Sindrom Kartagener pada kanak-kanak: diagnosis, foto, rawatan

sindrom Kartagener ini - penyakit kongenital yang jarang berlaku disebabkan oleh pelanggaran silia motilitas, yang terletak di permukaan banyak sel epitelium. Bentuk penuh dengan kecacatan ini secara klinikal ditunjukkan oleh kongsi gelap gejala:

• bronchiectasis;
• hypoplasia (hypoplasia), sinus paranasal, yang disertai oleh sinusitis berulang;
• perkiraan belakang organ-organ dalaman (laman inversus).

Sindrom ini dinamakan sempena Kartagener doktor Swiss, yang memberikan terperinci perihal negeri pada tahun 1933. Sekarang, mari kita membincangkan dengan lebih terperinci penyakit ini.

Menyebabkan sindrom Kartagener

Kini ia membuktikan bahawa sindrom Kartagener yang mempunyai sifat genetik dengan mod resesif autosomal warisan. Asas penyakit kecacatan dalam beberapa gen yang mengekod protein tertentu yang direka bagi memastikan fungsi silia.

Hasil daripada mobiliti mereka dikurangkan atau hilang sama sekali - terdapat keadaan yang dipanggil "ciliary dyskinesia utama." Mengkaji lebih daripada dua puluh gen yang bertanggungjawab untuk pembangunan sindrom Kartagener. Melanggar kerja-kerja mana-mana daripada mereka dalam rahim boleh menyebabkan patologi.

Bagaimana biasa adalah penyakit ini?

Seperti disebutkan di atas, sindrom Kartagener pada kanak-kanak jarang berlaku -Hanya dalam satu yang baru lahir daripada 16,000.

Perlu diingatkan bahawa anak-anak boleh patologi tidak nyata itu sendiri, dan diagnosis dibuat hanya selepas beberapa bulan atau bertahun-tahun, apabila membangunkan gambaran klinikal yang cerah.

Gejala-gejala sindrom Kartagener

Kartagener gejala sindrom berbeza dari tiada tanda-tanda untuk gambaran klinikal yang berbeza.

Dalam kes diagnosis tetapan asimptomatik betul adalah amat sukar, dan berlaku paling kerap dikesan secara kebetulan apabila menterbalikkan organ-organ dalaman semasa kajian tentang beberapa penyakit lain.

bronchiectasis

Biasanya, pokok bronkial (bingkai cahaya utama) mempunyai bentuk bercabang tubul dengan pengurangan seragam diameter lumen ke arah yang dari overlying kepada seksyen asas yang menyerupai mahkota terbalik.

Bronchiectasis (atau bronchiectasis) - pengembangan tempatan lumen bronkus jenis beg, spindles atau silinder. Dalam bronkus cacat itu menjadi mustahil rembesan pergerakan normal. Dia walhal, yang pasti akan membawa kepada jangkitan dan pembangunan tindak balas keradangan.

Secara klinikal, bronchiectasis dengan sindrom Kartagener dimanifestasikan batuk dengan kahak bernanah kehijauan kahak, demam sehingga 38 darjah dan lebih tinggi, lemah, sakit kepala, kadang-kadang boleh menyertai loya dan muntah-muntah. terapi antibiotik yang kuat membolehkan untuk pemulihan luar, tetapi ubat-ubatan ini tidak boleh menghapuskan punca utama keradangan adalah bronchiectasis tempatan. Oleh itu, gambar klinikal diterangkan berulang kali berulang, berselang-seli dengan "cahaya" selang asimptomatik. Ia menjadi perjalanan yang panjang dan berlarutan. Kronik perjalanan berulang keadaan yang dipanggil bronchiectasis.

sinusitis

Satu lagi manifestasi sindrom Kartagener adalah sinusitis, atau radang sinus paranasal. Dalam epitelium ciliary normal mukosa hidung dan sinus disebabkan oleh turun naik yang memberikan pergerakan rembesan menetap padanya dengan habuk dan bakteria. sindrom Kartagener Apabila fungsi silia terjejas, dan kandungan walhal dalam sinus, menyebabkan keradangan.

Selalunya membangunkan sinusitis, atau radang sinus dgn rahang atas, sekurang-kurangnya - depan (sinus frontal), ethmoiditis (sel labirin yang berjunjung) dan sphenoiditis (sinus sphenoid). Semua negeri-negeri ini dimanifestasikan dengan demam, sakit kepala dan hidung berair dengan nanah. Sinusitis juga dicirikan oleh sakit pada bahagian belah sayap hidung dan pipi.

