Sindrom Hurler kanak: Punca, Rawatan dan Gambar

Mucopolysaccharidosis - nama biasa beberapa penyakit yang jarang berlaku yang genetik dalam asal. Patologi membangun kerana kekurangan dalam tubuh enzim tertentu yang membantu memecahkan lemak dan karbohidrat kepada molekul-molekul ringkas. Artikel ini membincangkan mucopolysaccharidosis jenis 1 - sindrom Hurler.

sebab

Penyakit ini diwarisi dengan cara yang resesif autosomal. Ia berkembang disebabkan oleh anomali pertukaran mukopolisakarida.

patogenesis

Mucopolysaccharidosis berkaitan dengan apa yang dipanggil penyakit simpanan lysosomal. Akibat kekurangan enzim lysosomal adalah katabolisme sukar glycosaminoglycans. Mereka berkumpul di dalam tisu-tisu dan organ-organ, mengganggu badan dan sistemnya. Di tempat yang pertama ada rangka kekalahan dan pembangunan fizikal ditangguhkan.

tanda-tanda dan gejala-gejala luaran

Tanda-tanda penyakit ini dimanifestasikan dalam bentuk kecacatan tulang, penghubung, tisu dr tulang. Utama ciri - terencat pertumbuhan. Gejala ini boleh dikesan sebelum yang lain, biasanya pada akhir tahun pertama kehidupan, ia menjadi jelas bahawa kanak-kanak itu terbantut.

Mucopolysaccharidosis juga mungkin untuk menganggap, melihat ciri-ciri wajah kasar. Pada pesakit dengan lidah yang besar, gipertelozirm (jarak terlalu banyak di antara organ-organ yang berpasangan, dalam kes ini antara mata), telinga cacat, unjuran dahi, gigi melengkung.

Gejala termasuk mucopolysaccharidosis ubah bentuk toraks, melahirkan kyphosis tulang belakang thoracolumbar. Dalam menjalankan x-ray boleh dikesan ossification pramatang occipito-parietal gangguan jahitan ossification tanpa nukleus.

Dalam kebanyakan kes, penyakit itu disertakan dengan pergerakan terhad pada sendi yang hernia perut, hepatosplenomegaly (pembesaran hati dan limpa yang disebabkan oleh proses patologi yang berlaku akibat daripada penyakit).

Di pihak Neurology ditanda terencat motor dan hypotonia. Juga, apabila terdapat kelemahan mucopolysaccharidosis pendengaran dan penurunan kecerdasan sehingga demensia teruk. Oleh kerana organ-organ dalaman luka rangka sistemik progresif juga tertakluk kepada gangguan di pelbagai peringkat.

jenis mucopolysaccharidosis

Terdapat beberapa jenis penyakit yang berbeza keterukan perubahan tulang dan gangguan jiwa:

• I - sindrom Hurler.
• sindrom Gunter (Hunter) - II.
• III - sindrom Sanfilippo.
• IV - Sindrom Morquio.
• sindrom Maroto - - VI Lamy.
• VII - sindrom Sly.

Bahagian dalam amalan perubatan dari pelbagai negara mungkin berbeza. Dalam jenis V biasanya diasingkan sindrom Scheie. Masyarakat Amerika adalah mukopolisaridozami sakit dibahagikan dengan keterukan gejala-gejala dari jenis yang pertama, dan terdapat tiga fenotip: sindrom Hurler, sindrom Scheie, dan pertengahan antara sindrom Hurler - Sheye (termasuk Hurler paling sukar, Sheye - yang paling mudah).

sindrom Hurler

Borang ini berlaku lebih kerap daripada yang lain, dan telah diterangkan sebelum ini sindrom lain. Di samping itu, picture klinikal yang paling berwarna-warni dan tipikal semua jenis mucopolysaccharidosis.

