Sindrom Larsen: Punca, Gejala, Rawatan

kod genetik kita begitu kompleks bahawa hampir mana-mana kerosakan yang serius boleh menyebabkan tindak balas rantai dan memberi kesan kepada orang itu bukan yang terbaik. Saintis sentiasa mencari penyakit baru, tetapi, dengan perkataan mereka sendiri, genom masih belum diterokai sembilan puluh peratus.

Huraian

sindrom Larsen (ICD-10 - M89 code) - adalah penyakit yang jarang genetik yang mempunyai pelbagai manifestasi fenotip. Ciri-ciri yang paling ciri dianggap kehelan dan subluxations sendi besar, kehadiran kecacatan tulang muka tengkorak dan fungsi anggota badan masalah. Manifestasi menengah termasuk scoliosis, kaki pekuk, kedudukan pendek, dan kesukaran bernafas.

sindrom Larsen adalah disebabkan oleh mutasi titik yang boleh berlaku secara spontan dan diwarisi dalam cara yang dominan autosomal. Dengan perubahan dalam gen FLNB mengikat seluruh kumpulan penyakit yang nyata gangguan dalam sistem rangka. gejala tertentu mungkin berbeza-beza, malah di kalangan saudara-mara.

sebab

Apa yang mesti berlaku dalam badan baru yang berasal sindrom Larsen? Punca-punca penyakit ini masih bersembunyi di senja sains. Ia hanya diketahui bahawa ia adalah ciri-ciri warisan dominan autosomal. Yang hanya mempunyai satu salinan gen yang berubah akan cukup untuk lulus patologi untuk anak-anak mereka, dan mungkin juga cucu. gen ini mungkin datang daripada ibu bapa (dari kedua-dua atau dari satu) atau hasil daripada mutasi spontan. Risiko mewarisi penyakit - 50/50, tanpa mengira jantina anak dan bilangan kehamilan.

gen yang diubah suai terletak pada lengan pendek kromosom ketiga. Jika mahu, penyelidik dapat menentukan tempat di mana maklumat genetik adalah tertakluk kepada perubahan. Biasanya, gen ini mengekod protein yang dikenali dalam kalangan saintifik filamin B. Ia memainkan peranan penting dalam pembangunan Sitoskeleton. Mutasi membawa kepada hakikat bahawa protein tidak lagi melaksanakan fungsinya, dan daripada ini, sel-sel badan yang terjejas.

Orang dengan sindrom mosaicism ini boleh dilakukan. Iaitu, tahap dan beberapa gejala penyakit secara langsung bergantung kepada bilangan sel-sel telah melanda. Sesetengah orang mungkin tidak mengesyaki bahawa mereka mempunyai kecacatan dalam gen ini.

epidemiologi

sindrom Larsen berkembang pada kadar yang sama dalam kedua-dua lelaki dan wanita. Menurut anggaran anggaran, penyakit ini berlaku pada satu dari satu ratus ribu yang baru lahir. Ia adalah, nasib baik, sangat jarang berlaku. Anggaran adalah dianggap tidak boleh dipercayai kerana terdapat beberapa kesukaran dalam mengenal pasti sindrom ini.

Buat kali pertama penyakit ini dalam kesusasteraan perubatan telah digambarkan pada pertengahan abad kedua puluh. Larsen Lauren dan rakan-rakan mendapati dan direkodkan enam kes sindrom pada kanak-kanak.

gejala

sindrom Larsen, seperti yang dinyatakan di atas, boleh dimanifestasikan dalam pelbagai cara, walaupun antara saudara terdekat. Tanda-tanda yang paling ciri penyakit ini dianggap mengubah tulang muka. Ini termasuk: jambatan luas rendah hidung dan dahi yang luas, permukaan rata, kehadiran bibir atas sumbing atau lelangit. Di samping itu, kanak-kanak kehelan sendi utama (pinggul, lutut, siku) dan subluxation bahu.

Jari orang pendek, yang luas, dengan sendi lemah menjadi longgar. pergelangan tangan yang berkenaan tulang tambahan yang bergabung dengan usia dan memecahkan biomekanik pergerakan. Bagi sesetengah orang, ada apa-apa fenomena yang jarang berlaku sebagai tracheomalacia (atau penurunan rawan trakea).

diagnostik

Diagnosis "sindrom Larsen" dibuat hanya selepas pemeriksaan penuh pesakit, pemeriksaan cermat terhadap sejarah perubatannya dan kehadiran gejala X-ray ciri. Di samping itu, pemeriksaan radiografi penuh boleh mendedahkan keabnormalan dan pembangunan rangka yang berkaitan, yang secara tidak langsung yang berkaitan dengan penyakit ini.

diagnosis ultrabunyi dalam utero boleh mendedahkan sindrom Larsen. Gambar pembentukan tulang kepada pakar ultrasound terlatih boleh menjadi titik permulaan untuk mencari keabnormalan genetik janin. Sejak pada pandangan pertama anda tidak boleh memberitahu apa jenis penyakit telah membawa kepada patologi tengkorak muka dan tulang di bahagian kaki, ibu mengandung adalah disyorkan untuk melakukan amniosentesis dan menjalankan pemeriksaan genetik untuk mencari mutasi pada kromosom ketiga.

Jika penyakit itu disahkan, tetapi pasangan itu memutuskan untuk mengekalkan kehamilan, ibu mengandung adalah disyorkan untuk melakukan prosedur pembedahan caesarean, supaya tidak merosakkan tulang kanak-kanak itu semasa petikan melalui pelvis wanita dengan penghantaran faraj.

rawatan

langkah-langkah terapeutik tidak bertujuan untuk penghapusan penyakit itu, dan untuk mengurangkan tanda-tanda klinikal. Ini melibatkan pakar kanak-kanak, orthopedists, pakar dalam pembedahan maksilofasial dan genetik. Selepas penilaian keadaan awal kanak-kanak dan menilai semua risiko, mereka boleh mula untuk membetulkan pelanggaran yang sedia ada.

Pilihan yang paling mengganggu, yang disifatkan sindrom Larsen - urut. Ia adalah perlu untuk menguatkan otot-otot dan ligamen yang memegang sendi, dan untuk meningkatkan penyelenggaraan belakang dan meluruskan tulang belakang. Tetapi sebelum meneruskan dengan kaedah terapeutik memerlukan beberapa operasi. Mereka diperlukan untuk membetulkan ubah bentuk kasar atau kecacatan rangka, penstabilan vertebra. Apabila tracheomalacia memerlukan intubasi dan kemudian menetapkan tiub pernafasan (berterusan), yang akan mengekalkan patensi saluran pernafasan atas.

Rawatan penyakit ini - satu proses yang panjang yang boleh mengambil tahun. Dengan kematangan bayi meningkatkan beban pada tulang, dan sekali lagi mungkin perlu pemulihan fizikal, fisioterapi, dan mungkin juga pembedahan.