KesihatanPenyakit dan Syarat

Down syndrome: gejala semasa mengandung, punca

Setiap kanak-kanak, tidak kira masalah-masalah yang mungkin timbul, untuk disayangi dan dihargai oleh ibu bapa mereka. Dalam artikel ini, saya mahu bercakap tentang bagaimana kehamilan hasil kanak-kanak dengan sindrom Down dan apa masalah anda mungkin mengalami.

Beberapa perkataan mengenai penyakit ini

Penyakit ini mendapat namanya sempena doktor yang telah memeriksa-Nya - Dzhon Lengdon Down. Medic memulakan kerja beliau dalam jauh 1882, keputusan yang diterbitkan dalam 4 tahun. Apa yang kita boleh katakan tentang penyakit ini? Jadi, ia adalah satu patologi yang mempunyai kromosom alam semula jadi: terdapat kegagalan dalam proses pembahagian sel. Ahli-ahli sains telah menunjukkan bahawa kanak-kanak dilahirkan dengan sindrom Down, terdapat tambahan, kromosom ke-47 (pada orang yang sihat, setiap sel mempunyai 46 kromosom, yang membawa maklumat genetik penting). Jika kita katakan hanya, orang dengan diagnosis ini adalah dianggap terencat akal (walaupun begitu tidak akan dipanggil mengikut standard moral dan etika).

fakta

Fakta penting tentang penyakit ini:

  1. sindrom Down semasa hamil sama-sama memberi kesan kepada kedua-dua lelaki dan perempuan.
  2. Statistik: 1,100 kanak-kanak yang sihat dilahirkan 1 bayi dengan sindrom ini.
  3. 21 Mac - Hari Perpaduan dengan orang-orang yang mempunyai sindrom Down. Adalah menarik bahawa tarikh itu tidak dipilih secara kebetulan. Lagipun, punca penyakit - trisomi kromosom 21 (nombor 21, nombor siri bulan - 3).
  4. Orang yang mempunyai diagnosis ini boleh hidup sehingga 60 tahun. Dan terima kasih kepada moden pengetahuan dalam kedudukan untuk menghabiskan agak hidup penuh biasa (mereka tahu bagaimana untuk membaca, menulis, mengambil bahagian dalam kehidupan umum).
  5. Penyakit ini tidak mempunyai sempadan atau kumpulan risiko. Seperti kanak-kanak mungkin tidak dilahirkan dari seorang wanita, tanpa mengira tahap pendidikan, kedudukan sosial, warna atau status kesihatan.

sebab

Kami mengambil kira lagi tema: "sindrom Down. Gejala semasa mengandung" Apa sebab boleh menyumbang kepada penyakit ini? Jadi, seperti yang telah dikatakan di atas, ia adalah bertanggungjawab untuk semua kromosom 47 tambahan. Semua proses yang membawa kepada berlakunya sindrom yang berlaku pada masa pembentukan janin dalam kandungan semasa pembahagian sel. pakar-pakar moden mengatakan bahawa ini adalah rawak mutasi kromosom, yang tidak bergantung kepada faktor-faktor luaran.

kumpulan berisiko dan statistik

Risiko sindrom Down dalam kehamilan berbeza untuk kumpulan yang berbeza daripada wanita:

  1. 20-25 tahun. Risiko gejala ini dalam kanak-kanak adalah sama dengan 1/1562.
  2. 25-35. peningkatan risiko: 1/1000.
  3. 35-39: 1/214.
  4. Lebih tua daripada 45 tahun. risiko sebanyak mungkin hebat. Dalam kes ini, 19 bayi bayi dilahirkan dengan sindrom Down.

