Gejala-gejala sindrom Down semasa kehamilan. Kaedah untuk mengesan sindrom Down dalam kehamilan

Tanda-tanda awal kanak-kanak dilahirkan dengan penyelewengan ini, pada tahun 1866, menyifatkan saintifik Inggeris Dzhon Daun. Pada bayi yang sihat - 46 kromosom, tetapi orang yang Down Sindrom - adalah 47. Dan ia menghalang pembangunan fizikal dan mental bayi yang baru lahir.

Punca-punca fenomena

Pakar-pakar dari Pertubuhan Kesihatan Sedunia mendapati bahawa dunia ini dilahirkan dengan kesilapan ini 700-800 setiap anak kedua. nombor ini - sentiasa di negara-negara yang berbeza dengan iklim yang berbeza, dalam semua strata sosial.

Ia juga diperhatikan bahawa kegagalan berlaku di peringkat genetik, tidak kira apa jenis gaya hidup adalah ibu dan bapa. Ia tidak menjejaskan kesihatan mereka tidak ada kena mengena, tidak tabiat, serta tahap budaya dan pendidikan.

Dan apa masalahnya?

Punca sangat anomali menemui lebih kemudian - hanya dalam tahun 1959. Ia melakukan Zherom Lezhen - pakar kanak-kanak Perancis. Di belakangnya, dengan cara itu, bilangan lebih daripada satu pembukaan di sebelah salah satu daripada kromosom. Menurut beliau, dalam mana-mana, tidak boleh meluluskan pengguguran. sindrom Down, sambil berfikir, bukan keputusan untuk ibu bapa. Dengan penjagaan dan rawatan yang kompleks yang betul, walaupun kanak-kanak boleh menjadi ahli masyarakat yang produktif.

Jadi, pada masa penggabungan telur dan sperma boleh berlaku kromosom. Ada kemungkinan bahawa ia akan menyebabkan sindrom Down. Dan menyalahkan, sebagaimana yang mereka katakan, mak. Lagipun, dalam 90% kes, kanak-kanak itu mendapat kromosom tambahan adalah dari beliau. Manakala dari Paus - hanya 10% kes.

Umur ibu

Ia juga menjadi jelas bahawa jika ada risiko mempunyai anak yang sakit, ia secara langsung berkaitan dengan usia ibu-ibu baru. Jika ibu mengandung tidak 25 tahun, risiko dalam nisbah 1 hingga 1400. Jika ia untuk 30 - adalah 1 hingga 1000. Tetapi dalam 35 tahun, peluang mempunyai bayi yang terlibat adalah meningkat lebih - 1 hingga 350. '42 - ia 1 hingga 60. 49 - ada 1 hingga 12.

Tetapi di sini adalah paradoks. Malah, wanita muda sindrom Down semasa mengandung, tanda-tanda yang semua undang-undang genetik tidak seharusnya berlaku, terdapat banyak lagi. Lagipun, dalam usia 20-35 tahun dan melahirkan lebih kerap daripada 50. Ia ternyata bahawa 80% daripada kanak-kanak di Down telah melahirkan ibu saya 35.

Pope dan nenek

Para penyelidik juga mengatakan bahawa kita tidak harus mengabaikan umur bapa, dan yang paling penting, lebih dan nenek (ibu mengandung). Ini merujuk kepada berapa banyak yang dia sendiri adalah tentang kelahiran anak perempuannya.

Penyelidikan mengenai definisi sindrom Down semasa hamil telah dibenarkan menyatakan bahawa umur nenek, apabila dia menjadi hamil, memberi kesan yang sangat banyak. Kemudian ia mula gestate kanak-kanak itu, lebih besar bahaya bahawa "hadir" kepada waris sindrom Down.

Dan risiko ini meningkat sebanyak 30% - setiap tahun, yang terlepas perempuan melahirkan anak bukan sahaja kanak-kanak.

Gejala-gejala sindrom Down semasa hamil boleh berlaku dan jika pasangan suami isteri adalah seperti rapat perkahwinan yang berkaitan. Ini menyebabkan beberapa penyakit serius yang lain.

