Dwarfisme pituitari: sebab, gejala, rawatan penyakit

Kerucut pituitari (nanisme) adalah penyakit yang muncul dalam pertumbuhan yang tertangguh dan perkembangan fizikal disebabkan oleh rembesan merosakkan lobus anterior kelenjar pituitari hormon pertumbuhan. Ia adalah hormon yang bertanggungjawab untuk proses pembahagian sel dalam tubuh manusia.

Jenis nanofisis pituitari

Menurut faktor etiologi, nanisme hypophyseal (kod mkb 23.0) berlaku:

1. Utama, perkembangan yang berlaku akibat patologi kelenjar hipofisis dan, sebagai akibatnya, penurunan kadar hormon pertumbuhan.
2. Hypothalamic, yang perkembangannya disebabkan oleh penurunan tahap hipotalamus hormon yang melepaskan, yang direka untuk mempengaruhi kelenjar pituitari.
3. Rintangan tisu yang disertai dengan hormon pertumbuhan. Perkembangannya dikaitkan dengan ketidakupayaan reseptor dalam tisu sasaran untuk bertindak balas dengan betul terhadap tindakan hormon tersebut.

Etiopathogenesis

Penyebab pembangunan nanisme hypophyseal boleh menjadi kekalahan pituitari itu sendiri: proses tumor (meningioma, craniopharyngiomas, adenoma kromofobia), trauma, toksik, kerosakan berjangkit ke kawasan interstitial-pituitari, atau gangguan fungsi hipofisis hipofisis. Walau bagaimanapun, kebanyakan bentuk penyakit adalah jenis genetik.

Yang paling biasa adalah panhypopituitar dwarfism, yang mempunyai harta untuk diwarisi terutamanya oleh jenis resesif. Terdapat anggapan bahawa terdapat dua jenis penularan patologi ini - autosomal dan melalui kromosom X. Bersama dengan gangguan penyembuhan hormon pertumbuhan dengan bentuk nanisme ini, gangguan rembesan hormon thirotropic dan gonadotropin paling sering diperhatikan.

Rembesan ACTH kurang dan kurang diganggu. Seperti yang ditunjukkan oleh kajian-kajian fungsional yang dijalankan dengan hormon melepaskan hormon (kajian ini juga termasuk hormon somatotropin-melepaskan somatotropin yang mengandungi 29, 40 dan 44 residu asid amino), kebanyakan pesakit mempunyai patologi hypothalamus, dan perkembangan yang tidak mencukupi pada lobus anterior kelenjar pituitari sudah Tanda sekunder. Patologi utama pituitari itu sendiri adalah kurang kerap.
Terdapat pesakit yang mengalami luka sistem saraf pusat kerana kekurangan oksigen, contohnya, dengan pelbagai kehamilan.

Untuk memperbesar pelanggaran pembangunan fizikal semasa kerdil, faktor-faktor seperti pemakanan tidak mencukupi dan tidak seimbang, dicirikan oleh kekurangan protein, zink dan mikroelemen lain, faktor persekitaran yang tidak baik, kehadiran penyakit somatik yang bersamaan.

Gejala penyakit

Ketinggalan indikator pertumbuhan manusia dan perkembangan fizikalnya dari statistik purata - itulah hipotesis nanisme yang muncul di dalamnya. Gambar di bawah menunjukkan tanda-tanda penyakit.

Dan bayi yang baru lahir mempunyai jisim dan panjang badan yang normal. Kelewatan dalam pertumbuhan, sebagai peraturan, menunjukkan dirinya hanya dalam 2-4 tahun kehidupan: kadar pertumbuhan untuk anak yang sihat pada usia ini ialah 7-8 cm setahun, manakala kanak-kanak dengan nanofisis pituitari tumbuh secara purata sebanyak 2-3 cm. Sebelum pengenalan terapi hormon Kerdil menganggap pertumbuhan untuk wanita kurang daripada 120 cm, untuk lelaki - kurang daripada 130 cm.