Bagi ayah, di sini penemuan perubatan tidak begitu jelas. Walau bagaimanapun, kebanyakan pakar-pakar mengatakan bahawa peluang besar untuk hamil "anak matahari" boleh didapati kepada nenek usia 42 tahun.

ujian

saintis moden telah mencipta ujian khas, di mana anda boleh menghapuskan risiko sindrom Down semasa kehamilan. Dalam kes ini, wanita itu perlu menjawab soalan-soalan utama yang berikut:

  1. Age.
  2. Etnik.
  3. Tabiat buruk (merokok).
  4. berat badan.
  5. Kehadiran diabetes mellitus.
  6. Bilangan kehamilan.
  7. Conception: Apakah prosedur IVF telah digunakan.

Walau bagaimanapun, ia bernilai untuk mengatakan bahawa terima kasih kepada hanya satu program ujian untuk menghapuskan risiko penyakit bayi sindrom ini tidak boleh menjadi seratus peratus. Untuk melakukan ini, menggunakan dana tambahan.

Bagaimana saya tahu?

Kami terus perbincangan lanjut mengenai topik ini: "sindrom Down: gejala semasa mengandung." Seperti yang telah dinyatakan di atas, patologi ini mempunyai sifat genetik. Oleh itu, anda boleh belajar mengenainya ketika bayi sedang dalam proses perkembangan janin. Apakah jenis penyelidikan dalam kes ini akan menjadi relevan?

  1. Amerika Syarikat. Buat kali pertama mesti dilakukan dalam tempoh 11 hingga 13 minggu. Dalam hal sedemikian akan dikaji kanak-kanak nuchal yang akan membuat ia mungkin untuk mengatakan bahawa, jika terdapat patologi kanak-kanak (di ultrasound boleh dilihat berlebihan kali ganda atau ketebalan yang dibenarkan bahagian leher adalah lebih daripada 3 mm)
  2. Analisis darah ibu. Untuk melakukan ini akan perlu lulus darah dari vena. Jika terdapat keabnormalan pada janin, ibu akan tahap β-subunit hCG tinggi (ia akan menjadi lebih daripada 2 Mohm).
  3. Analisis plasma. Risiko mempunyai sindrom kanak-kanak masa depan mungkin berlaku jika komponen PAPP-A MoM kurang daripada 0.5.

Ia harus berkata bahawa kajian ini dipanggil "assay digabungkan pemeriksaan" (atau ujian saringan yang pertama). Hanya dalam gabungan boleh menghasilkan keputusan yang betul pada 86%.

penyelidikan tambahan

Jadi, sindrom Down, gejala kehamilan. US - sebagai kaedah penyelidikan - keputusan diagnosis yang tepat adalah semata-mata tidak mencukupi. Jika pemeriksaan yang pertama menunjukkan bahawa bayi mempunyai cider, ibu mengandung untuk doktor mungkin menasihatkan untuk pergi kajian yang lain (ia perlu sekiranya wanita itu akan membuat keputusan untuk mempunyai pengguguran). Ia amnioscopy transcervical. Semasa prosedur ini, sampel vilus korionik diambil, yang akan pergi ke makmal untuk rawatan menyeluruh. Keputusan dalam kes ini adalah 100% betul. Satu titik penting: prosedur ini boleh membahayakan kehidupan kanak-kanak, jadi membuat keputusan, ibu bapa perlu berfikir dengan teliti tentang perkara ini. Doktor memaksa seorang wanita untuk kajian ini tidak boleh.

saringan kedua

Kami sedang mengkaji lagi tema: "sindrom Down: gejala semasa mengandung." Begitu penting pada masa membawa bayi itu akan turut menjadi saringan kedua. Ia diadakan pada trimester kedua, di antara minggu ke-16 dan ke-18 kehamilan. Gejala-gejala sindrom pada kajian ibu darah:

  1. HCG MoM 2 di atas.
  2. tahap AFP bawah 0.5 MoM.
  3. estriol percuma - kurang daripada 0.5 MoM.
  4. Inhibin A - 2 MoM.

