

diagnostik

Pada masa ini, tidak ada ujian yang boleh dipercayai yang boleh membantu mengenal pasti sindrom Aicardi. diagnosis genetik pranatal di atas pentas tidak mungkin, kerana gen yang bertanggungjawab untuk pembangunan penyakit ini masih belum didedahkan.

Pakar neurologi boleh melantik satu kajian yang akan mengenal pasti tanda-tanda tertentu. Ini termasuk:

  • pemeriksaan;
  • ophthalmoscopy;
  • electroencephalography;
  • pengimejan resonans magnet;
  • X-ray tulang belakang.

Ini membolehkan anda untuk mengesan ketiadaan callosum corpus dan berbuka simetri hemisfera serebrum, kehadiran sista.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ms.unansea.com. Theme powered by WordPress.