Zellweger sindrom: penerangan, menyebabkan, gejala dan ciri-ciri rawatan

Terdapat beberapa penyakit yang melemahkan diwarisi, kira-kira yang tidak ramai yang tahu. Lagipun, beberapa penyakit ini amat jarang berlaku. Malangnya, majoriti penyakit keturunan yang lebih teruk dan tidak bertindak balas kepada rawatan. Selalunya, mereka membuat diri mereka dirasai pada tahun-tahun pertama kehidupan. Salah satu penyakit tersebut dianggap Zellweger sindrom (penyakit Bove). Ia adalah akibat daripada perubahan dalam kod genetik. Penyakit ini masih membentuk di dalam rahim. Malangnya, patologi tidak begitu jarang berlaku bahawa ia jarang didiagnosis semasa mengandung. data yang tepat mengenai kekerapan berlakunya penyakit pada kanak-kanak lelaki dan kanak-kanak perempuan tidak boleh didapati.

sindrom Zellweger: perihal patologi

Adalah diketahui bahawa penyakit ini tergolong dalam gangguan kumpulan peroxisomal. Nama lain dari penyakit ini - adalah "sindrom tserebrogepatorenalny". Berdasarkan istilah ini salah faham yang organ-organ yang mendapat penyakit ini. Apa yang sindrom Zellweger dan mengapa ia berlaku? Jawapan kepada soalan-soalan ini tidak tahu ahli-ahli sains. Ia dikenali, hanya sebahagian kecil maklumat tentang keabnormalan tersebut. Malah, kejadian sindrom ini adalah begitu kecil bahawa ia tidak mungkin untuk diterokai sepenuhnya. Malangnya, pada masa ini prognosis penyakit itu mengecewakan. Kanak-kanak dilahirkan dengan diagnosis sedemikian, jarang hidup sehingga 1 tahun. Ini adalah kerana gejala yang teruk patologi. Di kalangan mereka - kelewatan psikomotor dan pembangunan fizikal, kegagalan buah pinggang dan hati. Di samping itu, sindrom Zellweger sering dikaitkan dengan anomali lain. Sebahagian daripada kecacatan yang tidak serasi dengan kehidupan. Pada masa ini tidak ada data yang boleh dipercayai sama ada anomali adalah hasil daripada tidak mencukupi atau peroksisom mereka muncul patologi bebas. rawatan etiological penyakit ini tidak hadir.

sindrom Zellweger: punca-punca penyakit

sindrom Tserebrogepatorenalny membangun akibat daripada kegagalan organel sel - peroksisom. Mereka adalah perlu bagi proses redoks. Jika peroxisomes tidak ada, membangunkan gangguan biokimia. Punca sindrom Zellweger tidak dibebani oleh keturunan. Adalah diketahui bahawa penyakit itu diluluskan daripada ibu bapa dalam sifat resesif autosomal. kegagalan sel yang berkaitan dengan mutasi 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov gen. Walaupun fakta bahawa ahli-ahli sains telah mendapati apa perubahan berlaku dalam badan apabila sindrom tserebrogepatorenalnom, mengapa mereka membangun, masih tidak diketahui. Mungkin, di samping sejarah keluarga, kemunculan pathologies menjejaskan pencetus. Di kalangan mereka - berbahaya kesan kimia ejen pada badan yang hamil wanita ketagih alkohol dan dadah. Juga, mutasi gen boleh membangunkan akibat tekanan.

Klinikal gambar dalam Zellweger sindrom

sindrom Zellweger (penyakit Bove) dicirikan oleh perubahan otak, buah pinggang dan hati. Disyaki patologi boleh segera selepas kelahiran. Kanak-kanak yang mengalami penyakit ini, yang dilahirkan dengan berat badan yang rendah dan dinyatakan dysmorphia tengkorak. Kawasan frontal ditandakan bonjol, Fontanelle kecil meningkat dalam saiz. gejala yang diperhatikan seperti "lelangit gothic", hydrocephalus, perataan berhubung dgn hujung. sebilangan besar kedutan diperhatikan di leher bayi yang baru lahir.

