Warisan berkaitan seks (definisi)

Di bahagian besar organisme (dengan pengecualian yang jarang berlaku), masa depan kepunyaan seks biologi tertentu ditentukan pada masa persenyawaan terjadi, dan bergantung pada kromosom seks mana yang jatuh ke zigot. Dalam kes ini, terdapat beberapa tanda yang boleh wujud hanya kepada lelaki atau perempuan jenis tertentu. Tanda-tanda seperti itu seolah-olah berkait rapat dengan salah satu jantina, "dikaitkan" dengan jantina. Apakah warisan yang berkaitan dengan seks dan atas alasan apa yang hanya lelaki atau wanita yang eksklusif menderita penyakit tertentu? Kami akan cuba menjawab soalan yang sukar ini.

Seorang lelaki atau perempuan?

Sebelum kita mula menjawab soalan tentang warisan berkaitan seks, adalah perlu untuk memahami bagaimana pembentukan seorang wanita atau organisma lelaki berlaku. Oleh kerana pembaca artikel ini merujuk kepada bentuk Homo sapiens, mereka kemungkinan besar akan mendapati paling menarik untuk mengetahui bagaimana proses ini dilakukan oleh orang. Ia perlu untuk memahami genetik jantina: warisan watak yang dikaitkan dengan hasil seks mengikut mekanisme yang agak khusus, dan perlu memahami undang-undang asas pembentukan organisma jantina yang berbeza.

Oleh itu, dalam mana-mana sel manusia terdapat 46 kromosom. Daripada jumlah ini, 22 pasang adalah sama dalam perwakilan seks biologi yang berbeza. Kromosom sedemikian dipanggil "autosomes". Dan hanya satu pasangan - kromosom seks - dalam wakil-wakil seks yang kuat dan adil mempunyai beberapa perbezaan. Pada wanita, kromosom seks adalah sama: mereka mempunyai dua kromosom X (X). Pada lelaki, kromosom seks mempunyai struktur yang berbeza: salah satunya adalah kromosom X, yang kedua ialah Y (igrok) - kromosom. Dengan cara ini, kromosom Y membawa sejumlah gen tidak penting. Jenis warisan berkaitan seks bergantung kepada gen yang dislokasi pada kromosom seks.

Begitu juga, warisan seks tidak dijalankan dalam semua spesies. Dalam sesetengah burung, lelaki tidak membawa kromosom Y dalam genomnya: hanya kromosom X ibu kepada mereka. Terdapat juga spesies di mana perkembangan tubuh wanita memerlukan kehadiran kromosom Y, sementara lelaki pula, adalah pembawa dua kromosom X.

Homogamety dan heterogamety

Atas alasan apakah dua kromosom X "mendapat" satu zigot dan yang lain menerima kromosom Y? Ini disebabkan oleh pematangan sel-sel kuman, iaitu meiosis, semua telur menerima kromosom 22 "biasa" dan satu kromosom X seks. Iaitu, dalam gamet badan wanita adalah sama. Spermatozoa wujud dalam dua jenis: separuh daripada mereka membawa kromosom X seks, sementara yang lain "mendapatkan" kromosom Y.

Seks yang membentuk kromosom yang sama pada gamete seks disebut "homogametic". Sekiranya gamet berbeza, ia adalah heterogametic. Lelaki mempunyai lelaki heterogametic, wanita homogamous.

Sperma mana yang akan membebaskan telur bergantung kepada peluang. Oleh itu, dengan kebarangkalian 50/50, zigot akan menerima dua kromosom X atau kromosom X- dan Y. Sememangnya, dalam kes pertama gadis itu akan berkembang, di kedua - budak lelaki itu. Sudah tentu, terdapat beberapa pengecualian: dalam keadaan tertentu, perempuan mempunyai kromosom Y dalam genom atau pembawa gen yang tidak lengkap, iaitu, hanya ada satu kromosom seks di dalam sel-sel mereka. Walau bagaimanapun, ini adalah kes-kes yang paling jarang.

