Sindrom Feil - Klippel: photo, rawatan, apa akibatnya mungkin? sindrom Sprengel - Fail - Klippel: latihan di kolam renang

Dua pakar neurologi Perancis Andre Feil dan Moris Klippel pada tahun 1912, yang diterangkan secara terperinci kecacatan kongenital pada tulang belakang serviks-toraks kanak-kanak. Kesemua mereka lahir pada ibu bapa satu hubungan darah. Pada zaman pertengahan, pasangan undang-undang boleh menjadi lebih saudara-mara. Oleh itu, kelaziman kesilapan ini tidak menghairankan. patologi kemudian dinamakan selepas ahli-ahli sains. Klippel - sindrom Feil bukanlah penyakit sepenuhnya. Ia adalah penyakit kongenital, yang sering membawa kepada pathologies tulang belakang yang lain.

Ciri-ciri penyakit ini

Di bawah sindrom Klippel - Feil merujuk kepada gangguan kongenital tulang belakang serviks, yang terdiri dalam synostosis dan mengurangkan bilangan vertebra. Ia mempunyai ciri-ciri kekerapan yang tinggi manifestasi - satu kes bagi setiap 120 000 kelahiran. Ciri yang paling biasa penyakit ini dianggap sebagai pengurangan ketara dalam panjang leher. Dalam kebanyakan kes, disertai dengan lain-lain keabnormalan sistem otot dan keabnormalan organ-organ dalaman. Dalam diagnosis penyakit ini menghadiri beberapa pakar :. Neurology, ortopedik, genetik, dan lain-lain Rawatan konservatif termasuk terapi fizikal, fisioterapi dan urut. Dalam kes-kes yang teruk memerlukan pembedahan - pembedahan tservikalizatsii.

Punca-punca utama kecacatan

Klippel - sindrom Feil merujuk kepada penyakit genetik ditentukan. perubahan patologi dalam badan mula berlaku pada minggu-minggu pertama selepas persenyawaan. Antara sebab utama doktor sindrom berkata gangguan perkembangan tulang belakang dan segmentasi, terutama di tahap verhnesheykovom. Membentuk toraks synostosis dan vertebra serviks, mengurangkan bilangan mereka, badan-badan nonunion dan gerbang membolehkan kita untuk menentukan gambar klinikal penyakit ini. Kumpulan risiko termasuk kanak-kanak dengan keturunan yang tidak menggalakkan, di mana terdapat:

1. Kecacatan genetik dalam kromosom. Dalam anak yang sakit adalah melanggar pembentukan pembezaan pertumbuhan yang diperlukan untuk pembangunan penuh tulang. Ini tidak dapat dielakkan dicerminkan dalam pembangunan jabatan vertebra toraks dan serviks.
2. corak dominan autosomal warisan. Jika salah seorang ibu bapa mempunyai penyakit ini, kebarangkalian mempunyai bayi dengan keabnormalan adalah 50-100%.
3. warisan resesif autosomal. Dalam kes ini, kebarangkalian mempunyai anak yang keabnormalan 0-50%.

Untuk mengelakkan ibu bapa warisan tidak menguntungkan perlu berjumpa pakar genetik di peringkat perancangan kanak-kanak.

tanda-tanda biasa sindrom

Penyakit ini dicirikan oleh kongsi gelap klasik gejala: leher pendek berlebihan, perubahan dalam garis rambut, pergerakan terhad kepala. Penyakit ini biasanya digabungkan dengan pathologies lain. Dalam 30% daripada pesakit mendedahkan scoliosis, torticollis bentuk tegar, bilah kedudukan tinggi - Penyakit Sprengel. Dalam beberapa kes yang tidak normal diperhatikan daripada anggota badan atas, kaki ubah bentuk, gigi, asimetri muka, hyperopia. Dalam 25% daripada pesakit yang didiagnosis dengan kepekakan kongenital.