Pada bulan-bulan pertama kehidupan dikesan patologi sistem penghadaman. Di kalangan mereka - sindrom cholestasis, penyakit kuning, hepatomegali. Dalam beberapa kes atrofi adrenal. Dalam penyiasatan hati dan buah pinggang sista dikesan (tidak selalu). Di samping itu, ditanda masalah penglihatan. Antaranya, - katarak kongenital, glaukoma, kekaburan kornea mata. Dalam beberapa kes, atrofi cakera optik. Berdasarkan gejala-gejala ini, kita boleh menyimpulkan bahawa sindrom Zellweger pesakit. Selain daripada manifestasi ini sering diperhatikan anomali jantung, organ-organ kemaluan.

gangguan neurologi

Sebahagian besarnya menjejaskan sistem saraf dengan sindrom Zellweger. Dari saat-saat pertama kehidupan kanak-kanak itu boleh mengesan hypotonia otot, ketiadaan refleks. Oleh kerana kelemahan otot-otot bayi tidak boleh betul menghisap payudara ibu. Pada peperiksaan, ia menandakan nystagmus dua hala. Satu gangguan saraf adalah sawan, yang boleh membawa kepada kematian. pembangunan psikomotor kanak-kanak itu tidak sesuai dengan usianya. Apabila peperiksaan otak mendedahkan pengumpulan berlebihan bendalir serebrospina (gidrotsefiliya) convolutions kelancaran dan furrows.

diagnostik

Diagnosis "sindrom Zellweger" ditetapkan berdasarkan kaji selidik viscera data tanda-tanda klinikal. Walaupun penyakit ini adalah gabungan yang sangat jarang berlaku gejala kerosakan otak, hati dan buah pinggang membolehkan untuk mengesyaki beliau. Ciri-ciri klinikal adalah: tengkorak dysmorphia itu, hypotonia dan areflexia. Pada pemeriksaan mengesan penyakit kuning, kekurangan tindak balas kepada cahaya dan bunyi. diagnosis adalah lebih cenderung selepas pemeriksaan mata. Pada ultrasound abdomen mendedahkan sindrom penebalan hempedu, hepatomegali, atrofi kelenjar adrenal, sista. Semasa tusukan, fibrosis hati dikesan. lebih rendah radiografi anggota badan tulang mendedahkan displasia, lutut dan pinggul. Di samping itu, mungkin ada keabnormalan jantung, buah pinggang dan organ-organ pembiakan.

Diagnosis muktamad ditetapkan selepas biokimia darah. Kehadiran penyakit ini boleh dikatakan dengan ketepatan pada tahap yang lebih tinggi dalam asid peroxysomal plasma darah. Juga dilakukan diagnosis genetik.

Komplikasi peroksisom pathologies

Zellweger komplikasi sindrom adalah maut. Mereka boleh dikaitkan dengan kelainan organ-organ dalaman atau otak. komplikasi yang teruk termasuk kekurangan akut hati dan buah pinggang, sawan teritlak, hydrocephalus. Dalam beberapa kes membangunkan kesan yang teruk disebabkan oleh keabnormalan jantung. Di kalangan mereka - menyatakan kegagalan peredaran darah, tekanan darah tinggi pulmonari. kemerosotan progresif kerana hypotension, kerana terdapat kelemahan otot pernafasan. rawatan penyakit - simptomatik. Ini termasuk - pemakanan parenteral, pentadbiran ubat-ubatan anticonvulsant (ubatan "Seduxen", "phenobarbital"), jika perlu - alat bantuan pernafasan tersebut.

Prognosis penyakit peroksisom

sindrom Zellweger - penyakit yang rawatan ini tidak maju. Malangnya, prognosis penyakit ini tidak menguntungkan. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak tidak dapat bertahan untuk 1 tahun. hasil maut berlaku disebabkan oleh keabnormalan teruk organ-organ dalaman atau komplikasi penyakit.