Louis-Bar sindrom: Gejala, Diagnosis dan Rawatan

Seperti yang anda tahu, terdapat banyak keganjilan kromosom yang berbeza, yang dibentangkan walaupun dalam rahim. Kajian penyakit ini terlibat dalam genetik. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, kawasan ini ubat yang sedang giat dibangunkan, jadi dalam masa terdekat penyakit seperti akan menjadi lebih mudah untuk mendiagnosis dan merawat. Nasib baik, anomali ini adalah sangat jarang berlaku. Ia dikaitkan dengan diagnostik janin yang lebih baik. Salah satu pathologies dikaitkan dengan keabnormalan kromosom, adalah sindrom Louis-Bar. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini dikesan pada tahun pertama kehidupan bayi, tetapi kadang-kadang ia menjadikan dirinya berasa hanya dengan 6-7 tahun.

sindrom Louis-Bar - apa yang patologi ini?

patologi ini adalah berkaitan dengan kecacatan genetik kongenital. Dalam kebanyakan kes, ia diwarisi. Ataxia telangiectasia (sindrom Louis-Bar) adalah amat jarang berlaku. Penyakit ini mempunyai tanda-tanda tertentu yang membolehkan diagnosis patologi ini. Untuk membuat diagnosis yang tepat, anda perlu majlis pakar-pakar perubatan, yang akan mengesahkan atau menafikan kehadiran anomali yang amat dahsyat.

Sejarah dan epidemiologi penyakit

Sindrom ini amat jarang berlaku. kekerapan adalah kira-kira 1 kes bagi setiap 40,000 penduduk. Buat kali pertama penyakit ini ditemui oleh Perancis saintis wanita Louis-Bar. Sindrom ciri patologi, ia digabungkan dalam satu nosology. Ini berlaku pada tahun 1941. Selepas beberapa kes telah ditemui di seluruh dunia. Sejak kesilapan ini adalah sangat jarang berlaku, ia adalah mustahil untuk mengatakan dengan tepat apa etiologi sindrom Louis Bar. Ia percaya bahawa kemunculan penyakit ini tidak bergantung kepada keadaan cuaca. Oleh itu, sindrom ini boleh berlaku di semua rantau. Di samping itu, tidak ada bukti yang akan menghubungkan dengan insiden aras pesakit. Iaitu, sindrom Louis-Bar berlaku dengan kekerapan yang sama dalam kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan sama-sama.

Punca-punca pembangunan penyakit

Perkembangan anomali diletakkan pada trimester pertama kehamilan. Penyakit ini disebarkan hanya dengan berturut-turut. Sindrom ini merujuk kepada autosomal gangguan genetik resesif. Ini bermakna bahawa kanak-kanak akan mewarisi penyakit ini dengan tepat, jika kedua-dua ibu bapa mempunyai melanggar kromosom. Jika anomali berlaku pada salah seorang daripada mereka (tidak kira jantina), peluang untuk berlakunya sindrom Louis-Bar pada kanak-kanak adalah 50%. Sebab utama mutasi - adalah melanggar lengan panjang kromosom 11. Faktor-faktor sebenar yang membawa kepada apa-apa penyusunan genetik tidak diketahui. Tetapi mengenal pasti beberapa kesan buruk, mempengaruhi perkembangan embrio. Ini adalah terutamanya faktor persekitaran (pendedahan kepada bahan-bahan beracun). Juga pada trimester pertama kehamilan adalah tekanan yang sangat berbahaya.

sindrom Louis-Bar: patogenesis penyakit

Seperti kebanyakan keabnormalan kromosom kongenital, sindrom termasuk beberapa organ-organ dan sistem. Sasaran utama penyakit ini adalah otak dan sistem imun manusia. Terdapat juga ketara dan lesi kulit. Semua manifestasi klinikal penyakit ini dikaitkan dengan mekanisme pembangunan. Di tempat pertama terdapat proses degeneratif dalam sistem saraf pusat. Iaitu, ataxia cerebellar. Di bahagian ini, unsur-unsur tidak berkembang (serat Purkinje dan sel-sel berbutir). gangguan lain merupakan manifestasi kulit kelihatan - telangiectasia. Mereka akan dilanjutkan dalam kapal yang ketara terutamanya di muka (suntikan sclera, telinga, hidung). Ataxia telangiectasia otak kecil dan secara kolektif dikenali sebagai sindrom Louis Bar. Kanak-kanak dilahirkan dengan penyakit ini, boleh dikenal pasti pada tahun-tahun pertama kehidupan sebagai anomali dimanifestasikan upaya fizikal yang teruk (kelewatan perkembangan, postur yang tidak stabil, lemah otot).

Di samping itu , patogenesis penyakit termasuk kegagalan sistem imun (T limfosit). Kanak-kanak yang mengalami gangguan ini, terdapat aplasia hypo- atau lengkap timus. Hasil daripada imuniti sel-pengantara ini dibangunkan sangat lemah dan tidak dapat melindungi badan daripada proses berjangkit.