Sudah tentu, keputusan untuk mempunyai anak, tetapi keinginan wanita itu, dipengaruhi oleh keadaan lain, termasuk sosial. Tetapi hakikatnya.

kanak-kanak etnik

Bagi tanda-tanda luar untuk membezakan kanak-kanak atau orang dewasa kemudian, dibebani dengan lebih daripada gen? Kita melihat bagaimana zahir dimanifestasikan sindrom Down. Gejala kehamilan dalam kes ini untuk perhatian tidak mengambil.

Pertama, wajah yang rata dengan mata serong. Dan mereka melihat shell, pelangi. Bibir kanak-kanak itu - bahasa yang luas - juga, di samping itu, nipis, mempunyai alur membujur dalam. Ketua bentuk bulat, dahinya - yang sempit, yang condong. Telinga untuk bahagian atas dikurangkan.

Sekarang untuk rambut. Mereka jarang berlaku dan ringan. Lurus. turun rendah pada leher oleh garisan pertumbuhan.

Beberapa lain-lain bentuk tangan, kaki. Jadi, berus dan kaki - pendek dan lebar. Pinky - bengkok. Ia hanya dua alur untuk lenturan. Dan di tangannya - hanya satu.

Gigi tumbuh dengan betul. Syurga dalam mulut anda - tinggi. Perubahan di sana dan dalam organ-organ dalaman. Terutamanya di dalam hati dan usus.

anak-anak solar

Walau bagaimanapun, walaupun unattractiveness luaran, mereka dipanggil "bayi solar." Sebagaimana yang mereka katakan, terdapat satu lapisan perak. Kerana ini variasi sifat genetik mereka yang dilahirkan dengan sindrom Down adalah watak yang sangat istimewa. Mereka sentiasa tersenyum, mereka adalah jenis lucu, tidak memberi perhatian kepada rasa tidak puas hati yang dikenakan ke atas mereka. Kanak-kanak yang sangat penyayang, kuat terikat kepada ibu bapa dan adik-beradik, menyambut jiran. Tetapi alam sekitar adalah yang paling sering menetapkan mereka yang jahat, sangat agresif.

Kerumitan dan hakikat bahawa mereka sendiri mereka tidak berdaya. Tidak dapat menjaga diri sendiri. Mereka sentiasa memerlukan pengasuh kanak-kanak, beberapa penjaga. penyakit jantung , serta masalah buah pinggang - penyakit yang wujud. Oleh kerana itu, mereka biasanya tidak hidup lama.

Wanita dalam kedudukan untuk menarik perhatian kepada tanda-tanda kemungkinan sindrom Down semasa kehamilan. Ia akan meningkatkan lagi membenarkan untuk bersedia lebih awal dan mental datang kepada terma dengan hakikat.

diagnosis sisihan

Hampir mana-mana klinik boleh menjalankan penyelidikan untuk mengenal pasti sindrom Down semasa kehamilan. Dan doktor beliau sangat menyarankan untuk membuat semua orang yang menjangkakan kanak-kanak, tanpa pengecualian.

Selain itu, masa yang ketat - dari 14 hingga 18 minggu. Pada masa ini, melakukan apa yang dipanggil "ujian triple" itu. Menurut hasil sudah dapat dilihat bahawa ada sesuatu yang salah, dan dengan itu menentukan bukan sahaja Down syndrome, tetapi beberapa penyelewengan lain daripada pembangunan yang betul janin.

Juga menjalankan pelbagai dan agak kompleks ujian darah. Dan keputusan boleh meningkat atau menurun prestasi. Dan bukan sahaja kerana perubahan genetik. Oleh itu, untuk membuat apa-apa seorang wanita mini-kajian sepatutnya hanya profesional. Semua lebih-lebih lagi selepas ini kita menambah masih memerlukan data Amerika Syarikat.

Advanced - US

Tetapi keputusan ini adalah sangat penting. Selepas mereka menemui khusus ciri-ciri sindrom Down semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, ini bukanlah akhir. Mereka tidak boleh berada pada 100% boleh dipercayai. Ia mungkin kesilapan doktor, atau ia berlaku kerana kecacatan itu, bunyi bising di dalam mesin. Atau, lebih luar biasa, keterangan itu - hanya ciri-ciri individu pembangunan di dalam bayi sempurna sihat ibu!

