Ataxia Friedreich kanak: Gejala, Diagnosis dan Rawatan

Ataxia - penyakit itu, dimanifestasikan dalam ketiadaan koordinasi pergerakan, gangguan motilitas dengan beberapa penurunan dalam kekuatan di kaki. Satu spesies - keluarga ataxia Friedreich, bentuk yang paling biasa ataxias keturunan. Ia berlaku di antara 2 dan 7 per 100 000.

penyakit yang paling sering bermula pada zaman kanak-kanak, pada dekad 1-2 ke-hidup (walaupun terdapat kes-kes di mana ia dijumpai selepas 20 tahun). Ataxia biasanya mengalami beberapa ahli keluarga - abang, kakak, dan dalam kebanyakan kes ia berlaku dalam perkahwinan berdarah keluarga. Gejala muncul dengan cepat, penyakit berkembang secara perlahan-lahan, berlangsung selama beberapa dekad dan membawa ketidakselesaan besar tanpa bantuan perubatan.

Gejala penyakit

Ciri utama ataxia Friedreich ini - gaya berjalan yang tidak menentu pesakit. Dia berjalan canggung meletakkan kakinya menyimpang luas dan menyeluruh dari tengah ke sisi. Apabila penyakit berlangsung, kehilangan koordinasi terdedah lengan dan otot-otot dada dan muka. ekspresi wajah berubah, ia melambatkan, ia menjadi tersentak-sentak. Dikurangkan atau hilang tendon dan refleks periosteal (pertama dengan berjalan kaki, maka boleh merebak ke lengan). telinga jatuh kerap. Scoliosis berlangsung.

Punca-punca penyakit

jenis ini ataxias - keturunan, jenis kronik, watak progresif. Ia berkaitan dengan ataxia spinocerebellar, yang merupakan kumpulan yang sama dengan tanda-tanda penyakit yang disebabkan oleh luka-luka otak kecil, batang otak, saraf tunjang dan saraf tunjang, yang sering mengganggu diagnosis yang betul. Walau bagaimanapun, antara cerebellar ataxia penyakit resesif dicirikan oleh bentuk, manakala yang lain dihantar sebagai sifat dominan autosomal. Yang anak yang sakit dilahirkan kepada pasangan di mana ibu bapa adalah pembawa patogen, tetapi klinikal yang sihat.

Ini dapat dilihat ataxia gabungan degenerasi lajur sisi dan posterior saraf tunjang, yang disebabkan oleh enzim dan kesilapan kimia alam yang tidak diketahui, diwarisi. Apabila penyakit itu memberi kesan kepada rasuk Gaulle Clark sel-sel dan tiang belakang cara spinocerebellar.

"Sejarah penyakit"

penyakit ataxia Friedreich ini telah diketengahkan dalam bentuk yang bebas daripada lebih daripada 100 tahun yang lalu, seorang profesor Jerman ataxia perubatan N. Friedreich ini. Sejak tahun 1860-an, penyakit ini telah dikaji secara aktif. Sekali anggapan telah dibuat pada tahun 1982 bahawa punca ataxia adalah gangguan mitokondria. Akibatnya, bukan nama biasa "penyakit ataxia Friedreich ini" Istilah "ataxia Friedreich ini" telah dicadangkan sebagai yang lebih tepat manifestasi mencerminkan kepelbagaian penyakit - neurologi seperti dan extraneural.

gejala neurologi

Jika pesakit mempunyai ataxia Friedreich ini, gejala yang dilihat paling sering yang pertama - ia adalah janggal dan tidak pasti apabila berjalan, terutama dalam gelap, mengejutkan, tersandung. Kepada gejala ini menyertai discoordination anggota badan atas, kelemahan otot kaki. Pada awal penyakit ini boleh menukar tulisan tangan, dysarthria, pertuturan berlaku pada explosiveness alam semula jadi, staccato.

Perencatan refleks (tendon dan nadkostichnyh) boleh diperhatikan kedua-dua semasa kemunculan gejala-gejala lain, dan lama sebelum mereka. Dengan perkembangan ataxia biasanya mungkin untuk memerhatikan jumlah areflexia. Satu lagi gejala penting ialah Babinski, hypotonia otot, kemudian daripada otot kaki menjadi lemah, akan atrofi.

manifestasi Abnerval ataxia dan gejala-gejala lain

Penyakit ini dicirikan oleh ataxia rangka ubah bentuk Friedreich ini. Pesakit terdedah kepada scoliosis, kyphoscoliosis, kecacatan pada jari dan jari kaki. Dipanggil stop fridreyhova (atau berhenti ataxia Friedreich ini) - penyakit ciri ini ataxia Friedreich ini. Gambar seperti kaki memberi kefahaman yang jelas bahawa ubah bentuk seperti tidak biasa untuk badan yang sihat: jari pererazognuty dalam ruas dan interphalangeal proksimal sendi bengkok pada gerbang cekung tinggi kaki. Perubahan yang sama boleh berlaku dengan berus.

