Penyakit gyrke: penyebab, gejala, rawatan

Jenis glikogenosis pertama kali digambarkan pada tahun 1929 oleh Girke. Penyakit ini berlaku dalam satu kes dua ratus ribu bayi baru lahir. Patologi memberi kesan kepada kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan. Seterusnya, mari kita lihat bagaimana penyakit Girke menunjukkan, apa itu, apa terapi yang digunakan.

Maklumat am

Walaupun pengesanan yang agak awal, hanya pada tahun 1952, Corey didiagnosis dengan kecacatan enzim. Warisan patologi adalah autosomal resesif. Sindrom Girke adalah penyakit yang menimbulkan sel-sel hati dan tubules membelit ginjal dipenuhi dengan glikogen. Walau bagaimanapun, rizab ini tidak boleh diakses. Ini ditunjukkan oleh hipoglisemia dan ketiadaan peningkatan kepekatan glukosa darah sebagai tindak balas terhadap glukagon dan epinefrin. Sindrom Girke adalah penyakit yang disertai dengan hiperklipemia dan ketosis. Tanda-tanda ini adalah ciri untuk keadaan badan dengan kekurangan karbohidrat. Pada masa yang sama di dalam hati, tisu usus, buah pinggang terdapat aktiviti rendah glukosa-6-phosphatase (atau tidak sepenuhnya).

Kursus patologi

Bagaimanakah sindrom Girke berkembang? Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan dalam sistem enzim hati. Ia menjadikan glukosa-6-fosfat menjadi glukosa. Dengan kecacatan, kedua-dua glukoneogenesis dan glikogenolisis terganggu. Ini, seterusnya, menimbulkan hypertriglyceridemia dan hyperuricemia, asidosis laktik. Hati mengumpul glikogen.

Penyakit Girke: biokimia

Dalam sistem enzim yang mengubah glukosa-6-fosfat menjadi glukosa, di samping itu, terdapat sekurang-kurangnya empat subunit lagi. Ini termasuk, khususnya, peraturan Ca2 (+) - mengikat sebatian protein, translocases (protein pembawa). Sistem ini mengandungi T3, T2, T1, memastikan transformasi glukosa, fosfat dan glukosa-6-fosfat melalui membran retikulum endoplasma. Ada persamaan tertentu dalam jenis penyakit Hirke. Klinik untuk glikogenesis Ib dan Ia adalah sama, oleh itu biopsi hati dilakukan untuk mengesahkan diagnosis dan untuk menentukan secara tepat kecacatan enzim . Aktiviti glukosa-6-phosphatase juga disiasat. Perbezaan dalam manifestasi klinikal antara glikogenesis jenis Ib dan Ia ialah pada mulanya terdapat neutropenia sementara atau berterusan. Dalam kes terutamanya yang teruk, agranulocytosis mula berkembang. Neutropenia disertai oleh ketidakseimbangan monosit dan neutrofil. Dalam hal ini, kemungkinan candidiasis dan jangkitan staphylococcal meningkat. Pesakit individu mengalami keradangan di usus, sama seperti penyakit Crohn.

Tanda-tanda patologi

Pertama sekali harus dikatakan bahawa pada bayi yang baru lahir, bayi dan anak-anak yang lebih tua, penyakit Girke berbeza-beza. Gejala yang ditunjukkan dalam bentuk hipoglikemia berpuasa. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, patologi tidak asimtomatik. Hal ini disebabkan oleh fakta bahawa bayi sering menerima makanan dan jumlah glukosa optimum. Penyakit Girke (gambar kes boleh didapati dalam buku rujukan perubatan) sering didiagnosis selepas kelahiran beberapa bulan kemudian. Kanak-kanak itu mendedahkan hepatomegali dan perut diperbesar. Suhu subfebril dan sesak nafas tanpa tanda jangkitan juga boleh menemani penyakit Girke. Penyebab asidosis laktik yang disebabkan oleh pengeluaran glukosa yang tidak mencukupi dan hipoglikemia. Dari masa ke masa, selang-selang antara penyusuan meningkat dan terdapat tidur malam yang berpanjangan. Dalam kes ini, gejala hipoglisemia diperhatikan . Tempoh dan keterukannya mula bertambah secara beransur-ansur, yang seterusnya membawa kepada gangguan metabolik jenis sistemik.