Gambar klinikal nanisme hipofisis

Ia biasanya sangat mudah untuk menentukan kehadiran fenomena seperti nanofisis pituitari. Apakah ini dan bagaimana ia mempengaruhi rupa seseorang, kami akan menjelaskan di bawah.

Tubuh pesakit dengan nazmom pituitari mempunyai ciri-ciri untuk kanak-kanak. Terdapat kelewatan dalam tempoh ossifikasi kerangka, serta kelewatan penggantian gigi, perkembangan lemah komponen sistem otot dan lemak subkutaneus, pucat, kekeringan dan kedutan kulit, kadang-kadang ada deposit lemak berlemak di dada, pinggul dan perut. Selalunya tidak ada rambut sekunder.

Pelana Turki pada 70-75% pesakit tidak berubah dalam saiz (yang lain dikurangkan), tetapi bentuknya sepadan dengan usia kanak-kanak dan mempunyai penampilan bujur berdiri. Dalam kes tumor pituitari, pelana Turki diperbesarkan dan pemusnahan dindingnya diperhatikan.

Kehilangan fungsi gonadotrophik kelenjar pituitari menimbulkan kelewatan dalam pembangunan seksual, sering tanpa patologi. Sebagai peraturan, ciri seks sekunder tidak hadir. Pesakit lelaki mempunyai penis dan kelenjar yang menurun berbanding dengan norma usia, skrotum yang tidak berkembang. Kebanyakan wakil wanita yang menderita penyakit ini tidak menstruasi dan mempunyai kelenjar mamma yang belum berkembang.

Intelektual majoriti pesakit kekal, pengecualian adalah pesakit dengan diagnosis "kerucut pituitari", patogenesis yang disebabkan oleh kerosakan otak organik tumor atau sifat traumatik.
Ciri-ciri penyakit ini adalah splanchnomycria - pengurangan organ-organ dalaman dalam saiz, hipotensi arteri, nada denyut jantung, hipotensi, bradikardia tidak biasa. Mungkin manifestasi hipotiroidisme sekunder dan hypocorticism.

Diagnosis nanofisis pituitari

Biasanya, diagnosis "nanism" pada orang dewasa tidak menyebabkan keraguan. Data-data anamnesis, serta makmal kompleks, pemeriksaan klinikal-x-ray dan pemeriksaan hormonal adalah asas untuk diagnosis "nanofisis pituitari," kod tersebut adalah 10 23.0.

Anggaran pertumbuhan manusia

Untuk mendiagnosis, membezakan dan mengenali penyakit seperti kerucut pituitari, gejala, dan rawatan untuk menentukan dengan betul, penilaian matematik pertumbuhan manusia dilakukan. Untuk menilai, sebagai tambahan kepada saiz mutlak badan, menentukan defisit pertumbuhan, yang merupakan perbezaan antara nilai pertumbuhan pesakit dan kadar purata yang bersamaan dengan jantina dan umurnya; Umur pertumbuhan sebagai surat-menyurat pertumbuhan pesakit kepada piawaian tertentu; Nilai sisihan yang dinormalisasi:
N = P - Pc / δ,
Di mana P adalah ketinggian pesakit;
- Rata-rata nilai pertumbuhan normal bagi seorang wakil jantina dan umur yang diberikan;
Δ ialah sisihan kuadratik dari Pc.
Nilai yang dikehendaki N <3 adalah ciri-ciri penyakit sedemikian seperti nanisme pituitari, kerdil, N> 3 - untuk gigantisme. Penunjuk ini juga boleh digunakan untuk menilai dinamik pembangunan.

Diagnosis nanisme hipofisis pada kanak-kanak

Dwarfisme hipofisis pada kanak-kanak memerlukan pendekatan yang lebih mendalam terhadap diagnosis penyakit, kerana sering gambaran klinikal tidak jelas. Pada diagnosis diberikan tempoh enam bulan hingga setahun. Pada masa ini kanak-kanak itu di bawah pemerhatian, dia diberi rawatan pemulihan umum tanpa hormonotherapy, nutrisi penuh dengan kandungan protein protein, sayur-sayuran dan buah-buahan, kalsium, fosforus, serta vitamin A dan D. Ketidakhadiran di bawah syarat-syarat ini yang mencukupi dalam perkembangan pertumbuhan dan fizikal Adalah asas bagi kajian seperti:

• Tahap darah hormon pertumbuhan;
• Radiografi tengkorak untuk mendedahkan patologi di dalam tengkorak itu;
• Pemeriksaan sinar-X di rantau dada, tulang tangan dan pergelangan tangan, yang membolehkan untuk mendedahkan umur tulang anak;
• MRI;
• Tomografi yang dikira.