Juga, pesakit adalah tertakluk kepada penyakit endokrin: mereka adalah gangguan yang kerap seperti kencing manis, disfungsi ovari, infantilism, hypogonadism, dan lain-lain Dari sisi pandangan mungkin katarak ..

Jika disahkan menghidap ataxia Friedreich ini, kira-kira 90 peratus daripada kes ia akan diiringi oleh kegagalan jantung, pembangunan progresif cardiomyopathy, terutama hypertrophic. Pesakit mengadu sakit di tengah-tengah, jantung berdebar, nafas yg sulit pada melakukan senaman dan t. D. Hampir 50 peratus daripada pesakit kardiomiopati punca kematian.

Pada peringkat akhir penyakit pada pesakit dengan amyotrophy ketara, paresis, pelanggaran sensitiviti senjata. kemungkinan kehilangan pendengaran, atrofi optik, nystagmus, kadang-kadang melanggar fungsi organ-organ pelvis dan pesakit mengalami kelewatan atau sebaliknya, masalah lemah kawalan kencing. Dari masa ke masa, pesakit hilang keupayaan untuk berjalan dan menjaga diri mereka sendiri tanpa bantuan. Walau bagaimanapun lumpuh ditemui dalam mana-mana ataxias bentuk, termasuk penyakit ataxia Friedreich ini telah dipatuhi.

Bagi demensia, apabila penyakit seperti ataxia cerebellar ataxia Friedreich, data tepat di atasnya lagi: pada orang dewasa dementia berlaku, ia digambarkan pada kanak-kanak kerana ia amat jarang berlaku, dan juga terencat mental.

komplikasi ataxia

ataxia Friedreich dalam kebanyakan kes adalah rumit oleh kegagalan jantung kongestif, dan juga semua jenis kegagalan pernafasan. Di samping itu, pada pesakit dengan risiko yang sangat tinggi jangkitan berulang.

Kriteria untuk diagnosis ataxia Friedreich ini

kriteria diagnostik utama bagi penyakit yang dinyatakan dengan jelas:

• warisan penyakit ini berlaku sifat resesif;
• penyakit ini bermula sebelum 25 tahun, lebih kerap - dalam zaman kanak-kanak;
• ataxia progresif;
• areflexia mengotot, kelemahan dan atrofi otot kaki, dan kemudian tangan;
• Kehilangan sensitiviti adalah anggota badan yang lebih rendah dalam yang pertama, maka atas;
• ucapan kabur;
• kecacatan rangka;
• gangguan endokrin;
• cardiomyopathy;
• katarak;
• atrofi saraf tunjang.

Oleh itu diagnosis DNA mengesahkan kehadiran gen yang rosak.

diagnosis

Apabila ia datang kepada penyakit ini sebagai ataxia Friedreich ini, diagnosis perlu termasuk sejarah perubatan, menjalankan pemeriksaan perubatan penuh dan kajian sejarah pesakit dan keluarganya. Perhatian khusus diberikan untuk masalah peperiksaan dengan sistem saraf, seperti baki miskin, gaya berjalan, dan apabila belajar anak statik, kekurangan refleks dan sensasi dalam sendi. pesakit tidak mampu menyentuh bertentangan tersasar siku lutut pada sampel paltsenosovoy boleh mengalami gegaran dengan tangan terulur.

Dalam kajian makmal terdapat pelanggaran metabolisme asid amino.

Otak EEG dalam ataxia Friedreich ini mengesan delta meresap dan aktiviti theta, pengurangan irama alfa. Apabila Electromyography mendedahkan akson-demyelinating luka-luka deria gentian saraf periferal.

Untuk mengesan gen yang rosak, ujian genetik dijalankan. Menggunakan diagnosis DNA adalah ditubuhkan kemungkinan warisan patogen kanak-kanak lain dalam keluarga. Juga diagnostik DNA kompleks untuk seisi keluarga boleh dijalankan. Dalam beberapa kes, diagnosis DNA pranatal.