Mengapa tanda boleh "dihubungkan" ke lantai?

Sekarang pembaca tahu apa genetik jantina, warisan yang dikaitkan dengan seks akan menjadi mekanisme yang lebih difahami. Kromosom adalah media yang unik: pada konsep setiap organisma manusia menjadi pemilik "perpustakaan" sebanyak 46 jilid, di mana semua ciri-ciri dan ciri-ciri organisasinya dinyatakan dengan terperinci. Jumlah maklumat yang terkandung dalam setiap sel manusia mencapai 1.5 gigabait! Lebih-lebih lagi, setiap kromosom mengandungi bahagian tertentu: warna mata dan rambut, ketangkasan jari, jumlah memori jangka pendek, kecenderungan keupayaan ... Kromosom mempunyai pengkhususan sempit: ada yang bertanggungjawab untuk metabolisme, yang lain untuk warna mata atau kelajuan proses saraf. Walau bagaimanapun, secara genetik, gen mengandungi maklumat mengenai molekul protein - enzim, yang menentukan ciri-ciri fungsi tubuh manusia.

Sebahagian daripada maklumat keturunan dikodkan oleh kromosom seks. Jadi, tanda-tanda yang "direkodkan" dalam kromosom ini boleh ditransmisikan hanya kepada wakil-wakil satu seks biologi: ini adalah warisan gen dikaitkan dengan seks. Oleh itu, seseorang dapat membuat kesimpulan penting. Sekiranya gen tersebut terletak pada salah satu kromosom seks, maka ahli biologi bercakap tentang fenomena seperti warisan sifat dikaitkan dengan seks. Dalam kes ini, warisan ciri-ciri sedemikian mempunyai beberapa ciri: mereka akan berbeza-beza dalam organisma heterozigot.

Kajian pertama

Genetik menyatakan bahawa warisan warna aspek ocular di Drosophila secara langsung bergantung kepada seks individu yang mempunyai alel berbeza. Gen yang menentukan perkembangan mata merah lebih dominan berbanding gen "kulit putih". Sekiranya lelaki mempunyai mata merah dan wanita mempunyai mata putih, maka pada generasi pertama keturunan, jumlah yang sama wanita dengan merah dan lelaki dengan mata putih diperolehi. Sekiranya anda mendapat keturunan dari lelaki dengan mata putih dan wanita bermata merah, anda akan mendapat jumlah yang sama dengan perempuan dan lelaki bermata merah. Oleh itu, pada lelaki sifat resesif dalam fenotip mendedahkan dirinya lebih kerap daripada pada wanita. Ini membawa kepada kesimpulan bahawa gen pewarna mata terletak pada kromosom X, yang bermaksud bahawa warisan warna mata di Drosophila adalah warisan watak yang dikaitkan dengan seks.

Kepelbagaian warisan berkaitan seks

Warisan berkaitan gender mempunyai ciri-ciri tertentu. Mereka berkaitan dengan fakta bahawa kromosom Y membawa gen yang lebih kecil daripada kromosom X. Oleh itu, bagi banyak gen yang terletak di kromosom X, yang terdapat di dalam badan lelaki, tiada alel pada kromosom Y. Oleh itu, sebarang gen resesif yang muncul pada kromosom X mungkin tidak mempunyai gen allelic pada kromosom Y, yang bermaksud ia akan muncul dalam fenotip.

Perlu menjelaskan perkara di atas. Allele adalah satu jenis gen. Alel boleh terdiri daripada dua jenis utama: dominan dan resesif. Dalam kes ini, alel dominan dalam genotip semestinya mewujudkan fenotipikal dan resesif - hanya jika ia diwakili dalam keadaan homozygous. Sebagai ilustrasi, anda boleh mewarisi warna mata pada manusia. Warna bergantung kepada jumlah dalam iris pigmen melanin. Jika melanin kecil, mata akan menjadi terang, jika banyak - gelap. Dalam kes ini, warna mata gelap sepadan dengan alel dominan: jika ia terdapat dalam genom, kanak-kanak akan menjadi bermata coklat. Tidak kira sama ada kedua-dua gen itu dominan atau salah satu daripada mereka adalah resesif, iaitu sama ada kanak-kanak itu homozygous atau heterozigot untuk ini. Tetapi mata biru - mutasi yang agak "muda", yang dikawal oleh alel resesif. Semua orang bermata mata adalah pembawa dua alel resesif, iaitu, mereka homozimg dengan warna mata. Gen yang dominan, seperti nama namanya, menguasai yang resesif: jika dalam genom kanak-kanak satu gen mengawal warna iris, alel yang dominan, resesif tidak dapat nyata secara fenotip.