Berdasarkan kajian ini, anda boleh menentukan punca penyakit dan memulakan terapi hormon.

Kaedah rawatan

Apabila mendiagnosis penyakit seperti kerucut pituitari, rawatan adalah berdasarkan pengenalan somatotropin ke dalam tubuh manusia dalam bentuk kursus terapeutik yang terputus-putus. Dosis hormon pertumbuhan yang disuntik bergantung kepada kandungan awalnya dalam darah, serta ciri-ciri individu pesakit. Untuk asimilasi hormon yang lebih baik, adalah dinasihatkan untuk mengambil dos utama dadah pada waktu pagi, yang sesuai dengan keunikan rembesan hormon fisiologi. Rangsangan pembangunan seksual dilakukan selepas proses penutupan zon pertumbuhan dengan bantuan hormon seks.

Langkah terapeutik yang paling penting dalam rawatan kerdil juga adalah penerimaan pesakit dengan steroid anabolik, persediaan fosforus, zink, kalsium, biostimulants dan kompleks vitamin, pemakanan yang mencukupi.

Adalah dinasihatkan untuk memulakan rawatan nanisme dalam 5-7 tahun.

Terapi penggantian berlangsung selama beberapa tahun, disertai pemantauan berterusan ke atas keberkesanan ubat-ubatan yang diambil oleh pesakit dan penggantiannya dengan yang lebih berkesan, dan berakhir apabila penyebab penyakit itu dihapuskan. Sekiranya tidak mustahil untuk menghilangkannya, pesakit terapi pengganti yang ditetapkan untuk kehidupan. Dengan bantuan rawatan yang dipilih dengan tepat, kadar pertumbuhan 8-10 cm setahun dicapai, dan pesakit tidak berbeza daripada kanak-kanak yang sihat.

Kewajipan adalah pemerhatian seumur hidup pesakit di endocrinologist.

Rawatan dengan somatotropin

Memandangkan kekhususan hormon pertumbuhan manusia, aktif dalam rawatan nanisme hanya somatotropin manusia, serta primata yang dihasilkan oleh badan. Somatotropin yang digunakan secara meluas, diperolehi oleh sintesis bakterial, oleh kejuruteraan genetik menggunakan Escherichia coli. Terdapat somatotropin, disintesis dengan cara kimia, tetapi praktikalnya tidak digunakan kerana kos yang tinggi.

Pengalaman menunjukkan bahawa nilai dos minimally berkesan untuk tempoh rawatan pertama sesuai dengan 0.03-0.06 mg bagi setiap kilogram berat badan. Maksimum 2-4 mg berkesan dengan mengambil 3 kali seminggu. Dengan peningkatan dos tunggal sehingga 10 mg, peningkatan yang mencukupi dalam kesan pertumbuhan tidak dipatuhi, tetapi pembentukan antibodi yang cepat terhadap somatotropin telah diperhatikan. Kelebihan penting rawatan dengan somatotropin adalah kekurangan percepatan ossifikasi kerangka terhadap latar belakangnya.

