Punca dan gejala-gejala sindrom Down

Down syndrome, juga dikenali sebagai trisomy 21 - gangguan genetik yang membawa kepada kemerosotan kognitif. patologi berlaku di tengah-tengah salah satu daripada lapan bayi. Gejala-gejala sindrom Down dimanifestasikan dalam kelewatan pembangunan, yang mungkin ringan atau sederhana, membentuk ciri-ciri wajah ciri, nada otot yang lemah. Mengalami patologi yang orang sering mempunyai penyakit gastrousus, penyakit jantung dan masalah lain.

Punca Sindrom Down

nama patologi diberikan sebagai penghormatan kepada Langdon Down - doktor yang pertama kali digambarkan gangguan pada tahun 1866. doktor dapat memanggilnya gejala asas, tetapi sebab dia gagal untuk mengenal pasti dengan betul patologi. Keadaan ini berlaku hanya pada tahun 1959, apabila para saintis mendapati bahawa sindrom Down adalah genetik dalam asal. Setiap sel manusia terdiri daripada 23 pasang kromosom yang membawa gen yang diperlukan untuk perkembangan normal organisma. 23 kromosom diwarisi melalui telur daripada ibu dan sepasang mereka membentuk 23 kromosom diwarisi melalui sperma daripada bapanya. Tetapi ia berlaku bahawa seorang kanak-kanak daripada ibu bapa yang mewarisi kromosom tambahan. Apabila dia mendapat dari ibunya dan bukan satu kromosom 21 adalah dua dalam jumlah (termasuk th kromosom yang diambil dari bapa 21), mereka menjadi tiga. Ini menyebabkan sindrom Down.

Gejala Sindrom Down

Manifestasi gangguan yang boleh berkisar dari sederhana kepada teruk, tetapi kebanyakan orang dengan patologi mempunyai ciri-ciri luaran yang jelas. Oleh itu, tanda-tanda luaran sindrom Down termasuk:

• diratakan muka, mulut yang kecil, telinga kecil, leher pendek, mata condong ;
• tangan yang luas dan terlalu pendek dengan jari tangan yang pendek;
• langit di gerbang, gigi bengkok, hidung rata;
• kelengkungan dada , dan lain-lain.

kemerosotan kognitif

Kanak-kanak yang mempunyai masalah ini telah terjejas komunikasi. Ini dapat dilihat dalam fakta bahawa mereka tidak diberi latihan. Dan masalah ini berterusan untuk hidup. Ia masih tidak begitu jelas apa sebenarnya bagaimana kromosom 21th tambahan boleh menjejaskan perkembangan kognitif. Oleh saiz otak manusia dengan sindrom Down adalah hampir sama dengan otak orang yang sihat. Tetapi struktur kawasan individu - otak kecil dan hippocampus - diubah suai sedikit. Ini amat jelas berhubung dengan hippocampus, yang bertanggungjawab untuk ingatan.

penyakit jantung dan penyakit gastrousus

Tanda-tanda di atas sindrom Down dalam kira-kira separuh daripada kanak-kanak juga disertakan dengan kecacatan jantung kongenital. Dalam beberapa kes, untuk membetulkan kecacatan memerlukan pembedahan selepas dilahirkan. Di samping itu, kanak-kanak yang mempunyai masalah ini dicirikan oleh pelbagai penyakit gastrousus, fistula tracheoesophageal terutamanya biasa dan atresia esophageal.

pelanggaran lain

Kanak-kanak dengan patologi mudah terdedah kepada penyakit seperti:

• hipotiroidisme;
• kekejangan bayi, sawan;
• otitis media;
• pendengaran dan penglihatan;
• ketidakstabilan tulang belakang di leher;
• obesiti;
• hyperreactivity dan defisit perhatian gangguan;
• kemurungan.

Rawatan Sindrom Down

Setakat ini, kaedah untuk menyembuhkan gangguan itu tidak wujud. Ia hanya boleh melakukan gangguan terapi yang berkaitan, seperti penyakit jantung atau penyakit gastrousus. Tetapi kualiti hidup kanak-kanak dengan gangguan itu masih boleh diperbaiki. Untuk pelbagai kaedah tujuan ini, termasuk terapi pertuturan, terapi fizikal, terapi pekerjaan.