Sindrom Cockayne: punca genetik, gambar

sindrom Cockayne ialah patologi genetik yang jarang berlaku, atau penyakit dipanggil Neal Dingwall. Pada terasnya - adalah satu anomali sistem saraf yang mempunyai ciri-ciri penuaan pramatang kerdil manusia, luka-luka kulit, penglihatan dan pendengaran.

definisi

sindrom Cockayne - adalah autosomal resesif penyakit neurodegenerative, yang muncul kerana melanggar mekanisme pembaikan DNA. Pesakit itu lemah, mereka lebih sensitif kepada cahaya kerana analyzer patologi visual adalah gangguan sistem saraf, serta gangguan perkembangan satu atau semua organ-organ dalaman. Perubahan tersebut adalah disebabkan oleh kemerosotan pesat dan meluas pepejal putih.

Kanak-kanak yang mempunyai masalah ini cenderung untuk hidup kira-kira sepuluh tahun, tetapi berdaftar kes yang jarang berlaku mereka dewasa. Ahli-ahli sains boleh mengenal pasti apa perubahan tertentu dalam bahan genetik diperhatikan dalam sindrom ini, tetapi kerosakan hubungan dan manifestasi klinikal masih misteri.

Sejarah kajian

sindrom Cockayne dinamakan sempena doktor Inggeris yang hidup dalam abad kedua puluh, Edward Cockayne. Beliau pertama kali dihadapi dan menyifatkan penyakit ini pada tahun 1936. Sepuluh tahun kemudian datang lagi artikel beliau yang dikhaskan untuk patologi ini.

penyakit nama keduanya diterima melalui kerja dua wanita: Marii Dinguoll dan Ketrin Nill, yang menerbitkan pemerhatiannya kembar dengan gejala yang sama kepada pesakit Cockayne. Tambahan pula, mereka dilaksanakan selaras dengan salah satu nosology lain - progeria, yang merupakan ciri manifestasi klinikal yang sama.

sebab

Bagaimana sains dapat menjelaskan kemunculan penyakit seperti Sindrom Cockayne? Sebab terletak pada lokus yang rosak sebanyak dua gen - CSA dan CSB. Mereka bertanggungjawab untuk struktur enzim yang terlibat dalam membaiki laman DNA rosak.

Terdapat teori mengikut mana kecacatan menjejaskan pembaikan hanya gen yang aktif sahaja. Kenyataan ini dapat dijelaskan oleh hakikat bahawa, walaupun kepekaan yang tinggi kepada cahaya UV, orang yang mempunyai penyakit ini tidak mengalami kanser kulit.

Memperuntukkan bentuk juga dicampur penyakit ini, apabila kerosakan itu masih di locus HRW (D atau G). Kemudian kepada manifestasi utama sindrom menyertai gejala neurologi.

bentuk

sindrom Cockayne, berdasarkan sifat dan penyetempatan kecederaan gen boleh dibahagikan kepada empat jenis.

1. Jenis pertama, atau klasik. Ia mempunyai ciri-ciri kelahiran anak morfologi normal. Manifestasi penyakit ini boleh didapati dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Pendengaran dan penglihatan merosot, dia mula mengalami sistem saraf periferal dan kemudian pusat pertama, sehingga ke atrofi korteks serebrum, walaupun ia tidak begitu kritikal dalam bentuk yang lain. Manusia mati sebelum mencapai umur dua puluh.
2. Jenis kedua patologi boleh didiagnosis pada kelahiran. Neonatologi mendedahkan satu perkembangan yang sangat lemah sistem saraf, ketiadaan refleks mandatori dan tindak balas terhadap rangsangan. Kanak-kanak dibunuh sehingga tujuh tahun. Borang ini juga dikenali sebagai sindrom Peña Shokeyr. Pesakit diperhatikan penurunan dalam kadar myelination dan kalsifikasi sistem saraf.
3. Jenis ketiga gejala penyakit adalah semua lebih lemah, dan debut mereka di sana lewat daripada jenis pertama atau kedua. Di samping itu, individu yang mempunyai varian ini lesi boleh bertahan sehingga matang.
4. Satu sindrom Cockayne digabungkan. Punca genetik keadaan ini adalah disebabkan oleh fakta bahawa sebagai tambahan kepada enzim pembaikan kerosakan, kanak-kanak itu hadir klinik xeroderma pigmentosum.

