Penyakit Alexander. Borang. Diagnosis. Ramalan

Penyakit Alexander adalah patologi neurologi yang sangat jarang berlaku, yang mempunyai sifat progresif. Penyebab keadaan patologi ini belum dikenalpasti, tetapi teori mutasi gen GFAP memegang kedudukan terkuat. Gen ini bertanggungjawab untuk pengkodan protein asid glial fibrillar.

Terdapat penyakit Alexander secara sporadis, terdapat maklumat mengenai kes keluarga yang kerap patologi ini. Penyakit ini diwarisi oleh warisan jenis warisan autosomal. Pada masa ini, saintis membezakan tiga jenis patologi ini: dewasa, remaja dan bayi.

Manifestasi pertama bentuk penyakit bayi bermula apabila anak berumur 6 bulan. Gejala utama adalah pertumbuhan kepala patologi, serta gangguan neurologi. Terdapat kelewatan psikomotor dan pembangunan fizikal. Terdapat beberapa gangguan extrapyramidal, seperti chorearthrosis dan dystonia. Kemungkinan perkembangan tetraparesis spastik. Sebagai tambahan kepada semua ini, kanak-kanak mengalami kesukaran menelan. Kadang-kadang, pesakit dapat melihat nystagmus, serta bagaimana bola mata bergerak dengan sukarela. Kadang-kadang pesakit mempunyai apnea. Secara purata, pesakit hidup 2-3 tahun selepas gejala pertama muncul. Penyakit sistem saraf pada kanak-kanak sangat berbahaya bagi organisma yang belum kuat.

Penyakit Alexander, yang berlaku dalam bentuk muda, mula berkembang dalam tempoh 4 hingga 14 tahun. Analisis retrospektif mendedahkan bahawa gejala-gejala utama ditunjukkan agak awal: sebelum usia dua anak ketinggalan dalam perkembangan psikomotor, serangan epilepsi sering berlaku, dan tetraparesis secara beransur-ansur terbentuk, gangguan pseudobulbar, apnea yang kerap mungkin. Dalam majoriti pesakit, macrocephaly dikesan, tetapi ia tidak boleh diletakkan sejajar dengan ciri-ciri ciri patologi ini dalam tempoh masa kanak-kanak. Seringkali, pesakit mengalami serangan muntah yang tidak dapat dijelaskan, terutamanya pada waktu pagi. Secara beransur-ansur, terdapat peningkatan dalam gangguan piramid, seperti ataksia otak, sawan. Perlu diingat bahawa fungsi intelektual tidak terjejas. Pada MRI, penyakit Alexander (gambar di bawah) muncul perubahan tipikal. Jangka hayat adalah 7-9 tahun dari saat munculnya gejala utama.

Bentuk dewasa penyakit ini sangat beragam dalam manifestasi kliniknya. Dari dekad yang kedua dan hingga ke dekad kehidupan, permulaan simptomologi bermula. Secara beransur-ansur, pesakit mengembangkan tanda-tanda penglibatan cerebellar, serta saluran kortikospinal. Kurang biasa, nystagmus dan gangguan kognitif dapat dilihat.

Kaedah utama diagnosis proses patologis ini adalah analisis MRI, CT, dan DNA. Alexander tidak mempunyai rawatan khusus. Terapi adalah gejala. Prognosis adalah tidak menguntungkan dan bergantung kepada seberapa cepat patologi itu muncul. Semula ini berlaku, semakin cepat hasil maut.