Walau bagaimanapun, kromosom seks adalah pengecualian dalam kes ini. Kromosom Y lelaki berbeza dari kromosom X dalam saiz dan bentuknya: ia benar-benar tidak menyerupai salib seperti seluruh kromosom, tetapi huruf Y. Oleh itu, beberapa gen yang terletak di atasnya akan menunjukkan diri mereka walaupun hanya satu resesif Salin: warisan ini, dikaitkan dengan seks, adalah berbeza dari warisan jenis lain.

Penyakit X-linked yang resesif

Warisan, dikaitkan dengan seks, sangat penting untuk genetik perubatan, kerana pada masa ini ada kira-kira tiga ratus gen resesif yang dilokalkan dalam kromosom X dan menyebabkan penyakit keturunan. Penyakit seperti hemofilia, myopathy Duchenne, ichthyosis, sindrom kromosom X rapuh, hidrosefalus dan banyak penyakit lain.

Seks yang diwarisi daripada seks di dalam lelaki dilakukan seperti berikut. Jika gen patologi terletak di salah satu kromosom X seorang wanita, separuh daripada anak perempuannya dan separuh anaknya akan menerimanya. Pada masa yang sama, kanak-kanak perempuan yang genomnya adalah kromosom yang cacat akan menjadi pembawa penyakit: fenotip tidak menjejaskan gen mutant, kerana anak perempuan menerima kromosom X biasa dari bapanya. Tetapi budak lelaki itu akan mengalami penyakit yang diwarisi dari ibunya, kerana tidak ada gen dominan alel pada kromosom Y. Faktor ini penting untuk dipertimbangkan, menyelesaikan masalah warisan berkaitan seks.

Warisan penyakit resesif yang berkaitan dengan X agak rumit. Sebagai contoh, di kalangan saudara-mara pesakit, penyakit yang serupa biasanya terdapat pada bapa saudara ibu dan sepupu yang dilahirkan dari adik perempuan ibu.

Penyakit X-linked yang dominan

Penyakit ini boleh berkembang di kalangan wakil kedua-dua jantina. Anda boleh memberikan contoh warisan, dikaitkan dengan seks, seperti riket hipofosfatemik dan gigi gelap gigi.

Menderita penyakit yang berkaitan dengan X, wanita selalu sebanyak dua kali lebih banyak lelaki. Seorang wanita sakit dengan kebarangkalian 50% menghantar penyakit kepada semua anaknya, dan seorang lelaki yang sakit - secara eksklusif kepada anak perempuan.

Kadang-kadang warisan berkaitan seks Dapat diperhatikan dengan penyakit yang jarang berlaku yang membunuh janin lelaki, sehingga wanita lebih mungkin mengalami pengguguran spontan.

Anda tidak boleh memberikan contoh warisan yang berkaitan dengan seks. Mari kita tinggalkan penyakit seperti pigmentation incontinence, atau melanoblastosis Bloch-Sulzberg. Inkontinensi pigmen hanya terdapat pada wanita: gen sedang terbang untuk janin lelaki. Pada tubuh gadis yang menderita penyakit ini, terdapat ruam dalam bentuk vesikel. Setelah ruam lulus, kulit kekal menjadi pigmen yang berupa ciri-ciri percikan dan vorteks. 80% pesakit mempunyai gangguan lain: kecacatan otak dan organ dalaman, mata dan sistem tulang.