Doktor tahu bahawa anda perlu melihat lebih jauh dan mengembangkan bidang translucency nuchal pada janin, dan kemungkinan gangguan dalam tulang hidung. Tetapi anda boleh melihat semua itu pada suatu masa tertentu: kehamilan antara 11 dan 14 minggu. Jika tidak, maka keputusan ini kehilangan nilai diagnostik mereka.

Setiap peringkat kajian perlu dijalankan pakar perubatan yang berkelayakan, doktor yang berpengalaman, walaupun hampir-hampir dalam bidang mereka. ia adalah perlu untuk menghapuskan kesilapan!

Terdapat kajian - genetik. Tetapi mereka disyorkan hanya untuk wanita yang berumur lebih daripada 35 tahun. Kecuali, sudah tentu, "ujian triple" memberi keputusan yang buruk, dan ultrasonografi mendedahkan pelanggaran.

Perundingan doktor, termasuk genetik, akan menawarkan mengandung satu lagi kajian. Sebagai contoh, mengambil sekeping tisu buah-buahan dan meneliti set iaitu kromosom. Tetapi ia berisiko. Lagipun, ia adalah perlu untuk mendapatkan jarum ke dalam rahim. Dan bagaimana jika ia bermula pendarahan risiko keguguran atau janin yang mendapat kecederaan?

Itulah sebabnya apa-apa keputusan yang sukar sama ada untuk menjaga kehamilan selepas sindrom Down mengambil wanita itu sendiri.

Jika sisihan didapati

Tetapi di sini, semua manipulasi selesai, semua ujian selesai. Dan wanita itu dengan rasa takut menunggu output akhir. Malangnya, tanda-tanda sindrom Down dalam kehamilan disahkan.

Dan kini ia adalah perlu untuk berfikir tentang bagaimana untuk bertindak. Untuk menamatkan kehamilan atau teruskan? Jika perempuan itu memutuskan untuk mempunyai pengguguran, maka segala-galanya adalah jelas. Pada hari yang ditetapkan, buah-buahan yang akan dihapuskan. Tetapi jika dia masih mahu mempunyai bayi, tidak kira apa, maka bagi negeri itu kesihatan akan menonton dengan berhati-hati. Untuk banyak kesulitan yang berkaitan dengan kesihatan ibu, kanak-kanak itu, dan apa-apa komplikasi. Sebagai contoh, kehamilan masih boleh diganggu lama sebelum tarikh akhir. Atau, berkata, kanak-kanak yang terlalu awal, malah menambah masalah dengan kesihatannya.

yang walaupun dihantar ke hospital. Untuk memelihara. Perhatikan terapi pembetulan ditetapkan. Dan apabila istilah sesuai untuk meninggalkan, kemudian mengetahui sama ada kecacatan janin jantung yang dimaksudkan, dan apakah langkah-langkah segera selepas kelahiran boleh diambil. Mungkin kanak-kanak itu akan tinggal dengan kecacatan itu masa yang tertentu, lebih kuat, dan kemudian kami akan memulakan tindakan untuk penambahbaikan.

Sudah tentu, semua ini tidak mudah dan sangat sukar. Tetapi siapa tahu, mungkin kanak-kanak ini akan menjadi yang paling mahal jiwamu kegembiraan untuk hidup.

data yang menarik

Di England, kira-kira 9 daripada 10 wanita amat mengganggu kehamilan.

Di Rusia setiap tahun dilahirkan kira-kira 2500 bayi ini. Dan 85% wanita hamil dan keluarga mereka meninggalkan anak yang sakit terus di hospital bersalin.

Tetapi dalam Scandinavia masih belum mencatatkan tunggal (!) Kes-kes keengganan kanak-kanak malang. Amerika Syarikat mempunyai semua 250 keluarga yang mahu dan tidak takut untuk mengamalkan bayi dengan sindrom Down.