Sindrom Usher: Huraian penyakit

Antara penyakit genetik tempat yang berasingan adalah sindrom Usher, dinamakan selepas ahli sains Belanda. Beliau menyifatkan penyakit ini pada abad ke-20 awal.

gejala

sindrom Usher - satu penyakit keturunan, yang dicirikan oleh ketiadaan lengkap kerugian dan kehilangan sebahagian daripada visi pendengaran. Biasanya, seseorang yang mempunyai sindrom ini dilahirkan pekak. Kekurangan pendengaran adalah disebabkan oleh retinitis pigmentosa. suatu penglihatan secara beransur-ansur hilang akibat penuaan yang luar biasa pesat retina, yang menimbulkan sindrom Usher. Tanda-tanda penyakit ini terserlah biasanya dalam remaja, tetapi ada kalanya ia dapat dilihat pada kanak-kanak, dari umur lima tahun.

pandangan jatuh

Pada peringkat awal sindrom menyatakan dirinya sebagai "rabun malam", apabila seseorang kehilangan keupayaan untuk melihat hampir di tempat-tempat di mana lampu tidak mencukupi. Tidak seperti orang yang sihat, ia tidak menyesuaikan diri dengan kegelapan, dan sama sekali tidak boleh mengemudi ia. Lagi, hilang periferal (sisi) penglihatan, ia menjadi terowong. penglihatan pusat boleh menjadi banyak cukup baik malah bertahun-tahun, tetapi dalam masa tuanya, pesakit itu hampir buta, yang menjadikan ia sangat cepat marah dan saraf.

Di samping itu, orang yang mengalami keletihan dan sering berasa keletihan. Kelajuan kejatuhan bergantung kepada ciri-ciri individu penyakit - semua orang pergi cara mereka sendiri, tetapi sentiasa lebih kurang secara beransur-ansur. Orang dengan sindrom Usher dalam kebanyakan kes terganggu penyelarasan pergerakan. Pertama ia muncul dalam gelap, dan pada masa depan - dan dengan kehadiran cahaya.

sindrom Usher: rawatan penyakit

Malangnya, perubatan tidak berdaya di hadapan penyakit ini, tidak ada cara yang berkesan untuk rawatan. Tetapi diagnosis awal adalah amat penting dari segi sokongan psikologi kepada pesakit. Pendengaran atau sepenuhnya tanpa orang pendengaran, dan mempunyai kesukaran untuk berkomunikasi. Dan dia mula kehilangan lebih dan visi, sering panik, menutup enggan untuk berkomunikasi dengan dunia luar. Keadaan ini adalah rumit oleh fakta bahawa gejala pertama muncul di zaman remaja, apabila minda tidak stabil.

Jika masa tidak membantu seseorang dengan sindrom Usher, kebarangkalian adalah tinggi yang selama ini dia mendapat penyakit mental - seperti skizofrenia. Apabila pengesanan gejala pertama perlu berjumpa doktor dan mempunyai beberapa ujian genetik. Jika diagnosis disahkan, perlahan-lahan menyesuaikan diri pesakit untuk realiti baru di mana dia boleh hidup kehidupan yang penuh: untuk mendapatkan pendidikan, kerja, membangkitkan suatu keluarga, dan lain-lain Tetapi dalam kes ini tanpa bantuan profesional .. (Ahli psikologi, pendidik , dan lain-lain ...) tidak boleh buat.

sindrom Usher: punca-punca penyakit

Mengapa ada penyakit ini? Seperti yang dinyatakan di atas, sindrom Usher - penyakit keturunan, ia tidak boleh dijangkiti, ia adalah mustahil untuk memperoleh. Ia didapati dalam lelaki dan wanita sama-sama. Mereka mengalami kira-kira lima atau enam peratus daripada penduduk planet kita.

sindrom Usher diwarisi dalam jenis resesif. Jika kedua-dua ibu bapa yang sakit atau mereka adalah pembawa gen, kemungkinan bahawa kanak-kanak akan dilahirkan dengan sindrom - kira-kira 25%. Jika media (atau pesakit) hanya satu, risiko adalah diabaikan. kebarangkalian - kira-kira 0.5%. Tetapi kanak-kanak pasti akan menjadi pembawa penyakit ini.