klinik

Bagaimana visual boleh dimanifestasikan mengikut simptom dan sindrom Cockayne? Gambar kanak-kanak dapat untuk terjun ke dalam kejutan wanita sangat mudah terpengaruh, dan tidak semua doktor adalah percuma untuk merenung mereka. Kanak-kanak itu terbantut sehingga pelanggaran kerdil perkadaran antara batang tubuh dan anggota badan. kulit pucat, kerana cahaya matahari adalah berbahaya kepada pesakit itu, ia akan kedutan dan lipatan muncul hyperpigmentation awal, parut dan tanda-tanda penuaan. Pada masa yang sama mereka cukup tahan kepada suhu yang tinggi, lepuh dan terbakar diuji hampir sepenuhnya.

Mata yang besar, tenggelam, terdapat pelanggaran disebabkan oleh perubahan degeneratif dalam retina (dalam bentuk garam dan lada) dan atrofi saraf optik. Dalam beberapa kes, mungkin detasmen retina yang terletak di pinggir. Kelopak mata ditutup tidak lengkap. nystagmus mungkin, iaitu, pergerakan luar kawalan mata dari sisi ke sisi atau atas ke bawah. Di samping itu, terdapat sering lumpuh penginapan, apabila murid-murid tidak berubah diameter mereka. Kanak-kanak yang pekak dan mempunyai penyelewengan dalam struktur telinga rawan.

Cerebral sebahagian daripada tengkorak adalah kurang maju, rahang atas adalah besar-besaran. Sendi terbentuk contractures akhiran, dan gangguan saraf yang lain. Kanak-kanak itu jauh ketinggalan di belakang dalam pembangunan intelektual.

diagnostik

Perubatan moden tidak boleh menjawab soalan: yang sindrom Cockayne sering menjelma sebagai mutasi titik dan kecenderungan untuk ia hanya boleh menjadi, jika keluarga telah bertemu patologi yang sama. Tetapi sebagai peraturan, ibu bapa proband yang tidak mengetahui duluan itu.

Untuk mengesahkan makmal yang dilakukan dan diagnostik instrumental. Analisis umum air kencing boleh dilihat kandungan rendah protein dalam darah akan berkurangan dalam hormon thymic bertanggungjawab untuk pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak. X-ray tengkorak akan kalsifikasi kelihatan dalam hal otak.

Dari kajian menggunakan tertentu Sural biopsi saraf, di mana pelanggaran dikesan myelination itu. Setelah penyinaran dengan sel-sel pesakit ultraviolet terdapat peningkatan sensitiviti terhadap kesannya. Kajian DNA dan RNA kadar pemulihan selepas kecederaan, boleh memberikan gambaran yang lebih jelas tentang penyakit ini.

Untuk diagnostik perinatal penggunaan yang sesuai PCR untuk mengesan struktur rasuah genom.

anatomi mengerikan

Terdapat patologi tertentu organ-organ dalaman, yang boleh ditentukan pada bahagian sindrom Cockayne. Punca-punca perubahan ini berkaitan dengan pembangunan tiub neural terjejas dalam utero dan kemusnahan sistem saraf selepas kelahiran.

Pathologist di bedah siasat mendedahkan otak tidak seimbang kecil, yang merupakan kapal luka atherosclerotic, serta penebalan tisu disebabkan oleh hal memberi kristal kalsium dan fibrin. Hemisfera muncul Bernoda kotor disebabkan oleh perubahan warna pada kawasan demyelinated. Dalam sistem saraf periferal, kerana terdapat perubahan ciri dalam bentuk gangguan pengaliran, patologi percambahan sel glia.

rawatan

Rawatan khas untuk kumpulan ini pesakit yang belum dibangunkan. Dalam usaha untuk mengelakkan kanak-kanak dengan patologi yang sama, pasangan yang mempunyai faktor risiko perlu menjalani kaunseling genetik sebelum mengandung. Di samping itu, ia adalah mungkin dalam tempoh tiga bulan pertama kandungan untuk melakukan amniosentesis menjadi tepat memastikan kesihatan bayi.

Ia cukup untuk menyinari sel yang terdapat dalam cecair amnion, dos sinaran ultraviolet. Jika makmal mengesan kepekaan dan pelanjutan tempoh pemulihan yang berlebihan, ia adalah bukti yang memihak kepada sindrom Cockayne.