Klippel sindrom - Fail - Sprengel - bukan sahaja melahirkan kecacatan kosmetik. Ia juga boleh termasuk gejala neurologi. Perubahan dalam CNS nyata terencat mental, hydrocephalus, epilepsi. Dari usia awal pesakit mempunyai kelemahan otot di kaki, serta synkinesis. Pada umur yang lebih tua, picture klinikal keseluruhan ditambah dengan perubahan menengah tulang belakang.

pemeriksaan perubatan

Pengesahan penyakit ini boleh berdasarkan kongsi gelap diperhatikan gejala, data pemeriksaan fizikal dan peperiksaan instrumental. A peranan khas dalam diagnosis yang diberikan kepada kajian sejarah keluarga pesakit. Menetapkan Klippel - sindrom Feil dengan penerangan terperinci yang disertakan anomali mungkin sebagai hasil kerja yang selaras pakar. Sebagai peraturan, ia neurologi, pakar genetik, orthopedists, pakar kardiologi dan Pakar Pulmonologi.

Untuk menilai sifat perubahan diberikan radiografi vertebra. Kajian ini telah dijalankan dalam dua unjuran, yang mana yang paling bermaklumat biasanya adalah sisi. Kerana kedudukan uncharacteristic bayangan tengkorak kepala selaras dengan imej tulang belakang, menjadikannya sukar untuk mengenal pasti item. Selain itu, ia adalah disyorkan untuk mengambil gambar pada akhiran maksimum / lanjutan leher. Ini membolehkan untuk menentukan ketidakstabilan mungkin ununited vertebra dan mengesahkan sindrom Klippel - Feil. X-ray tulang belakang serviks-toraks membantu untuk mengenal pasti:

• vertebra cacat;
• penurunan dalam jumlah mereka;
• gabungan badan-badan vertebra;
• bilah kedudukan tidak normal;
• kelengkungan tulang belakang.

Selepas mengesahkan diagnosis pesakit tambahan dilantik ultrasound organ-organ dalaman untuk mengesan anomali dalam struktur mereka. Di hadapan keabnormalan neurologi mungkin memerlukan kapal Doppler ultrasound, angiografi, EEG dan MRI tulang belakang serviks. Ia adalah wajib untuk berunding dengan doktor-pakar genetik. Menurut keputusan yang pakar akan dapat menentukan cara warisan, dan untuk menilai risiko kepada generasi akan datang.

Bentuk asas penyakit ini

sindrom Klippel - Feil adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Menurut statistik, tanda-tanda biasa didiagnosis di seorang kanak-kanak daripada 120 ribu. anomali muncul dalam seorang pesakit di salah satu daripada tiga bentuk:

• Mengurangkan bilangan segmen dalam tulang belakang serviks, yang secara beransur-ansur menggabungkan dan visual memendekkan leher. Borang ini patologi menyebabkan kesukaran apabila menggerakkan kepala.
• Synostosis serviks gabungan tulang belakang di latar belakang dengan tulang berhubung dgn hujung. pesakit tidak dapat bertukar kepalanya tanpa rasa sakit. vertebra serviks dan leher adalah satu.
• Bentuk ketiga manifestasi penyakit ini termasuk dua yang pertama.

A varian tertentu sindrom boleh ditentukan hanya doktor berdasarkan keputusan kaji selidik.

prinsip-prinsip asas rawatan

Malangnya, perubatan moden tidak boleh menawarkan kaedah yang mencukupi bagaimana untuk benar-benar menghapuskan sindrom Klippel - Feil. Rawatan melibatkan mencegah pembangunan kecacatan menengah. Diambil sebagai asas kaedah konservatif, termasuk terapi fizikal dan urut. rawatan dadah diberikan sekiranya proses penyakit itu disertakan dengan kesakitan dan ketidakselesaan pemampatan akar saraf. Sebagai peraturan, digunakan analgesik, anti-radang dan ubat bukan steroid. mampatan berpanjangan akar saraf memerlukan pembedahan. Tujuan utama operasi - untuk menghilangkan kesakitan kecacatan luaran sebahagiannya betul.

