Warisan adalah autosomal dominan. Jenis pewarisan sifat pada manusia

Semua ciri-ciri badan kita muncul di bawah pengaruh gen. Kadang-kadang ia adalah bertanggungjawab untuk hanya satu gen, tetapi lebih kerap ia berlaku bahawa beberapa unit keturunan bertanggungjawab untuk manifestasi sifat a.

Ia telah terbukti secara saintifik bahawa manifestasi manusia ciri-ciri seperti warna kulit, rambut, mata, tahap pembangunan mental bergantung kepada aktiviti pelbagai gen sekaligus. warisan ini tidak betul-betul taat kepada undang-undang Mendel, tetapi pergi lebih jauh daripada itu.

Kajian genetik manusia bukan sahaja menarik tetapi juga penting dari segi memahami warisan pelbagai penyakit keturunan. Ia kini menjadi rawatan agak topikal pasangan muda dalam kaunseling genetik, untuk menganalisis silsilah setiap pasangan, anda boleh mengatakan dengan pasti bahawa kanak-kanak akan dilahirkan sihat.

Jenis pewarisan sifat pada manusia

Jika anda tahu bagaimana untuk mewarisi ciri tertentu, ia adalah mungkin untuk meramalkan kebarangkalian manifestasinya dalam keturunan. Semua tanda-tanda dalam badan boleh dibahagikan kepada dominan dan resesif. Interaksi antara mereka tidak begitu mudah, dan kadang-kadang tidak cukup untuk tahu mana yang tergolong dalam kategori mana.

Kini dunia saintifik, terdapat jenis-jenis warisan pada manusia:

1. warisan Monogenic.
2. Polygenic.
3. Tidak konvensional.

Jenis warisan, seterusnya, juga dibahagikan kepada beberapa jenis.

Di tengah-tengah warisan monogenic adalah yang pertama dan kedua undang-undang Mendel. Polygenic berdasarkan undang-undang ketiga. Ini menunjukkan warisan pelbagai gen, sering bukan alel.

warisan tidak konvensional tidak tertakluk kepada undang-undang keturunan dan dijalankan sendiri, tiada siapa yang tahu peraturan.

warisan monogenic

Ini jenis pewarisan sifat pada manusia adalah tertakluk kepada undang-undang Mendeleev. Memandangkan hakikat bahawa genotip hadir pada dua alel setiap gen, interaksi antara wanita dan genom lelaki dipertimbangkan secara berasingan bagi setiap pasangan.

Berdasarkan ini, terdapat jenis-jenis warisan:

1. Autosomal dominan.
2. Autosomal resesif.
3. Dirangkaikan dengan X berkaitan warisan dominan.
4. X berkaitan resesif.
5. warisan Golandricheskoe.

Setiap jenis warisan mempunyai ciri-ciri sendiri dan ciri-ciri.

Tanda-tanda pusaka dominan autosomal

Warisan adalah autosomal dominan - ini adalah warisan daripada ciri-ciri dominan yang terletak di autosom. manifestasi fenotip mereka boleh menjadi sangat berbeza. Beberapa petunjuk boleh menjadi hampir tidak ketara, dan kadang-kadang terlalu sengit manifestasinya.

Warisan adalah autosomal dominan mempunyai ciri-ciri berikut:

1. Gejala pesakit menyatakan dirinya dalam setiap generasi.
2. Bilangan pesakit dan sihat lebih kurang sama, dan 1 mereka: Nisbah 1.
3. Jika kanak-kanak mempunyai keluarga yang sakit dilahirkan sihat, maka anak-anak mereka akan sihat.
4. Penyakit ini sama-sama memberi kesan kepada kedua-dua lelaki dan perempuan.
5. Penyakit ini disebarkan secara sama rata kepada lelaki dan wanita.
6. Kesan kuat pada fungsi pembiakan, kebarangkalian yang lebih besar berlakunya mutasi yang berbeza.
7. Jika kedua-dua ibu bapa sakit, kanak-kanak itu sedang homozygote untuk sifat ini dilahirkan, sakit lebih sukar berbanding dengan heterozigot.

Semua ciri-ciri ini menyedari hanya di bawah keadaan dominasi lengkap. Oleh itu hanya kehadiran gen dominan tunggal akan mencukupi untuk manifestasi gejala. Warisan adalah autosomal dominan dapat dilihat dalam freckles warisan manusia, rambut kerinting, mata coklat, dan lain-lain lagi.

sifat dominan autosomal

Kebanyakan individu yang adalah pembawa yang autosomal ciri patologi dominan ada di atasnya heterozigot. Banyak kajian mengesahkan bahawa homozygotes keabnormalan dominan adalah tanda-tanda yang lebih serius dan teruk berbanding dengan heterozigot.

jenis ini memperoleh warisan ciri manusia bukan sahaja gejala patologi, tetapi ada yang agak normal dan diwarisi demikian.

