Bombay fenomena - apakah ini?

Tubuh manusia terkenal dengan keunikannya. Disebabkan oleh mutasi yang berbeza, berlaku setiap hari di dalam badan kita, kita menjadi individu, kerana beberapa tanda-tanda bahawa kita memperoleh, adalah jauh berbeza daripada faktor-faktor luaran dan dalaman orang lain. Berhubung dengan kumpulan darah ini.

Ia adalah adat untuk membahagikannya kepada 4 jenis. Walau bagaimanapun, jarang sekali, tetapi ia mendapati bahawa orang yang telah menjadi salah satu kumpulan darah (kerana ciri-ciri genetik daripada ibu bapa), mempunyai sangat berbeza, tertentu. Seperti paradoks dipanggil "Bombay fenomena".

Apa yang ia?

Istilah ini memahami mutasi genetik. Ia amat jarang berlaku - 1 kes bagi setiap sepuluh juta orang. Bombay fenomena mendapat namanya dari bandar India Bombay.

Di India, terdapat satu penyelesaian, rakyat yang merupakan perkara biasa, "kimera" kumpulan darah. Ini bermakna bahawa penentuan antigen sel darah merah dengan kaedah piawai menyebabkan pertunjukan, sebagai contoh, kumpulan kedua, tetapi sebenarnya disebabkan oleh mutasi pada orang yang pertama.

Ini adalah disebabkan oleh pembentukan manusia pasangan gen resesif N. Biasanya, jika seseorang - heterozigot untuk gen ini, tanda tidak muncul, alel resesif tidak boleh melaksanakan fungsinya. Disebabkan oleh kombinasi yang tidak betul kromosom ibubapa terbentuk sepasang gen resesif dan Bombay fenomena berlaku.

Bagaimana, maka, adalah pembangunannya?

Sejarah fenomena

Fenomena yang sama telah diterangkan dalam banyak jurnal perubatan, tetapi hampir ke pertengahan abad ke-20, yang tidak mempunyai apa-apa idea mengapa ini berlaku.

paradoks ini telah ditemui di India pada tahun 1952. Doktor yang menjalankan kajian itu, berkata bahawa ibu bapa beberapa darah (bapanya adalah yang pertama, dan ibunya - yang kedua), dan mempunyai seorang anak ketiga dilahirkan.

Tertarik dengan fenomena ini, doktor dapat menentukan bahawa badan bapanya dapat entah bagaimana berubah, sehingga memungkinkan untuk mempercayai dia mempunyai kehadiran kumpulan pertama. pengubahsuaian yang sia-sia adalah disebabkan oleh kekurangan enzim untuk mensintesis protein menarik, yang akan membantu menentukan antigen yang sesuai. Walau bagaimanapun, masa bukan satu enzim, maka kumpulan itu tidak dapat dinilai dengan betul.

Fenomena wakil-wakil bangsa Eropah adalah agak jarang berlaku. Sedikit lebih kerap, anda boleh mencari media "darah Bombay" di India.

Teori asal-usul darah Bombay

Salah satu teori utama kemunculan kumpulan yang unik darah ialah mutasi kromosom. Sebagai contoh, seseorang yang mempunyai kumpulan darah keempat penggabungan semula mungkin alel pada kromosom. Iaitu, semasa pembentukan gamet gen bertanggungjawab warisan kumpulan darah, boleh bergerak dengan cara yang berikut: gen A dan B akan berada di dalam gamet yang (individu berikutnya boleh mendapatkan mana-mana kumpulan kecuali yang pertama) dan gamet yang lain tidak akan membawa gen yang bertanggungjawab untuk kumpulan darah . Dalam kes seperti itu ia adalah mungkin gamet warisan tanpa antigen.

Satu-satunya halangan kepada penyebarannya adalah hakikat bahawa ramai di antara gamet ini mati tanpa melibatkan diri dalam embriogenesis. Walau bagaimanapun, mungkin, ada terus hidup, dan yang kemudiannya menggalakkan pembentukan darah Bombay.

kemungkinan pelanggaran gen dan pengagihan pada peringkat zigot atau embrio (akibat pelanggaran pemakanan ibu atau penggunaan alkohol yang berlebihan).