Juga penting adalah diagnosis ultrasound:

  1. saiz buah yang lebih kecil daripada biasa.
  2. Memendekkan atau ketiadaan tulang hidung dalam kanak-kanak.
  3. Memendekkan tulang femoral dan yg berhubung dgn bahu.
  4. Rahang atas saiz kanak-kanak akan menjadi lebih kecil daripada biasa.
  5. Ia akan menjadi satu arteri bukan dua dalam tali pusat kanak-kanak.
  6. Pundi kencing janin akan meningkat.
  7. kanak-kanak itu sering kadar jantung yang cepat dipatuhi.
  8. wanita yang berkenaan kekurangan air. Atau cecair amnion boleh tidak hadir sama sekali.

penamatan kehamilan

Apa lagi yang anda perlu tahu wanita yang sedang mempertimbangkan tema: "sindrom Down: gejala kehamilan" Oleh itu, penurunan dalam pengguguran satu tidak boleh. Ini perlu baik untuk ingat. doktor hanya boleh memberi nasihat berikut:

  1. Penamatan kehamilan dan buang janin dengan patologi.
  2. Bersalin, tidak kira apa, kanak-kanak yang berkeperluan khas (dalam kes ini perlu bukan sahaja lebih kuasa, tetapi juga cara a).

Membuat keputusan mengenai bagaimana peristiwa akan memajukan lagi, adalah semata-mata ibu bapa kanak-kanak.

tentang ibu

Jadi, sindrom Down. Tanda-tanda kehamilan, boleh dikatakan, apa sahaja yang mengenal pasti penyakit ini, hadir. Mengapa saya akan berasa semasa kehamilan bayi istimewa tentang ibu mengandung? Tiada apa-apa yang luar biasa. Dengan syarat luaran dan kesihatan wanita itu sama sekali tidak ada kesan. ie semua yang berlaku dengan mengandung lain yang akan berlaku dengan ibu saya, anak dalam kandungan adalah patologi a. Supaya hanya satu penampilan atau kehadiran mereka gejala tertentu seorang wanita tidak boleh mengatakan sama ada bayi penyimpangan beliau.

kemungkinan

Lagi mengingati patologi seperti sindrom Down. Semasa mengandung, terutamanya jika anda meletakkan diagnosis tertentu, ramai ibu bapa berminat untuk: jika kanak-kanak dilahirkan dengan patologi, adalah terdapat mana-mana peluang mempunyai bayi kedua tanpa menyimpang? Terdapat dua pilihan:

  1. Jika kanak-kanak adalah tiga kali ganda biasa kromosom 21, kebarangkalian kehamilan berikutnya dengan patologi yang sama - 1%.
  2. Jika ia diwarisi daripada ibu atau bentuk translokasi ayah, kebarangkalian yang lebih tinggi. Walau bagaimanapun, angka yang tepat tidak mempunyai doktor.

Oh bayi

Mungkin tidak semua orang tahu bahawa kanak-kanak yang mempunyai masalah ini dipanggil "anak-anak solar." Bagi orang-orang itu semuanya adalah terencat akal (boleh berkisar dari sederhana kepada bentuk yang lebih kompleks). Tetapi ini bukan ayat. Terima kasih kepada program latihan moden dan saintis pembangunan, kanak-kanak itu boleh menjalani kehidupan yang sangat normal. Jika dilakukan dengan betul, kanak-kanak bukan sahaja boleh, tetapi juga agak dapat belajar bagaimana untuk menulis, membaca. Kanak-kanak ini, seperti orang lain, suka untuk "keluar", untuk berjalan, untuk melihat sesuatu yang baru, terang dan cantik. Di bandar-bandar besar terdapat pusat-pusat khas di mana dengan anak-anak mempunyai apa-apa diagnosis, terlibat. Terdapat juga beberapa sekolah untuk pesakit dengan sindrom Down. Tidak dinafikan, orang yang dengan diagnosis yang kadang-kadang tidak boleh melakukannya tanpa bantuan, ia adalah perlu untuk ingat bahawa. Oleh itu, jika janin itu didapati sindrom Down semasa mengandung, ibu bapa perlu berhati-hati menimbang kebaikan dan keburukan untuk membuat keputusan yang tepat.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ms.unansea.com. Theme powered by WordPress.