Antara tanda-tanda biasa dengan jenis warisan boleh diperhatikan:

1. rambut kerinting.
2. mata gelap.
3. hidung lurus.
4. Bonggol pada hidung.
5. Botak pada usia yang awal pada lelaki.
6. Hak-wenangan.
7. Keupayaan untuk mematikan bahasa tiub.
8. A lesung pipit di dagunya.

Antara anomali yang mempunyai jenis warisan adalah autosomal dominan, yang terbaik yang diketahui ialah:

1. Polydactyl mungkin sama ada di tangan atau di kaki mereka.
2. Fusion tisu ruas.
3. Brachydactyly.
4. sindrom Marfan.
5. Myopia.

Jika penguasaan tidak lengkap, manifestasi tanda-tanda dapat dilihat dalam setiap generasi.

warisan resesif autosomal

tanda-tanda menunjukkan dalam jenis ini warisan adalah hanya dalam kes pembentukan homozygotes untuk patologi ini. Penyakit-penyakit itu biasanya lebih teruk, kerana kedua-dua alel satu gen mungkin rosak.

Kebarangkalian gejala-gejala ini meningkat dengan perkahwinan berkait rapat, oleh itu, untuk membuat suatu perikatan antara saudara-mara adalah dilarang di banyak negara.

Kriteria utama untuk warisan tersebut adalah seperti berikut:

1. Jika kedua-dua ibu bapa adalah sihat, tetapi adalah pembawa gen tidak normal, kanak-kanak akan menjadi sakit.
2. Seks kanak-kanak itu tidak memainkan peranan dalam penggantian.
3. Satu pasangan risiko untuk mendapat anak dengan patologi yang sama adalah 25%.
4. Jika anda melihat silsilah, kemudian dikesan pengedaran mendatar pesakit.
5. Jika kedua-dua ibu bapa sakit, maka semua kanak-kanak akan dilahirkan dengan penyakit yang sama.
6. Jika salah seorang ibu bapa sakit, dan yang lain adalah pembawa gen, maka kebarangkalian kelahiran anak yang sakit adalah 50%

Mengikut jenis ini banyak penyakit keturunan yang berkaitan dengan metabolisme.

Jenis warisan, dikaitkan kepada kromosom X

warisan ini boleh sama ada dominan atau resesif. Tanda-tanda warisan dominan adalah seperti berikut:

1. Boleh terjejas kedua-dua jantina, tetapi wanita adalah 2 kali lebih kerap.
2. Yaitu bagi yang sakit, dia boleh lulus gen yang sakit hanya untuk anak-anak perempuan mereka, kerana anak-anak beliau ialah Y-kromosom.
3. ibu pesakit adalah sama ganjaran mungkin dari apa-apa penyakit kanak-kanak kedua-dua jantina.
4. Lebih berat mengalir penyakit pada lelaki, kerana mereka tidak mempunyai kromosom X kedua.

Jika ada gen resesif, warisan yang mempunyai ciri-ciri berikut pada kromosom X:

1. Seorang kanak-kanak sakit boleh dilahirkan dan phenotypically ibu bapa normal.
2. Paling menderita dari antara manusia dan wanita adalah pembawa gen pesakit.
3. Yaitu bagi yang sakit, maka anak-anak kesihatan tidak boleh bimbang beliau, mereka tidak boleh menerima gen yang rosak.
4. Kebarangkalian kelahiran anak yang sakit dalam pembawa wanita adalah 25%, dalam kes kanak-kanak lelaki, ia meningkat kepada 50%.

Supaya mewarisi penyakit seperti hemofilia, buta warna, distrofi otot, sindrom Kallmana dan lain-lain.

penyakit dominan autosomal

Untuk mengesan penyakit itu adalah mencukupi untuk mempunyai gen yang rosak jika ia adalah dominan. gangguan dominan autosomal berkongsi beberapa ciri-ciri:

1. Pada masa ini, terdapat kira-kira 4,000 penyakit tersebut.
2. Ia memberi kesan kepada kedua-dua jantina sama-sama.
3. Diucapkan demorfizm fenotip.
4. Jika mutasi adalah gen dominan dalam gamet, ia pasti akan muncul dalam generasi pertama. Ia telah terbukti bahawa lelaki dengan usia meningkatkan risiko mutasi itu dan, oleh itu, anak-anak mereka, mereka boleh memberi penyakit tersebut.
5. Penyakit ini sering menyatakan dirinya dalam semua generasi.

