Sindrom Apert ini - gangguan genetik kompleks

sindrom Apert - satu penyakit yang jarang berlaku, yang menyatakan dirinya salah satu daripada 20,000 bayi yang baru lahir. Ini adalah gangguan genetik yang kompleks yang mempunyai ciri-ciri perubahan dalam bentuk tengkorak disebabkan oleh sinostozirovaniya pramatang (penumbuhan yg terlalu cepat) daripada jahitan tengkorak, dan kecacatan anggota, iaitu syndactyly simetri tangan dan kaki (tautan lengkap atau separa jari tangan jiran atau kaki).

Buat pertama kali patologi ini menunjukkan doktor Perancis Apert pada tahun 1906, menonton sembilan bayi disyaki mempunyai penyakit genetik. Apert mendapati ciri-ciri, dan diterangkan sindrom ini.

sindrom Apert: punca-punca

sindrom Apert, sebab-sebab yang masih tidak diketahui, boleh diwarisi. sindrom Apert kadang-kadang hasil daripada fakta bahawa semasa mengandung ibu mengandung mengalami jangkitan: rubella, influenza, meningitis, batuk kering , atau X-ray penyinaran.

sindrom Apert: manifestasi klinikal

Pada pesakit dengan sindrom Apert, anomali tengkorak dan beberapa gejala gejala-gejala lain:

• "Menara" tengkorak - pertumbuhan kepala terutamanya dalam ketinggian;
• tinggi dan menonjol dahi, telinga besar;
• diratakan jambatan hidung;
• mata dalam set dan luas-set;
• disebabkan oleh pembangunan soket rata pucheglazija;
• lelangit rekah sering - "sumbing";
• gabungan jari pada tangan dan kaki, dalam bidang bahu, siku;
• pembangunan kekakuan pada sendi besar;
• terbantut perkembangan fizikal dan mental;
• kerdil sering diperhatikan, boleh menjadi kehilangan pendengaran, dubur imperforate, anomali dalam struktur pankreas dan buah pinggang;
• perubahan patologi mata dengan katarak, strabismus, nystagmus, ptosis.

Diagnosis sindrom Apert mulanya dijalankan pada penampilan pesakit. Seterusnya, pesakit diperiksa dengan bantuan ujian genetik.

sindrom Apert: gambar pesakit

Dibentangkan dalam gambar artikel adalah bercakap yang terbaik tentang bentuk luaran pesakit.

sindrom Apert: Rawatan

sindrom Apert rawatan tertentu wujud, tetapi bantuan pembedahan diperlukan untuk pencegahan dan pembetulan kecacatan fizikal dan terencat akal. Intipati operasi dalam menutup sesak koronari pelega tekanan intrakranial juga diperlukan dan campur tangan pembedahan ortodontik.

pembedahan selepas ini adalah bertujuan untuk membentuk jari pada kaki atas dan bawah. Selalunya terdapat merge indeks, pertengahan dan cincin jari kerana tisu lembut dan juga tulang. Pakar bedah melakukan pembedahan terhadap pemisahan jari antara satu sama lain dan meningkatkan fungsi mereka.

Rawatan dijalankan hanya melalui pendekatan bersepadu. Pasukan doktor pembedahan kraniofasial, pembedahan saraf, ENT, pakar mata, pakar bedah, doktor gigi, pakar bedah, pakar ortodontik, yang memberi bantuan dengan cara yang tepat pada masanya.

Operasi yang membuat hidup lebih mudah untuk pesakit dengan sindrom Apert, membolehkan mereka untuk mendedahkan kebolehan fizikal dan mental, memperoleh penampilan biasa, untuk meningkatkan kualiti hidup dan akan diiktiraf dalam masyarakat.