sindrom Hurler adalah disebabkan oleh pewarisan resesif autosomal. Ini jenis penyakit dicirikan oleh kemajuan yang sangat pesat. Walaupun jenis pertama adalah sama dengan mucopolysaccharidosis kedua (Gunther, atau Hunter), adalah penyakit kompleks. Buat kali pertama borang ini telah diterangkan dalam 1919 oleh Gertrud Hurler (dan oleh itu nama yang betul - sindrom Hurler, Hurler tidak). Kekerapan kejadian - satu kes 20-25 ribu orang, dan dalam kebanyakan kes, ibu bapa kanak-kanak itu yang terlibat adalah yang berkaitan dengan darah. Jadi, jika anda disahkan menghidap "sindrom Hurler", sebab-sebab perlu melihat tahap genetik. Gejala muncul dengan serta-merta selepas kelahiran, dan kepada gambaran klinikal dua tahun telah menyatakan sepenuhnya.

sindrom Hurler - satu manifestasi klasik penyakit ini. Sebagai penyakit melambatkan pertumbuhan, menunjukkan kelegapan jelas kornea, hidung saluran darah limpahan. Dalam bentuk ini penyakit dalam X-ray boleh dikesan pengembangan sella, lelemak dan lanjutan daripada tulang panjang, hypoplasia vertebra, dan ketajaman di rantau ini lumbar (yang dipanggil vertebra ikan), ubah bentuk tulang belakang (pesakit mengalami kyphosis tulang belakang thoracolumbar dan lordosis). Mula patologi sistem kardiovaskular - tersumbat arteri koronari berbeza injap, miokardium, Endokardium, jantung tumbuh dalam saiz.

hydrocephalus ketara, punca yang deposit mukopolisakarida dalam meninges. tumpuan ditakrifkan demyelination. Mukopolisakarida juga disimpan di dalam hati, limpa, epitelium tiub buah pinggang; retina, sclera, kornea mata; sel-sel saraf, tulang rawan.

Kanak-kanak dilahirkan dengan penampilan ciri - mereka mempunyai yang sangat pelik, ciri-ciri wajah kasar, itulah sebabnya nama lain mukopolisaharoidozov - gargoilizm (dari perkataan "Gargoyle" - seorang tokoh yang hebat dengan ciri-ciri wajah yang luar biasa), termasuk, dan sindrom yang dipanggil Hurler. Gambar, yang menunjukkan pesakit jelas menggambarkan penyelewengan yang pelik ciri-ciri wajah kanak-kanak. Kanak-kanak ini berubah tengkorak - ia mengambil bentuk lunas perahu, terdapat apa yang dipanggil scaphocephaly, hidung tenggelam, bibir tebal, lidah yang besar, dahi curam, leher pendek dan ekspresi muka yang kuat. Zahirnya, ia benar-benar kelihatan seperti cara yang menggambarkan Gargoyles mitos.

Juga, mereka telah dipendekkan dada, tulang rusuk yang lebih rendah menonjol, terdapat tanda-tanda kyphosis, sendi (terutama jari dan siku) tidak aktif, mungkin hernia inguinal dan pusat. Kuku boleh memperoleh jenis cermin mata menonton, rambut menjadi keras dan kering, suara - rendah dan husky. Kemungkinan kehilangan atau pekak pendengaran. Pesakit sering mengalami kerosakan gigi, yang menyebabkan sindrom Hurler.

Gejala termasuk penyakit sistem pernafasan, kerana bayi ini bernafas melalui mulut, dia muncul adenoids, ia terdedah kepada jangkitan virus. Dari masa ke masa, beliau membangunkan ciri-ciri masalah Mucopolysaccharidosis dengan hati dan limpa (disebabkan oleh peningkatan perut), demensia.