Mewarisi rosak gen yang dominan autosomal penyakit tiada kaitan dengan jantina dan tahap pembangunan penyakit ini pada ibu bapa kanak-kanak.

Untuk autosomal dominan penyakit termasuk:

1. sindrom Marfan.
2. penyakit Huntington.
3. Neurofibromatosis.
4. sklerosis berakar Umbi.
5. penyakit buah pinggang polisistik, dan lain-lain lagi.

Semua penyakit-penyakit ini boleh ditunjukkan dalam pelbagai peringkat dalam pesakit yang berlainan.

sindrom Marfan

Penyakit ini dicirikan oleh luka-luka tisu penghubung, dan, akibatnya, berfungsi. Tidak seimbang kaki panjang dengan jari nipis memberi sebab untuk sindrom Marfan. jenis warisan penyakit - autosomal dominan.

Anda boleh menyenaraikan gejala berikut sindrom ini:

1. Slim.
2. Long "labah-laba" jari.
3. Kecacatan sistem kardiovaskular.
4. Kemunculan stretch mark pada kulit tanpa alasan yang jelas.
5. Sesetengah pesakit melaporkan sakit di bahagian otot dan tulang.
6. Perkembangan awal osteoartritis.
7. Kelengkungan tulang belakang.
8. sendi terlalu fleksibel.
9. Mungkin masalah pertuturan.
10. masalah penglihatan.

Ia boleh menjadi masa yang lama untuk memanggil gejala penyakit ini, tetapi sebahagian besar daripada mereka yang berkaitan dengan sistem rangka. Diagnosis muktamad dibuat selepas semua peperiksaan berlalu, dan ciri-ciri yang terdapat dalam sekurang-kurangnya tiga sistem organ.

Ia boleh diperhatikan bahawa beberapa gejala-gejala tidak terserlah di zaman kanak-kanak, tetapi menjadi jelas kemudian.

Malah kini, sebagai ubat cukup tinggi untuk sepenuhnya menyembuhkan sindrom Marfan adalah mustahil. Menggunakan ubat-ubatan moden dan teknologi rawatan, ia adalah mungkin untuk memanjangkan hayat pesakit dengan penolakan dan meningkatkan kualiti.

Aspek yang paling penting dalam rawatan adalah untuk menghalang pembangunan aneurisme aorta. Pastikan untuk berunding dengan pakar kardiologi. Dalam kes yang teruk operasi yang ditunjukkan pemindahan aorta.

chorea Huntington

Penyakit ini juga mempunyai jenis warisan dominan autosomal. Ia mula muncul dari umur 35-50 tahun. Ini adalah disebabkan oleh kehilangan progresif neuron. Secara klinikal dapat mengenal pasti ciri-ciri berikut:

1. pergerakan tidak senonoh dalam kombinasi dengan nada yang rendah.
2. tingkah laku antisosial.
3. Sikap tidak peduli dan cepat marah.
4. Manifestasi jenis skizofrenia.
5. perubahan mood.

Rawatan bertujuan hanya untuk menghapuskan atau mengurangkan gejala. Gunakan penenang, antipsikotik. Tiada rawatan boleh menghentikan perkembangan penyakit, jadi selepas kira-kira 15-17 tahun selepas gejala pertama kematian berlaku.

warisan polygenic

Banyak tanda-tanda penyakit ini dan mempunyai jenis warisan dominan autosomal. Apa yang sudah jelas, tetapi dalam kebanyakan kes ia tidak begitu mudah. Selalunya warisan pada masa yang sama tidak satu, tetapi beberapa gen. Mereka dimanifestasikan dalam keadaan persekitaran tertentu.

Ciri-ciri yang membezakan ini adalah keupayaan untuk meningkatkan warisan kesan individu setiap gen. Ciri-ciri utama warisan ini adalah seperti berikut:

1. Yang lebih berat penyakit aliran, risiko yang lebih besar untuk mendapat penyakit dalam saudara-mara.
2. Banyak gejala multifactorial mempengaruhi jantina tertentu.
3. Bilangan yang lebih besar ahli keluarga mempunyai apa-apa ciri-ciri, risiko yang lebih tinggi untuk mendapat penyakit ini pada kanak-kanak masa depan.

Semua jenis warisan memohon kepada versi klasik, tetapi, malangnya, banyak tanda-tanda besar dan penyakit ini tidak dapat dijelaskan, kerana mereka adalah warisan yang tidak konvensional.

Apabila merancang kelahiran bayi, tidak mengabaikan lawatan ke kaunseling genetik. Seorang pakar yang berwibawa akan membantu anda untuk memahami keturunan anda dan menilai risiko yang mempunyai kanak-kanak kurang upaya.