Susunan terbalik organ-organ dalaman

Susunan terbalik organ-organ dalaman, atau laman viscerusim berbanding - ini adalah manifestasi yang paling ciri sindrom Kartagener, yang, bagaimanapun, berlaku dalam masa kurang daripada separuh pesakit. Akan pergerakan organ-organ dalaman mengikut jenis cermin. Membezakan susunan terbalik lengkap dan tidak lengkap organ-organ dalaman.

susunan terbalik tidak lengkap adalah bertukar paru-paru. Ini boleh diiringi, kerana ia adalah refleksi cermin hati dengan peralihan di sebelah kanan utamanya rongga dada (dextrocardia).

Dengan susunan terbalik penuh memegang cermin untuk menggerakkan semua organ-organ dalaman. Dalam kes ini, hati adalah di sebelah kiri, limpa - kanan. pengesanan sengaja patologi ini dengan ultrasound semasa pemeriksaan rutin dan membolehkan untuk mengesyaki sindrom Kartagener apabila asimptomatik.

Susunan terbalik organ-organ dalaman adalah kerana melanggar pemindahan sel embrio dan tisu semasa embriogenesis. Banyak agensi biasanya tidak membangunkan ke titik di mana mereka selepas kelahiran. Oleh itu, buah pinggang diletakkan di bahagian pelvis dan secara beransur-ansur meningkat sehingga tahap tulang rusuk XI-XII.

Bergerak (atau migrasi) daripada badan-badan dalam tempoh pranatal dijalankan oleh silia, sindrom Kartagener yang apabila tidak berfungsi, yang menyebabkan susunan terbalik organ-organ dalaman. Nasib baik, seolah-olah mengancam keadaan ini tidak kelihatan, ia adalah dalam kebanyakan kes tidak membawa kepada pelanggaran besar kehidupan organisma.

manifestasi lain sindrom Kartagener

Antara gejala-gejala lain penyakit ini adalah kemandulan lelaki yang paling penting. Ia adalah disebabkan oleh imobilitas sperma disebabkan oleh hakikat bahawa silia mereka tidak berfungsi.

Pesakit juga boleh mengganggu jangkitan telinga berulang dan kehilangan pendengaran. Ini adalah disebabkan oleh genangan rembesan dalam telinga tengah, yang biasanya mesti dikeluarkan feniks mata sel mukosa epitelium.

Kartagener sindrom diagnosis pada kanak-kanak

Jika kanak-kanak, bermula sekitar usia satu bulan, kerap mengalami radang paru-paru, rinitis dan resdung perlu disyaki sindrom Kartagener, diagnosis yang mana tidak begitu rumit. Ia termasuk beberapa kajian penting dan makmal:

• pemeriksaan fizikal, atau pemeriksaan perubatan biasa, akan mendedahkan kesukaran hidung bernafas, picture auscultatory tertentu dalam paru-paru dan hati, serta perubahan dalam ruas terminal "drumsticks" jenis dalam perjalanan panjang proses.
• pemeriksaan X-ray akan mendedahkan lesi patologi dalam paru-paru dan susunan belakang tengah-tengah (dextrocardia). Kaedah ini adalah mudah dan cukup selamat, oleh itu, membolehkan untuk menjalankan diagnosis sindrom Kartagener di hospital.
• Bronkoskopi - kaedah yang paling tepat penyiasatan untuk mengesan bronchiectasis. Selain itu, hanya melalui bronkoskopi boleh mengambil biopsi daripada mukosa bronkial.
• biopsi mukosa menunjukkan keterukan proses keradangan dan menilai struktur silia.

Utama hospital dan universiti di seluruh dunia sedang berbincang agak lama sudah sindrom Kartagener, foto yang dibentangkan dalam artikel ini. Pengalaman pakar-pakar yang paling terkenal ia boleh melatih generasi muda doktor untuk mengenali apa-apa penyakit yang jarang berlaku.

Merawat sindrom Kartagener

Bolehkah saya menyingkirkan keadaan ini? Pada masa ini, rawatan sindrom Kartagener bergantung kepada gejala-gejala. Tidak ada ubat yang akan mengembalikan fungsi silia sel-sel epitelium, tetapi perubatan moden mempunyai senjata yang kaya dengan alat-alat untuk memudahkan perjalanan penyakit. Dengan bantuan mereka, pesakit mungkin lupa tentang penyakit yang jarang berlaku.

Kaedah utama untuk rawatan:

• Antibiotik. Ubat diambil untuk radang paru-paru yang disebabkan bronchiectasis, dan resdung. Memohon klasik antibiotik penisilin, macrolides dan ubat-ubatan dari kumpulan "pernafasan" fluoroquinolones.
• Kaedah meningkatkan fungsi saliran daripada bronkus - postural drainage, urut, permohonan dadah mucokinetic dan mucolytic, dan sebagainya ...
• Fisioterapi.

Apabila kehadiran bronchiectasis dilafazkan dengan bronkitis sering berulang dan pneumonia rawatan Koperasi - penyingkiran (resection) Kawasan yang paling terjejas paru-paru. Selepas apa-apa keadaan operasi pesakit meningkat dengan ketara.