Mekanisme pembangunan keadaan ini

Seperti yang telah berkata, ia bergantung kepada gen.

genotip manusia (set semua gen) adalah secara langsung bergantung kepada ibu bapa, atau lebih tepat lagi, apa jenis gejala lulus daripada ibu bapa kepada kanak-kanak.

Jika anda melihat jauh ke dalam komposisi antigen, ia boleh dilihat bahawa jenis darah diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa. Sebagai contoh, jika salah seorang daripada mereka yang pertama, dan yang lain - kedua, kanak-kanak akan mempunyai hanya satu daripada kumpulan-kumpulan ini. Jika membangunkan Bombay fenomena, segala-galanya berlaku sedikit berbeza:

• Darah kedua gen dikawal dan bertanggungjawab untuk sintesis antigen tertentu - A. Yang pertama, atau sifar, tiada gen tertentu.
• Sintesis Dan kerana tindakan antigen H rantau kromosom bertanggungjawab bagi perbezaan di.
• Jika terdapat kegagalan dalam sistem rantau DNA, antigen tidak boleh betul membezakan, kerana apa yang kanak-kanak boleh memperoleh daripada ibubapa antigen A, dan yang kedua untuk menentukan allele tidak akan dapat genotip sepasang (konvensional memanggilnya nn). Tindakan ini menekan resesif wap bahagian A, di mana kanak-kanak itu adalah kumpulan pertama.

Jika semua umum, ternyata bahawa proses utama menentukan Bombay fenomena - epistasis resesif.

interaksi bukan alel

Seperti yang dinyatakan, asas fenomena terletak Bombay interaksi gen nonallelic - epistasis. Ini jenis warisan adalah berbeza dalam bahawa satu gen menyekat tindakan lain, walaupun allele besar adalah dominan.

Asas genetik hakikat bahawa fenomena yang sedang membangunkan Bombay - epistasis. The keanehan jenis ini warisan adalah resesif gen epistatic yang lebih kuat berbanding dengan hypostatic, tetapi menentukan kumpulan darah. Oleh itu perencat gen yang menghasilkan penindasan tidak dapat membentuk apa-apa sifat. Oleh kerana itu, kanak-kanak itu dilahirkan dengan "tidak" kumpulan darah.

interaksi tersebut adalah genetik, jadi ia adalah mungkin untuk mengenal pasti kehadiran alel resesif daripada salah seorang ibu bapa. Memberi kesan kepada pembangunan kumpulan darah itu, tetapi lebih-lebih lagi ia adalah mustahil untuk mengubahnya. Oleh itu, mereka yang mempunyai fenomena Bombay skim kehidupan seharian menetapkan kaedah-kaedah tertentu, memerhatikan bahawa orang itu boleh menjalani kehidupan yang normal dan tidak takut untuk kesihatan mereka.

Terutama kehidupan rakyat dengan mutasi ini

Secara umumnya, orang-pembawa Bombay darah adalah tidak berbeza dari yang biasa. Walau bagaimanapun, masalah timbul apabila diperlukan pemindahan (operasi berat, kemalangan atau penyakit sistem darah). Memandangkan komposisi antigen khusus orang-orang ini mereka tidak boleh mencurahkan darah lain kecuali Bombay. Selalunya kesilapan ini berlaku dalam keadaan yang melampau, apabila tidak ada masa untuk memeriksa dengan teliti analisis sel darah merah pesakit.

Persembahan kuiz, sebagai contoh, kumpulan kedua. Apabila pemindahan darah kepada pesakit dalam kumpulan ini boleh membangunkan hemolisis intravaskular, menyebabkan kematian. Ia adalah kerana ketidakserasian ini antigen keperluan pesakit hanya darah Bombay, sentiasa dengan monyet sama yang memilikinya.