Pertumbuhan kekal berukuran terlalu kecil. Oleh kerana kedudukan yang tidak betul dan kecacatan tulang belakang, pesakit pergi pada kaki bengkok, di hujung jari kaki.

sindrom Hurler mempunyai watak malignan progresif, jadi pesakit kecacatan berlaku sangat cepat. Ramai yang tidak hidup walaupun 10 tahun.

diagnostik

pesakit perlu menjalankan klinikal, radiologi, biokimia, keturunan dan molekul kajian genetik. Diagnosis dibuat manifestasi klinikal penyakit, berdasarkan kajian X-ray dan analisis air kencing, yang ditentukan oleh aktiviti enzim dan perkumuhan glycosaminoglycans.

rawatan mucopolysaccharidosis

Jika pesakit yang didiagnosis "sindrom Hurler" rawatan melibatkan lagi gejala. pesakit diperhatikan dalam ortopedik kompleks, pakar bedah, pakar kanak-kanak, otolaryngologist, seorang pakar bedah otak, pakar neurologi dan pakar mata. Pesakit mengalami pembetulan ortopedik gangguan sistem otot, keluarkan hernia yang dirawat kerap dihadapi pada pesakit penyakit-penyakit virus, kehilangan pendengaran, otitis, resdung. Yang termasuk di bawah pengawasan sistem kardiovaskular.

ubat hormon yang digunakan yang sementara memperbaiki keadaan pesakit:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

Di samping itu, pesakit menunjukkan vitamin A, dextran 70, sementara yang memperbaiki keadaan pesakit. peningkatan jangka pendek memberikan plasma darah pemindahan persediaan.

sindrom Hurler apabila pesakit boleh diberikan kepada fisioterapi: jel lidazy kepada kawasan sendi terjejas, laser tusukan, terapi magnet, mandi parafin. Juga, pesakit digalakkan untuk melibatkan diri dalam terapi fizikal, latihan yang memberi kesan kepada sendi dan tulang belakang. Keputusan yang baik sering memberikan urut.

Sejak pesakit sindrom Hurler mudah terdedah kepada penyakit pernafasan, mesti tepat pada masanya dilakukan sanation tumpuan jangkitan di dalam mulut dan nasofarinks.

Untuk rawatan mucopolysaccharidosis jenis 1 pembedahan sering dilakukan - pemindahan kornea dan pembetulan penyakit jantung injap dan pemerangkapan saraf. Dalam amalan antarabangsa, di samping ubat-ubatan rawatan simptomatik, fisioterapi atau penggunaan pembedahan terapi enzim dan pemindahan sel stem.

Jika perlu, pesakit dibawa gryzheissecheniya, adenoidectomy, operasi antiglaucomatous, tracheostomy, sendi pinggul prostetik, shunt hydrocephalus, dan lain-lain ..

berlainan

ramalan adalah tidak menguntungkan untuk sindrom Hurler dan lain-lain yang mempunyai mucopolysaccharidosis. sindrom Hurler dicirikan oleh putus asa yang terbaik. perubahan rangka dari tahun ke tahun meningkat, hasil daripada organ-organ dan sistem adalah tertakluk kepada lebih pelanggaran yang ketara. Jika kanak-kanak meninggal dunia akibat radang paru-paru pada usia yang muda, dengan 7-12 tahun ia tidak berdaya dari segi fizikal dan mental kurang upaya. Kepada remaja unit streaming.

pencegahan

Mencegah penyakit ini adalah mustahil. Tetapi anda boleh mengesannya pada peringkat awal - diagnosis apabila pranatal. Untuk melakukan ini, analisis sel amnion untuk kekurangan enzim (dalam hal hasil yang positif kehamilan pengguguran adalah disyorkan).

Kerana diagnosis awal dan rawatan yang tepat pada masanya yang dibangunkan pemampatan saraf tunjang boleh mengelakkan kerosakan kekal pada saraf. wajib dalam kaunseling perubatan dan genetik untuk pencegahan.

ramalan rawatan

Walaupun kesukaran dari segi rawatan sindrom Hurler, dalam 20 tahun yang lalu di negara-negara maju, pemindahan sum-sum tulang, yang ketara meningkatkan kualiti hidup pesakit. Lebih daripada 10 tahun digunakan terapi dadah gantian untuk rawatan semua bentuk mucopolysaccharidosis tidak neurologi.