terapi fizikal dan latihan di kolam renang

Rawatan konservatif sindrom termasuk padang terapi fizikal, urut terapeutik tulang belakang serviks dan leher yang dipanggil. Latihan dipilih secara individu, berdasarkan gambar klinikal pesakit. Kali pertama, mereka perlu dijalankan di bawah pengawasan pakar, anda boleh beralih kepada kegiatan domestik. Pesakit dengan diagnosis "Sprengel sindrom - Fail - Klippel" latihan renang membantu untuk mengelakkan kursus rumit penyakit. Sebagai peraturan, pesakit muda, doktor mengesyorkan lentang. latihan yang lebih kompleks juga dipilih secara individu. cadangan Universal mengenai gimnastik renang tidak wujud.

rawatan pembedahan

sakit yang berterusan disebabkan oleh pemampatan akar saraf adalah petunjuk utama untuk pembedahan. Pesakit dengan diagnosis "sindrom Klippel - Feil" prognosis bertambah buruk dengan usia. Oleh itu, operasi yang diberikan serta-merta selepas pengesahan patologi. Untuk meningkatkan mobiliti leher digunakan untuk tservikalizatsiya Bonola. Semasa prosedur, doktor membuang empat tulang rusuk atas dan periosteum untuk mengurangkan tekanan pada organ-organ dalaman. Operasi itu dilakukan dalam beberapa peringkat. Pada mulanya dikeluarkan rusuk di satu pihak dan, selepas pemulihan badan - yang lain.

tempoh pemulihan memerlukan banyak masa dan usaha. Untuk beberapa bulan, pesakit perlu berehat. Walau bagaimanapun, untuk melepaskan operasi adalah tidak perlu. Pada masa ini ia adalah satu-satunya cara yang berkesan untuk menyesuaikan kecacatan luaran, kejadian yang mencetuskan sindrom Klippel yang - Feil. Apakah kesan untuk kesihatan, jika kita meninggalkan rawatan, diterangkan di bawah.

Komplikasi dan prognosis untuk pesakit

Selepas pembedahan dan pemulihan tempoh pesakit boleh menjalani kehidupan yang penuh. leher adalah sedikit semasa peningkatan masa ini panjang, yang, dari sudut pandangan estetik, dianggap aspek yang menggalakkan. Jika pesakit tidak akan menghiraukan nasihat doktor untuk pemulihan, badan mula untuk "bertindak balas" komplikasi. Terutamanya dibangunkan patologi organ-organ dalaman, terdapat sakit kuat di leher. Lalu kerana pelanggaran yang berterusan daripada akar saraf dan boleh membawa kepada melengkapkan obezdvizhevaniyu anggota badan. risiko mendalam proses patologi tidak boleh diubah, dan mungkin menjadi punca kematian awal.

langkah-langkah pencegahan

Adakah mungkin untuk mencegah sindrom Klippel - Feil? Photo pesakit dengan diagnosis ini dipaksa untuk berfikir tentang soalan ini. pencegahan tertentu penyakit ini tidak wujud, kerana ia adalah keturunan. Dalam keluarga di mana kes mempunyai anomali sama telah direkodkan, adalah perlu untuk kaunseling genetik. Asasnya bisul untuk meninjau pasangan itu bersedia untuk peranan ibu bapa, untuk menilai risiko penyakit.

untuk meringkaskan

Klippel - sindrom Feil ialah anomali kongenital tulang belakang atas. Ia dicirikan oleh kongsi gelap tanda-tanda luar dan beberapa ciri-ciri radiologi. Penyakit ini mempunyai prognosis penting positif, tetapi untuk menyembuhkan sepenuhnya mustahil. campur tangan pembedahan tepat pada masanya untuk membetulkan hanya membenarkan kelemahan luaran ada disediakan. Jika anda sebelum ini telah disahkan oleh seorang saudara rapat diagnosis seperti itu, ia adalah dinasihatkan untuk menjalani pemeriksaan genetik penuh sebelum hamil kanak-kanak. Kekal sihat!