Penggunaan steroid anabolik

Salah satu alat yang paling penting dalam terapi nanisme ialah penggunaan steroid anabolik pesakit. Tindakan mereka didasarkan pada pertumbuhan merangsang dengan meningkatkan sintesis protein dan dengan itu meningkatkan tahap hormon pertumbuhan endogen dalam tubuh. Rawatan sedemikian dilakukan selama beberapa tahun, ubat kurang aktif secara beransur-ansur digantikan dengan sebatian yang lebih aktif. Petunjuk untuk perubahan dadah anabolik adalah penurunan dalam 2-3 tahun kesan pertumbuhan, yang seterusnya, menghasilkan kesan pertumbuhan tambahan. Kerucut pituitari melibatkan rawatan steroid anabolik dalam bentuk kursus terapeutik dengan tempoh rehat yang sama dengan separuh tempoh rawatan. Dalam kes ketagihan, rehat yang lebih lama juga ditunjukkan (sehingga 4-6 bulan). Teknik satu pukulan hanya termasuk satu jenis steroid anabolik, menggabungkan beberapa ubat tidak dapat dinafikan, kerana kesannya tidak meningkat. Dosol steroid anabolik bermula dengan minimum yang berkesan dengan peningkatan yang beransur-ansur.

Rawatan ketiadaan seksual pada kanak-kanak lelaki

Rawatan ketiadaan seksual lelaki dengan diagnosis nanisme dilakukan dengan bantuan gonadotropin chorionic. Penggunaan ubat ini bermula tidak lebih awal daripada 15 tahun, dan selalunya pada usia kemudian. Ubat ini bertujuan untuk merangsang sel Leydig, yang, berkat aktiviti anabolik of androgennya, mempercepatkan perkembangan seksual dan pertumbuhan. Skim pengambilan ubat ini adalah dos 1000 - 1500 unit, ditadbir secara intramuskular 1-2 kali seminggu, dua atau tiga kursus setahun. Jika kanak-kanak lelaki berusia 16 tahun menyedari kesan tidak lengkap rawatan dengan gonadotropin chorionic, peralihan dengan dosis kecil androgen dilakukan ("Methyltestosterone" sublingually pada 5-10 mg sehari). Peringkat akhir rawatan untuk pesakit lelaki adalah penggunaan tindakan dan androgen yang berpanjangan - ubat "Testanat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".

Rawatan ketiadaan seksual pada kanak-kanak perempuan

Rawatan kanak-kanak perempuan boleh bermula pada usia 16 tahun, meniru kitaran haid yang biasa dengan bantuan dos kecil estrogen. Ia diadakan selama tiga minggu setiap bulan. Pada fasa kedua kitaran haid dari minggu ketiga, gonadotropin chorionic boleh ditetapkan oleh dosis 1000-1500 unit dengan jadual pentadbiran 3-5 kali seminggu. Alternatif untuknya adalah persediaan tindakan gestagenik ("Progesteron", "Pregnin").

Rawatan itu selesai (dengan fakta menutup zon pertumbuhan tertutup) oleh pengambilan berterusan hormon seks yang sama dalam dos terapeutik. Ini adalah perlu untuk memastikan bahawa organ-organ seksual dan ciri-ciri seksual sekunder telah mencapai perkembangan penuh, dengan syarat tahap libido dan potensi yang betul. Gabungan wanita ditetapkan gabungan ubat estrogen-progestasional, seperti Non-ovolon, Infekundin, Bisekurin, dan Rigevidone.

Ramalan

Prognosis untuk kehidupan dalam nanofitis pituitari bergantung kepada bentuknya. Jika anda secara peribadi menghadapi masalah seperti nanofisis pituitari genetik, apakah ini yang dipelajari secara langsung, maka kami segera memberi jaminan kepada anda - dalam hal ini ramalan itu menguntungkan. Di hadapan tumor kelenjar pituitari dan luka sistem saraf pusat, trauma, dan lain-lain, ramalan bergantung kepada dinamika perkembangan proses patologi utama.

Terima kasih kepada kaedah terapi moden, keupayaan fizikal dan keupayaan untuk bekerja dengan orang yang mengalami nazisme telah meningkat dengan ketara, kehidupan mereka telah berkembang. Semasa tempoh rawatan yang aktif, pemeriksaan sistematik pesakit setiap 2-3 bulan diperlukan, terapi penyelenggaraan - setiap 6-12 bulan.

Faktor utama dalam pekerjaan dan penyesuaian sosial pesakit dengan nazmom adalah kemampuan fizikal dan intelektual mereka. Adalah dinasihatkan untuk memilih profesion yang tidak termasuk aktiviti fizikal.