Akibatnya

Dalam ketiadaan rawatan, perubahan dalam kemunculan kanak-kanak diperhatikan. Khususnya, hypotrophy otot dan rangka, melambatkan perkembangan fizikal dan pertumbuhan adalah ciri. Terdapat juga simpanan lemak di bawah kulit. Kanak-kanak itu mula menyerupai pesakit yang mempunyai sindrom Cushing. Pada masa yang sama, tidak ada pelanggaran dalam pembangunan kemahiran sosial dan kognitif, jika otak tidak rosak semasa serangan hipoglikemik berulang. Sekiranya hipoglikemia berpuasa dan anak tidak menerima jumlah karbohidrat yang diperlukan, kelewatan dalam perkembangan fizikal dan pertumbuhan menjadi jelas. Dalam sesetengah kes, kanak-kanak dengan Hipoglikosis Jenis I mati akibat hipertensi pulmonari. Jika fungsi platelet terganggu, pendarahan hidung berulang atau pendarahan selepas pergigian atau campur tangan pembedahan lain diperhatikan. Gangguan diperhatikan dalam melekat dan pengagregatan platelet. Juga, pembebasan ADP sebagai tindak balas kepada hubungan dengan kolagen dan adrenalin adalah terjejas. Gangguan metabolik sistemik menimbulkan thrombocytopathy, yang hilang selepas terapi. Pembesaran buah pinggang diturunkan dengan ultrasound dan urography excretory. Dalam kebanyakan pesakit, tiada tanda-tanda kerosakan buah pinggang. Pada masa yang sama hanya ada kenaikan kadar penapisan glomerular. Kes yang paling teruk disertai dengan tubulopati dengan glukosuria, hypokalemia, phosphaturia dan aminoaciduria (jenis sindrom Fanconi). Dalam sesetengah kes, remaja mempunyai albuminuria. Orang muda mengalami kerosakan buah pinggang dengan terapi proteinuria, meningkatkan tekanan darah dan menurunkan kreatinin, yang disebabkan oleh fibrosis interstitial dan glomerulosclerosis sifat focal-segmental. Semua gangguan ini menimbulkan kegagalan buah pinggang terminal. Saiz limpa kekal dalam had biasa.

Adenoma hati

Mereka berlaku di banyak pesakit kerana pelbagai sebab. Sebagai peraturan, mereka muncul pada usia 10 hingga 30 tahun. Mereka boleh menjadi malignan, pendarahan kepada adenoma adalah mungkin. Pembentukan ini pada scintigram dibentangkan dalam bentuk kawasan pengumpulan isotop yang dikurangkan. Untuk mengesan adenomas, ultrasound digunakan. Dalam kes kecurigaan neoplasma malignan, MRI dan CT lebih bermaklumat digunakan. Mereka membolehkan kita untuk mengesan transformasi pembentukan terhad yang jelas saiz kecil menjadi yang lebih besar dengan tepi yang cukup kabur. Adalah disyorkan bahawa pengukuran berkala dalam kadar serum alpha-fetoprotein (penanda kanser sel hati).

Diagnostik: penyelidikan wajib

Pesakit diukur tahap asid urik, laktat, glukosa, aktiviti enzim hepatik pada perut kosong. Pada bayi dan bayi yang baru lahir, kepekatan glukosa dalam darah selepas 3-4 jam berpuasa dikurangkan kepada 2.2 mmol / liter atau lebih; Dengan tempoh lebih daripada empat jam, kepekatan hampir selalu kurang dari 1.1 mmol / liter. Hipoglikemia disertai dengan peningkatan ketara dalam asidosis laktat dan metabolik. Serum biasanya kerap atau serupa dengan susu kerana kepekatan trigliserida yang sangat tinggi dan paras kolesterol yang agak tinggi. Terdapat juga peningkatan dalam aktiviti AlAT (alanine aminotransferase) dan AsAT (aspartame aminotransferase), hiperurikemia.

Ujian provokatif

Untuk pembezaan jenis I dari glycogenoses lain dan penentuan kecacatan enzim yang tepat pada bayi dan anak-anak, tahap metabolit (asid bebas lemak, glukosa, asid urik, laktat, badan keton), hormon (STH (hormon somatotropic), kortisol, adrenalin, glucagon , Insulin) selepas glukosa dan perut kosong. Penyelidikan dijalankan mengikut skim tertentu. Kanak-kanak menerima glukosa (1.75 g / kg) secara lisan. Selanjutnya, darah ditarik setiap 1-2 jam. Kepekatan glukosa diukur dengan cepat. Analisis terakhir diambil selewat-lewatnya enam jam selepas pengambilan glukosa atau apabila kandungannya berkurangan kepada 2.2 mmol / liter. Ujian provokatif dengan glukagon juga dijalankan.

Penyelidikan khas

Semasa ini, biopsi hati dilakukan. Juga glikogen diselidiki: kandungannya meningkat dengan ketara, tetapi strukturnya berada dalam had biasa. Pengukuran aktiviti glukosa-6-phosphatase dalam pemusnahan dan mikrosom hati keseluruhan dilakukan. Mereka dimusnahkan oleh pembekuan berulang dan pencairan biopath. Melawan latar belakang jenis glycogenesis Ia, aktiviti tidak ditentukan sama ada dalam musnah atau mikrosom keseluruhan, dalam jenis Ib - pada mulanya ia adalah normal, dan pada kedua ia berkurang atau tidak ketara.

Penyakit Girke: rawatan

Dengan jenis I glycogenosis, gangguan metabolik yang berkaitan dengan pengeluaran glukosa tidak mencukupi selepas makan beberapa jam kemudian. Dengan kelaparan yang berpanjangan, gangguan itu meningkat dengan ketara. Sehubungan dengan ini, rawatan patologi dikurangkan kepada peningkatan pemberian makan anak. Matlamat terapi adalah untuk mencegah kejatuhan glukosa di bawah 4.2 mmol / liter. Ini adalah tahap ambang di mana rembesan hormon kontruktif dirangsang. Jika seorang kanak-kanak menerima jumlah glukosa yang cukup tepat pada masanya, terdapat penurunan saiz hati. Petunjuk makmal dalam hal ini hampir normal, dan perkembangan psikomotor dan pertumbuhan menstabilkan, pendarahan hilang.