Apabila mendiagnosis dan seterusnya selepas diagnosis pesakit dikehendaki membuat X-ray biasa kepala, tulang belakang, dada. Jika perlu, menetapkan komputer dan magnet resonans tomografi. Pada MRI otak kemudiannya boleh dilihat atrofi saraf tunjang dan batang otak, bahagian atas vermis cerebellar. Juga perlu pemeriksaan menggunakan ECG dan EhoEG.

diagnosis pembezaan

Apabila diagnosis ataxia Friedreich adalah perlu untuk membezakan penyakit itu daripada multiple sclerosis, amyotrophy neural, paraplegia keluarga dan ataxias lain, terutamanya penyakit Louis - Bar, kekerapan ataxia kedua. Penyakit Louis - Bara, atau telangiectasia, juga bermula pada zaman kanak-kanak dan mempunyai ciri-ciri klinikal dengan kehadiran pengembangan ataxia penyakit menyeluruh Friedreich ini di salur darah, kekurangan keabnormalan rangka.

Juga dibezakan daripada sindrom penyakit Basso - Korntsveyga dan ataxia disebabkan oleh kekurangan vitamin E. Dalam kes ini, diagnosis adalah perlu untuk menentukan tahap darah vitamin E, kehadiran / ketiadaan acanthocytosis dan meneroka yang lipid.

Pada masa diagnosis adalah perlu untuk mengecualikan penyakit metabolik dengan mod resesif autosomal warisan, disertai dengan spin-cerebellar ataxia bentuk lain.

Perbezaan dari ataxia penyakit multiple sclerosis Friedreich adalah kekurangan tendon areflexia, apabila tiada amyotrophy dan hypotension otot. Juga, apabila tidak diperhatikan gejala sclerosis abnerval, tiada perubahan pada CT dan MRI.

rawatan ataxia

Pesakit yang didiagnosis dengan rawatan ataxia Friedreich harus diberikan oleh pakar neurologi. Dalam pelbagai rawatan adalah gejala, bertujuan manifestasi pengeluaran maksimum penyakit. Ia termasuk terapi pemulihan yang terdiri daripada mentadbir persiapan ATP Cerebrolysin, vitamin B, dan ejen anticholinesterase. Di samping itu, rawatan ataxia adalah ubat penting dengan penyelenggaraan fungsi mitokondria - seperti asid succinic, riboflavin, vitamin E. Untuk meningkatkan metabolisme miokardium ditetapkan Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Dilakukan rawatan pemulihan dengan vitamin. Rawatan perlu diulangi secara berkala.

Kerana punca utama kesakitan penyakit - scoliosis progresif, pesakit ditunjukkan memakai korset ortopedik. Jika pendakap tidak membantu, beberapa prosedur pembedahan (tulang belakang dimasukkan rod titanium untuk mencegah pembangunan selanjutnya scoliosis).

Semua langkah ini direka untuk menjaga pesakit sebagai tempoh yang lebih lama dan anda boleh menghentikan perkembangan penyakit ini.

ramalan ataxia

Ramalan penyakit seperti pada umumnya tidak menguntungkan. gangguan neuropsikiatri sedang berjalan perlahan-lahan, tempoh penyakit ini berbeza-beza, tetapi dalam kebanyakan kes tidak melebihi 20 tahun, 63% lelaki (wanita prognosis yang lebih baik - selepas bermulanya penyakit ini adalah hampir 100% hidup lebih lama daripada 20 tahun).

Punca-punca kematian yang paling sering jantung dan kegagalan paru-paru, komplikasi penyakit berjangkit. Jika pesakit tidak mengalami diabetes dan penyakit jantung, hidupnya boleh bertahan sehingga usia tua masak, tetapi kes-kes seperti ini jarang berlaku. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh rawatan gejala kualiti dan tempoh hidup pesakit boleh meningkat.

pencegahan

Pencegahan ataxia penyakit Friedreich adalah berdasarkan kaunseling perubatan dan genetik.

pesakit Ataxia menunjukkan sebuah pusat perubatan sukan, terima kasih kepada yang otot menguatkan, mengurangkan discoordination. Latihan terutamanya perlu memberi tumpuan kepada latihan kira-kira dan otot kekuatan. terapi fizikal dan senaman pembetulan membenarkan pesakit untuk aktif seberapa lama yang boleh, sebagai tambahan, dalam kes ini, menghalang pembangunan cardiomyopathy.

Selain itu, pesakit boleh menggunakan alat bantuan untuk meningkatkan kualiti hidup mereka - tongkat, pejalan kaki, kerusi roda.

Penggunaan kuasa perlu dikurangkan kepada 10 g karbohidrat / kg, untuk tidak mencetuskan peningkatan kecacatan metabolisme tenaga.

Ia juga perlu untuk mengelakkan penyakit berjangkit, mencegah kecederaan dan mabuk.

Salah satu faktor penting adalah pencegahan jangkitan penyakit pencegahan ataxia diwarisi. Jika boleh, anda harus mengelakkan kelahiran anak-anak jika sejarah keluarga ataxia penyakit Friedreich, dan perkahwinan antara saudara-mara.