Semak diri anda di hadapan Usher gen Sindrom mustahil - sains moden cara masih belum ditemui. Dengan keyakinan ia adalah mungkin untuk tahu mengenainya hanya jika perlumbaan itu ialah orang-orang yang mempunyai penyakit ini. carrier gen mungkin tidak perlu bimbang tentang diri sendiri - gejala jangan menguasai beliau secara peribadi. Tetapi anak-anak - boleh, jika ibu bapa lain akan juga menjadi "pemilik" gen.

Bagaimana untuk berkomunikasi dengan orang dengan sindrom Usher

Berkomunikasi dengan orang pekak cacat penglihatan adalah sukar. Pertama, tidak ada lagi komunikasi, dan kedua, pesakit sindrom Usher sering agresif, cepat marah dan geram seluruh dunia. Oleh itu, anda perlu mempunyai kesabaran yang luar biasa untuk berjaya hubungi.

Saudara-mara, rakan-rakan dan orang lain yang sering berkomunikasi dengan orang yang mempunyai penyakit genetik ini, pakar-pakar menawarkan tips berikut:

• Jika kita bercakap mengenai kanak-kanak yang berhadapan dengan gejala pertama, dia perlahan-lahan tetapi tegas perlu memupuk bahawa dalam kehidupan akan ada beberapa batasan, yang, bagaimanapun, boleh diatasi.
• Orang dengan sindrom Usher sering meninggalkan daripada realiti, tidak mahu bersabar dengan status quo dan mengiktiraf diagnosis. Mereka cuba untuk berpura-pura bahawa tiada apa yang berlaku. Dan kesihatan manusia, adalah wajar dalam kes ini untuk bermain bersama-sama, menjaga berkomunikasi yang paling selesa.
• Bercakap dengan orang yang mengalami sindrom, anda perlu berdiri pada jarak yang kecil daripadanya (50-100 cm), sehingga dapat membaca maklumat dari bibir, dan pastikan untuk menghadapi sumber cahaya. Secara umum, ia adalah wajar untuk memilih untuk bercakap tempat-tempat yang terang.
• Dalam usaha untuk menarik perhatian orang itu, anda perlu mendekatinya dengan teliti.
• Bidang pandangan orang dengan sindrom Usher adalah terhad. Menggerakkan tangan perlu mengambil kira faktor ini - tangan perlu kira-kira paras dada.
• Pada waktu malam, orang-orang dengan sindrom tidak boleh melakukannya tanpa bantuan. Mereka mesti disertakan dengan amaran halangan sedikit.
• Jangan malu untuk menawarkan bantuan, kerana pesakit sindrom Usher adalah sangat lemah dan sering zakompleksovanny. Bertanya kepada seseorang mengenai penyertaan - bagi mereka adalah satu masalah besar.

kesimpulan

Jika orang yang dikasihi mengalami gejala ini, cuba untuk mengambil kira perkara ini sentiasa apabila berurusan dengan dia. Orang seperti ini perlu mengambil berat perlahan-lahan dan unobtrusively. Jika anda memerlukan sesuatu untuk membantu orang itu, cuba untuk melakukannya berhati-hati, meyakinkan pesakit bahawa dia adalah baik dan dia sedang cuba mengatasi segala-galanya. Jangan sekali-kali membuat menyeronokkan kelemahan, dan lebih-lebih lagi tidak menyalahkan dia untuk mereka, walaupun anda marah - menahan. Manusia harus datang kepada terma dengan keadaan dan mengukuhkan idea bahawa sindrom Usher - ia tidak begitu menakutkan.