Gejala ataxia-telangiectasia

Kemelut gambar klinikal bergantung kepada tahap hypoplasia cerebellar dan kelenjar garpu. Ini menentukan bagaimana ia akan nyata sindrom Louis-Bar. Tanda-tanda penyakit:

1. ataxia cerebellar. Sindrom ini menyatakan dirinya sebelum yang lain, biasanya pada tahun pertama kehidupan. Beliau menjadi ketara pada awal berjalan bebas. Kanak-kanak dengan ataxia cerebellar sering tidak boleh berdiri dan bergerak seperti biasa. Dalam kes-kes yang lebih baik yang kegoyangan gaya berjalan dan gegaran anggota badan. Tambahan pula, gejala neurologi dinyatakan dalam kelemahan otot, darjah dysarthria yang berbeza-beza (pertuturan tidak jelas) dan strabismus.
2. Telangiectasia. manifestasi kulit Louis-Bar sindrom kurang bahaya. mereka biasanya terserlah antara umur 3 hingga 6 tahun. Telangiectasia - a kapilari diluaskan, yang dipanggil "urat labah-labah". Yang paling penting mereka dapat dilihat di kawasan terbuka badan, terutamanya di muka. saluran darah diluaskan sering dijumpai di mata, hidung dan telinga, dan permukaan flexor tangan dan kaki.
3. Kecenderungan kepada jangkitan. Oleh kerana badan immunodeficiency yang teruk tidak dapat menampung dengan agen yang merosakkan mereka sendiri. Akibatnya, kanak-kanak sering membangunkan pelbagai jangkitan. Selalunya ia adalah penyakit kronik saluran pernafasan - sakit tekak, laryngitis, tonsillitis, pneumonia.
4. proses neoplastic. Oleh kerana hypoplasia thymic, antara proses berjangkit, badan menjadi mudah terdedah kepada kanser. Selalunya ia adalah tumor hematopoietic dan tisu limfoid. Jika sindrom Louis-Bar dalam kanak-kanak adalah diagnosis yang sah, maka ia adalah dilarang untuk mengion radiasi rawatan kanser.

Diagnosis ataxia-telangiectasia

Diagnosis sindrom Louis Bara biasanya tidak menyediakan kesukaran yang besar, kerana simptomnya agak tertentu. Mengesyaki penyakit ini boleh menjadi tahun pertama kehidupan pada gambar klinikal. gejala neurologi (cerebellar ataxia, kelemahan otot, gegaran dan strabismus) bersama-sama dengan telangiectasia adalah petanda untuk mendiagnosis patologi ini.

Jika anda mengesyaki sindrom Louis-Bar adalah perlu untuk berunding beberapa pakar. Antaranya: pakar neurologi, pakar dermatologi, pakar onkologi, pakar penyakit berjangkit, endocrinologist dan genetik. Selain pemeriksaan klinikal, yang dilakukan makmal dan diagnostik instrumental. Menjalankan immunoassays, di mana pengurangan yang ketara atau ketiadaan jumlah unsur-unsur imuniti selular (T limfosit penurunan, immunoglobulin A, G). The KLA diperhatikan leukocytosis dan dipercepatkan kadar pemendapan eritrosit, yang menunjukkan keradangan dalam badan. Ia juga diagnostik penting dan instrumental. X-ray dilakukan (pengurangan saiz timus), MRI otak (proses degeneratif). Pada masa ini, sebagai tambahan kepada ujian standard, dijalankan genetik (menyiasat pelanggaran kromosom ke-11), atas dasar yang meletakkan diagnosis yang tepat.

Rawatan sindrom Louis Bar

Malangnya, rawatan etiological keabnormalan kromosom ini tidak maju. Oleh itu, dalam patologi ini dilakukan hanya terapi gejala dan pemantauan berterusan pesakit. Rawatan pertama bertujuan untuk meningkatkan fungsi sistem imun. Ini adalah perlu untuk mengelakkan jangkitan dan proses tumor. Bagi tujuan ini, penggunaan penyediaan gamma globulin, dan "T-activin". Dengan perkembangan penyakit radang memohon agen antibakteria dan antivirus. Malangnya, sindrom ataxia cerebellar tidak boleh dirawat sepenuhnya. Untuk menghentikan proses degeneratif nootropics digunakan. Dalam kemoterapi kanser, dan telah menggunakan pembedahan.

Prognosis untuk hidup dalam sindrom Louis Bar

Walaupun keterukan penyakit ini, ia adalah mungkin untuk melanjutkan dan memudahkan kehidupan kanak-kanak dengan diagnosis yang tepat dan rawatan. Bagi tujuan ini, terapi paliatif untuk pesakit-pesakit ini. Malangnya, anomali Louis-Bar boleh maju dengan cepat. Dalam kes ini, jangka hayat adalah 2-3 tahun. Kadang-kadang penyakit ini tidak berkembang selama beberapa tahun. Pada masa yang sama jangka hayat amat meningkat. Umur maksimum pesakit dianggap 20-30 tahun. Dalam kebanyakan kes, punca kematian adalah proses berjangkit dan neoplastic, kadang-kadang - gangguan neurologi.

sindrom pencegahan Louis Bar

Untuk mengelakkan pembangunan patologi ini, adalah perlu untuk menjalankan pemeriksaan genetik janin masih di peringkat awal kehamilan. Ia juga penting untuk mengetahui sejarah bukan sahaja ibu bapa kanak-kanak itu, tetapi juga ahli keluarga yang lain. Semasa mengandung, anda perlu untuk mengelakkan kesan-kesan bahaya tekanan persekitaran dan emosi.

Jika seorang bayi dengan apa-apa anomali dilahirkan, ia adalah penting untuk melaksanakan semua preskripsi, untuk melindungi kanak-kanak terhadap agen berjangkit. Dengan imuniti yang lemah dan pembangunan fizikal terjejas adalah perlu untuk mendiagnosis sindrom Louis Bar. Gambar kanak-kanak dengan penyakit ini boleh dilihat dalam kesusasteraan perubatan khas.