Hemofilia

Terdapat beberapa penyakit keturunan yang berlaku hanya dalam satu jantina. Sebagai contoh warisan apa, dikaitkan dengan seks, hemofilia diberikan hampir di setiap buku teks. Hemophilia adalah penyakit di mana darah tidak membeku. Hemophilia dikhaskan untuk banyak tugas mengenai warisan berkaitan seks: kita boleh mengatakan bahawa contoh ini hampir satu buku teks. Walaupun hemofilia jarang berlaku, hampir semua orang tahu tentang kewujudannya. Dan ini tidak menghairankan: ia sebahagian besarnya telah ditentukan perjalanan sejarah Rusia. Dia menderita pewaris Tsar Nicholas II Tsarevich Alexei.

Malah sedikit pemotongan boleh menyebabkan kehilangan darah yang teruk. Walau bagaimanapun, ia adalah berbahaya bukan sahaja pendarahan yang berkaitan dengan pelanggaran keutuhan kulit. Ancaman serius terhadap kehidupan pesakit adalah pendarahan intramuskular, intrakranial dan tekak, serta pendarahan pada sendi. Pada masa yang sama, hemofilia tidak dapat diubati: pesakit terpaksa mengambil ubat substitutif sepanjang hidup mereka, yang tidak begitu berkesan.

Adakah wanita mempunyai hemofilia?

Ramai yang keliru percaya bahawa wanita tidak pernah menderita hemofilia. Walau bagaimanapun, ini tidak benar: seks yang adil juga sakit dengan penyakit yang dahsyat ini. Benar, ini berlaku sangat jarang. Selalunya, wanita adalah pembawa gen yang menimbulkan penyakit ini.

Seorang pembawa wanita dalam salah satu kromosom seks mempunyai gen resesif, yang menentukan keragaman darah. Sekiranya genotip mengandungi alel dominan gen ini, penyakit ini tidak akan nyata. Walau bagaimanapun, sekiranya seorang wanita dilahirkan sebagai budak lelaki, yang akan diluluskan oleh gen resesif, dia akan membina hemofilia. Tetapi bahawa hemofilia berkembang pada gadis itu, adalah perlu bahawa pembawa wanita gen menikahi lelaki yang menderita hemofilia (tetapi dalam keadaan seperti itu kebarangkalian kelahiran gadis itu akan sama dengan 25%). Kes-kes seperti itu hampir tidak diperhatikan: pertama, gen hemofilia agak jarang berlaku, dan kedua, orang yang menderita penyakit berbahaya ini, sangat jarang hidup untuk usia reproduktif.

Nilai kajian warisan ciri-ciri berkaitan seks

Kajian tentang bagaimana warisan ciri-ciri berkaitan seks berlaku sangat penting bagi manusia. Hal ini disebabkan terutamanya oleh fakta yang dikaitkan dengan seks yang mewarisi banyak penyakit, termasuk yang berbahaya bagi kehidupan manusia. Mungkin pada masa akan datang ia mungkin untuk mewujudkan cara inovatif untuk mengubati penyakit-penyakit tersebut, berdasarkan kesannya secara langsung kepada genom orang yang merupakan pembawa alel patologi. Di samping itu, kajian sedemikian memainkan peranan penting dalam membangunkan kaedah untuk diagnosis cepat penyakit berkaitan seks. Ini amat penting untuk penyakit yang berkaitan dengan gangguan metabolik: sebelum terapi bermula, lebih banyak kejayaan akan dicapai.

Genetik menduduki tempat yang paling penting dalam kehidupan manusia. Lagipun, sains ini yang memungkinkan untuk menerangkan bagaimana fungsi gen manusia, termasuk mereka yang membawa tanda-tanda patologi. Terdapat sekumpulan tanda-tanda, warisan yang disebabkan oleh kromosom seks. Apakah warisan berkaitan seks? Takrifan mengatakan bahawa ia adalah pemindahan ciri-ciri gen mana yang terletak dalam kromosom seks yang bertanggungjawab.