Orang-orang ini mempunyai 18 tahun untuk memelihara darah mereka sendiri, yang ketika itu adalah yang rehat di dalam keadaan keperluan. Ciri-ciri lain yang sama di dalam tubuh orang-orang ini tidak mempunyai. Oleh itu, kita boleh mengatakan bahawa fenomena Bombay - satu "gaya hidup" dan bukannya penyakit. Untuk hidup dengan dia yang mungkin, hanya perlu mengambil kira "keunikan" mereka.

Masalah dengan kebapaan

Bombay fenomena - "ribut perkahwinan." Masalah utama terletak pada hakikat bahawa penentuan bapa, tanpa kajian khas ia adalah mustahil untuk membuktikan kewujudan fenomena.

Jika tiba-tiba seseorang telah memutuskan untuk menjelaskan hubungan, maka pastikan untuk memberitahu dia bahawa kewujudan yang mungkin seperti mutasi. Ujian untuk perlawanan genetik dalam hal sedemikian perlu diperluaskan lagi, dengan kajian komposisi antigen darah dan sel-sel darah merah. Jika tidak, ibu kanak-kanak itu menghadapi risiko bersendirian, tanpa suami.

Fenomena ini boleh membuktikan hanya melalui ujian genetik dan penentuan kumpulan darah jenis warisan. Kajian ini agak mahal dan tidak bekerja pada penggunaan meluas hadir. Oleh itu, apabila kanak-kanak dilahirkan dengan kumpulan darah yang berbeza perlu disyaki Bombay fenomena serta-merta. Bukan tugas yang mudah, kerana mereka tahu mengenainya suatu perkara yang berpuluh-puluh orang.

Bombay darah dan insiden kini

Seperti yang dinyatakan, orang dengan darah Bombay jarang berlaku. Dalam kulit putih, jenis darah dikatakan tidak berlaku; Hindu darah ini adalah lebih biasa (secara purata, Eropah insiden darah ini - satu kes bagi setiap 10 juta orang). Terdapat teori bahawa fenomena ini berkembang menjadi kuasa keunikan negara dan agama Hindu.

Semua orang tahu bahawa di India lembu adalah haiwan suci dan dagingnya tidak boleh dimakan. Mungkin disebabkan oleh hakikat bahawa daging lembu yang mengandungi antigen tertentu yang boleh menyebabkan perubahan dalam kod genetik, darah Bombay sering muncul. Ramai orang Eropah makan daging lembu, yang merupakan prasyarat kepada kemunculan teori penindasan antigen gen epistatic resesif.

Mungkin dipengaruhi oleh keadaan iklim, bagaimanapun, teori ini sedang dikaji, jadi bukti untuk pembenaran yang tidak.

Kepentingan darah Bombay

Malangnya, kira-kira darah Bombay kini mendengar beberapa. Fenomena ini hanya diketahui Pakar Hematologi dan saintis yang bekerja dalam bidang kejuruteraan genetik. mereka hanya tahu tentang Bombay fenomena bahawa ia adalah, bagaimana ia menyatakan dirinya, dan perlu diambil semasa ingin dikenali. Walau bagaimanapun, setakat ini tidak mendedahkan punca sebenar fenomena ini.

Jika dilihat dari perspektif evolusi, darah Bombay adalah faktor yang tidak menggalakkan. Ramai orang untuk terus hidup kadang-kadang memerlukan pemindahan atau penggantian. Di hadapan kesukaran darah Bombay terletak pada ketidakupayaan untuk menggantikan jenis darah. Oleh kerana itu, sering membangunkan kesudahan kematian pada orang itu.

Jika anda melihat sisi lain dari masalah ini, ia adalah mungkin bahawa darah Bombay adalah lebih halus daripada darah komposisi antigen standard. Ciri-cirinya adalah tidak difahami sepenuhnya, jadi kita tidak boleh mengatakan apa yang fenomena Bombay - kutukan atau hadiah.